很快，兩家生物科技公司將開(kāi)始在胚胎植入母親子宮之前，為采用體外受精的夫婦提供篩選其胚胎的機會(huì )。這種植入前基因診斷已經(jīng)有近30年的歷史了，被廣泛用于檢測染色體異常或僅影響單個(gè)基因的特定基因紊亂，例如囊腫性纖維化。總部位于加州門(mén)洛帕克，即將于2019年經(jīng)營(yíng)的MyOme以及新澤西州北布倫斯威克的GenomicPrediction則在醞釀更具顛覆性的技術(shù)。

這兩家公司希望使用來(lái)自于活組織切片的少量細胞和父母雙方的基因序列，來(lái)重組整個(gè)胚胎基因組的序列。借助手頭掌握的基因組，上述公司在理論上可以計算胚胎在今后患有不同疾病的概率。重要的是，可疑病變的發(fā)生是異常復雜的，因為它涉及基因組不同部位的數千個(gè)基因變異體（普通變異）。

這一壯舉基于兩大進(jìn)展。第一個(gè)進(jìn)展是獲得了用于生成胚胎基因組準確信息的方法。通過(guò)對胚胎極少數量DNA進(jìn)行測序后獲得的基因數據必然是雜亂無(wú)章的。然而，父母的序列可以得到精確確認。借助第二個(gè)事實(shí)，這兩家公司使用強大的計算機算法，克服了基因數據雜亂無(wú)章的難題，同時(shí)尋獲并拼接胚胎染色體與父母各方染色體最可能匹配（因而也最有可能被繼承）的部分。MyOme的兩位創(chuàng )始人阿卡西·庫瑪和馬修·拉比諾維茨及其同事公布的研究顯示，他們使用這一技術(shù)得到了近乎完整的胚胎基因組序列，其準確度超過(guò)了99％（GenomicPrediction則稱(chēng)，其方式與MyOme使用的方法有關(guān)聯(lián)，但并不完全相同）。

第二項進(jìn)展則是DNA測序的加速發(fā)展以及成本的降低，也積累起越來(lái)越多的人類(lèi)基因信息。通過(guò)利用機器學(xué)習算法分析相關(guān)數據，研究人員還制作出了心臟病、糖尿病、乳腺癌、自身免疫性疾病和其他常見(jiàn)疾病的風(fēng)險圖譜。此舉的目的在于，基于某個(gè)人的DNA序列，我們便可以通過(guò)疊加數千乃至數百萬(wàn)個(gè)普通基因變異體的因素，計算疾病的“多基因風(fēng)險分數”，雖然每個(gè)基因帶來(lái)的風(fēng)險微不足道，但累積疊加之后，患有特定疾病的概率將大幅提升。

非自然選擇

例如，傳統的乳腺癌測試可能會(huì )尋找兩個(gè)基因的有害突變——BRCA1和BRCA2。女性出現此類(lèi)突變的概率為五百分之一（美國），但只要出現了其中一個(gè)基因突變，則患乳腺癌的概率增加五六倍。通過(guò)考慮約5000個(gè)基因變異體而計算得出的多基因風(fēng)險分數，可發(fā)現那些患乳腺癌概率是其他女性3倍者，但她們可能并未出現BRCA1或BRCA2突變，這部分女性的占比為1.5％。

通過(guò)對比不同的胚胎，采用體外受精的夫婦（占美國生育總數的1％－2％）可優(yōu)化其未來(lái)后代的健康狀況，而那些自然懷孕的夫婦卻無(wú)法做到這一點(diǎn)。當該技術(shù)得到廣泛使用之后（這一點(diǎn)是必然的），那些有錢(qián)人即便可以自然受孕，依然可能選擇采用體外受精。而且盡管這兩家公司都稱(chēng)，出于倫理原因，他們僅會(huì )從疾病風(fēng)險的角度出發(fā)來(lái)篩選胚胎，但我們有理由相信，其他的一些特征，例如身高以及最有爭議的智商，也可能通過(guò)同樣的方式進(jìn)行篩選。

這一技術(shù)有其局限性。只有歐洲世系人群才能得到最為準確的多基因風(fēng)險分數，原因在于，到目前為止其他世系人群參與基因測序的數量相對較少。雖然多基因分數可能意味著(zhù)特定基因的異變會(huì )提升智商，但它們實(shí)際上并未解答智商得到提升的原因。基因與人體特征之間的因果關(guān)聯(lián)依然存在謎團。

所有這一切說(shuō)明，嬰兒基因組定制的真正實(shí)現需要基因編輯科學(xué)的進(jìn)一步發(fā)展，以及科學(xué)家進(jìn)一步攻關(guān)。無(wú)論如何在2019年，那些有錢(qián)人將有機會(huì )提升其后代過(guò)上健康長(cháng)壽生活的可能性。