近日，北京協(xié)和醫院眼科睢瑞芳教授團隊申報的項目“眼遺傳病精準診療十年”獲得了2018年度北京協(xié)和醫院醫療科研成果（攻堅克難類(lèi)）二等獎。該項目由北京協(xié)和醫院眼科、醫學(xué)遺傳實(shí)驗室、產(chǎn)科協(xié)作完成，顯示了協(xié)和醫院在過(guò)去十年眼遺傳病專(zhuān)業(yè)從初建到國內領(lǐng)先、并成為院內多學(xué)科協(xié)作的綜合診療中心的歷程。

眼遺傳是常見(jiàn)的致盲原因，多數罕見(jiàn)，治療困難。自2007年起睢瑞芳在北京協(xié)和醫院建立了眼遺傳病門(mén)診，每年來(lái)自全國各地的患者就診約2500人次。其中約50%的病例在人群患病率低于1/8000，是非常罕見(jiàn)的病例。10年來(lái)積攢了大量寶貴的臨床經(jīng)驗，建立了的遺傳病臨床信息及遺傳資源數據庫。通過(guò)深入的分子遺傳學(xué)研究，獲得了我國人群基因譜。基于我國患者的臨床及基因變異特征，形成了獨特的眼遺傳病“協(xié)和”診斷模式：包括從臨床診斷步驟；分子診斷方法選擇；基因檢測結果的解讀。睢瑞芳團隊開(kāi)展了多種眼遺傳病的臨床隊列研究；確定了多種眼遺傳病中國患者的臨床及基因變異特征；首次在國際上報道了多個(gè)中國患者的罕見(jiàn)眼遺傳病及綜合征；發(fā)現了多個(gè)遺傳性視網(wǎng)膜變性的新基因，多項結果具有國際影響力。發(fā)表SCI論文數十篇，獲得了國內外省部級以上課題十余項。睢瑞芳團隊在臨床診療及致病基因研究上方面取得的成績(jì)受到國內外同行的認可和稱(chēng)贊。近期團隊開(kāi)展的遺傳性視網(wǎng)膜變性基因治療研究，獲得令人興奮的結果，我國眼遺傳病的基因治療指日可待。

團隊成果舉例

已收集到有詳細臨床資料的各種眼遺傳病患者上萬(wàn)例，建立了遺傳病臨床數據庫，獲得了我國各種眼遺傳病的臨床類(lèi)型分布比例。

已經(jīng)完成了4000余例患者的基因分析，并且總結了我國人群特有的基因譜特點(diǎn)，在國內及國際上首次報道了多個(gè)中國眼遺傳病的臨床及基因研究，首次報道了多種中國遺傳性視網(wǎng)膜變性的大隊列研究。

A我國LCA基因譜；B我國與西方國家LCA基因譜差別；C我國USHER綜合征基因譜（IOVS，2015）

報道的眼相關(guān)罕見(jiàn)病包括：先天性靜止性夜盲、全色盲（又名視桿細胞單色視）、視隔發(fā)育不良綜合征、Alstr?m綜合征、Hermansky-Pudlak綜合征、斑塊樣角膜營(yíng)養不良、Jalili綜合征、Nance-Horan綜合征、常染色體顯性遺傳視神經(jīng)萎縮、眼底白色斑點(diǎn)癥、視網(wǎng)膜劈裂癥、無(wú)脈絡(luò )膜癥、Wolfram綜合征、唾液酸沉積癥、Joubert綜合征、Kearns-Sayre綜合征等。

RDH12視網(wǎng)膜病變的眼底改變（Retina，2018）

確定了8個(gè)新的遺傳性視網(wǎng)膜變性基因-IFT140、IFT81CEP78、NEUROD1、CWC27、HKDC1、POMGNT1、RCBTB1。

左側：本研究作為期刊封面顯示眼底改變和ERG；右側顯示CEP78基因突變和家系（JMedGenet,2017）

眼科遺傳病課題組和產(chǎn)科高勁松教授團隊合作，完成了五十余例眼遺傳病胎兒絨毛或羊水基因檢測，體現了北京協(xié)和醫院綜合實(shí)力和學(xué)科間合作的優(yōu)勢，實(shí)現通過(guò)科研解決臨床難題，造福患者。

左側：錐桿細胞營(yíng)養不良患者的眼底及ERG表現；右側：IFT81基因突變導致RPE纖毛缺陷（IOVS，2017）