全身消瘦、青筋暴露、皮膚松弛下垂、眉毛頭發(fā)稀疏灰白、牙齒脫落、眼睛凹陷、頭部震顫……當一個(gè)身高只有1.3米的"女孩"在診室接受醫生檢查時(shí)，醫生難以相信這個(gè)貌若80老夫的患者竟是6歲左右的孩童。

 

　　小女孩叫寧寧，今年6歲，但在她身上絲毫看不出孩童應有的相貌特征。在接受檢查時(shí)寧寧持續不斷地發(fā)出一種奇怪的咬牙聲，伴隨著(zhù)不規律的喘氣、時(shí)而手腳并用地重復拍桌子的動(dòng)作。據寧寧父母說(shuō)，她在14個(gè)月內表現正常，2歲以后智力逐漸下降，并且逐漸失去語(yǔ)言能力，動(dòng)作控制失常不能站立、陣發(fā)喘氣、行動(dòng)受限、自虐行為、刻板動(dòng)作、多動(dòng)、抽搐、性格自閉等等。兒科醫生診斷寧寧所患的是Rett綜合癥。

 

 

　　Rett綜合癥，為孤獨癥譜系一種，是一種累及神經(jīng)系統的疾病，通常在女孩中發(fā)病。這種罕見(jiàn)的復雜性神經(jīng)系統疾病目前沒(méi)有可行的治療方法，最終患者會(huì )徹底喪失行為能力，生活完全依賴(lài)他人照顧。在我國大約1萬(wàn)名女孩中就有1個(gè)因患遺傳性Rett綜合征而慢慢變成喪失行動(dòng)能力和智力的人群。

 

　　據兒外科醫生介紹兒童早衰癥是一種特別稀少的兒童基因病變，可導致兒童戲劇性的早衰和老化，可能為常染色體隱性遺傳。全球每800萬(wàn)新生兒中就有1個(gè)。身體衰老的過(guò)程較正常快5至10倍，樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。雖然具備正常的智力，但頭發(fā)斑禿、皮膚褶皺而松弛、牙齒脫落，鼻子扁縮，臉與下巴偏小，與腦袋大小極不相稱(chēng)，眼睛凹陷，在面頰和手臂的皮膚上分布著(zhù)若隱若現的老年斑，像一位80歲的老人。他們還患有老年人才有的多種老年疾病，如關(guān)節僵硬、髖部脫臼和嚴重的心臟血管疾病。這樣的患者，大部分都會(huì )死于衰老疾病，如心血管病。目前還沒(méi)有有效的治療方法，只靠藥物進(jìn)行針對治療。

 

 

　　每年的2月28日，是世界罕見(jiàn)病日。很多罕見(jiàn)病的發(fā)病率僅有十幾萬(wàn)分之一，因其病種罕見(jiàn)、且所有罕見(jiàn)病種只有不到1%的病有治療方法。因此，罕見(jiàn)病也常被人形象地稱(chēng)作"孤兒病"。專(zhuān)家指出，大部分"罕見(jiàn)病"基本上都是先天遺傳。因此，每個(gè)健康的家庭都有生育患罕見(jiàn)病子女的可能性。患有罕見(jiàn)病的患者雖大多不能得到治愈，但醫學(xué)領(lǐng)域對罕見(jiàn)疾病的持續關(guān)注，社會(huì )上對罕見(jiàn)病群體的理解和關(guān)愛(ài)，對罕見(jiàn)病患兒來(lái)說(shuō)至關(guān)重要。