(一)大骨節(jié)病

　　又稱為“Kashin-Beck 病”，病因尚不明確，多發(fā)于原蘇聯(lián)西伯利亞東部和我國東北相鄰地區(qū)，在我國從東北向西南呈帶狀分布。本病的發(fā)病年齡多在學齡前至青春期前，成人亦可發(fā)病但甚少見。大骨節(jié)病主要侵犯骨、關節(jié)系統(tǒng)，通常為慢性經過，很少有全身癥狀。全身關節(jié)普遍受累，以四肢多見，損害為雙側性但不一定對稱，其中以指間關節(jié)多見而且早發(fā)，其次為肘、踝、膝、腕、髓、肩，脊椎的損害少見但可較重。起病較隱匿，最早往往僅有疼痛、麻木、蟻走感，或關節(jié)活動不靈活，晨起后關節(jié)僵硬，首先注意的常是指間關節(jié)或踝關節(jié)。有時患者并無自覺癥狀，而發(fā)現關節(jié)逐漸粗大或有摩擦音。個別患者僅有疲倦、乏力等自覺癥狀，而缺乏局部癥狀。查體可見關節(jié)增粗，屈伸時有摩擦音，早期關節(jié)活動不一定受限，X線檢查也可無異常所見。隨著病情的發(fā)展，關節(jié)逐漸增粗，出現功能障礙。后期則四肢和手指明顯縮短、關節(jié)粗大、疼痛并有活動受限，四肢肌肉萎縮，同時有嚴重的短指畸形及身材矮小。X線攝片以指間關節(jié)及踝、膝關節(jié)較典型，表現為關節(jié)面凹凸不平，軟骨下骨質致密。大骨節(jié)病的診斷目前尚無特異性的方法，診斷一般建立在病史、查體和X線檢查的綜合性分析上。患者居住的地區(qū)對診斷有一定的幫助。

　　(二)類風濕性關節(jié)炎

　　本病是一種以關節(jié)炎癥為特點，病因不清的全身性疾病。本病在25-45歲的女性最常見。前驅癥狀為無力、疲勞和食欲缺乏。然后出現關節(jié)病變，其特征是多發(fā)性、對稱性的關節(jié)受累，緩慢與反復的發(fā)作，關節(jié)的腫脹和疼痛并有進行性加重。一般在疾病的早期表現有關節(jié)的滲出、壓痛和活動受限，最后出現畸形，包括關節(jié)不全脫位，位和關節(jié)攣縮。實驗室檢查可有輕度的貧血，白細胞計數增高;血沉增快。約 75%的患者類風濕因子陽性。關節(jié)液混濁，部蛋白塊形成不良，細胞計數增高，多形核粒細胞增多。X線檢查早期顯示軟組織腫脹和骨質疏松，后期可見關節(jié)間隙變窄，侵蝕和畸形。

　　(三)先天性多關節(jié)攣縮癥

　　本病是一種先天性畸形，多累及四肢關節(jié)。其特點是關節(jié)的主動活動和被動活動均受限，固定于伸直或屈曲位，關節(jié)只有幾度的無痛性的被動活動。皮膚沒有正常皺招且緊縮發(fā)亮;關節(jié)部位的皮膚有小坑屈曲畸形的屈側有皮膚和皮下組織形成的跨狀。常有馬蹄內翻足、銀關節(jié)脫位、筋骨脫位、脊柱側凸等畸形，同時可伴有先天性心臟病及腎臟畸形。

　　(四)維生素D缺乏。隆掏接病

　　主要是由于維生素D缺乏時導致腸內鈣磷吸收減少，血鈣磷乘積下降，造成臨時鈣化帶增厚，骨。能增大門臨床所見的肋骨串珠、手銀。腳嫣征等X而骨的生長則停滯不前。本病的主要骨骼系統(tǒng)改變如下;

　　l、頭部 顱骨軟化，多見于3-6個月的嬰兒，手指輕壓枕骨或頂骨中央，似壓乒乓球的感覺。方顱，多見于8-9個月或以上的患者，嚴重者可呈鞍狀、十字狀顱型。前囪閉合延遲。出牙延遲。

　　2、胸部 肋骨串珠、肋隔溝、雞胸或漏斗胸，以上畸形多見于1歲左右的小兒。

　　3、四肢 腕踝畸形，多見于6個月以上的患者，前臂小腿長骨的遠端可以們及甚至看到肥厚的骨髓，形成鈍圓環(huán)狀隆起，稱佝僂病手銷或腳銀。患者行走后可出現“O”形腿或“X”形腿。

　　4、其他 小兒學坐后可致脊柱后突或側彎，重癥骨盆前后徑變短形成扁平骨盆。

　　本病的診斷根據兒童營養(yǎng)史及X線檢查不難作出。

　　(五)軟骨營養(yǎng)不良

　　頭大、前額突出、長骨髓端膨出、胸部易見串珠、腹大等與佝倭病相似，但四肢及手指短粗，五指齊平，腰椎明顯前凸，臀部后凸。血鈣磷正常。X線可見長骨短粗和彎曲，干能端變寬，呈喇叭口狀，但輪廓仍光整，有時可見部分骨髓埋人擴大的干能端中。