【小知識：什么是罕見(jiàn)病？】罕見(jiàn)病，是指流行率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變；國際確認的罕見(jiàn)病有五六千種，約占人類(lèi)疾病的10%。

根據世界衛生組織報道，約有80%的罕見(jiàn)病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。罕見(jiàn)病進(jìn)展迅速，死亡率很高，僅有約1%的罕見(jiàn)病有有效治療藥物。因罕見(jiàn)病患病人數少、缺醫少藥且往往病情嚴重，所以也被稱(chēng)為“孤兒病”。

那曾是噩夢(mèng)般的劫難。從1歲到16歲，王奕鷗6次骨折。

已經(jīng)37歲的奕鷗有雙美麗清澈的藍眼睛，熟悉病情的人知道，這是有“瓷娃娃”之稱(chēng)的脆骨癥患者的典型癥狀之一：藍色鞏膜。

“木偶人”“玻璃人”……一個(gè)個(gè)看似美麗卻觸目驚心的名字背后，是生命殺手——罕見(jiàn)病。每年2月的最后一天，是國際罕見(jiàn)病日。在我國，包括奕鷗在內的2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者越來(lái)越受到社會(huì )各界關(guān)注。

疾病雖然罕見(jiàn)，但社會(huì )關(guān)愛(ài)不罕至。繼部分抗癌藥降價(jià)、進(jìn)醫保后，“保障2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者用藥”提上議程。成立中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟、對罕見(jiàn)病藥品給予增值稅優(yōu)惠……我國破解罕見(jiàn)病難題邁出關(guān)鍵步伐。

【小知識：國際罕見(jiàn)病日】2008年2月29日，歐洲罕見(jiàn)病組織（EURODIS）發(fā)起了第一屆國際罕見(jiàn)病日。選擇此時(shí)間點(diǎn)是由于這是每四年才出現一次的日子，寓意罕見(jiàn)。歐洲罕見(jiàn)病組織成立于1997年，是在歐盟各成員國、企業(yè)基金會(huì )、健康機構等支持下，由罕見(jiàn)病患者組織及罕見(jiàn)病領(lǐng)域的愛(ài)心人士組成的非政府組織，其宗旨是改善歐洲罕見(jiàn)病患者的生命質(zhì)量。其后在各國的一致?lián)碜o下，將每年二月的最后一天定為國際罕見(jiàn)病日。

病患有多少：沒(méi)有冰桶行動(dòng)，你會(huì )知道漸凍癥嗎?

去年病逝的著(zhù)名物理學(xué)家霍金，與漸凍癥抗爭了55年。一場(chǎng)接力式的冰桶挑戰，讓更多人知道了這種名為肌萎縮側索硬化的罕見(jiàn)病。目前，我國約有20萬(wàn)漸凍癥患者。

全國政協(xié)委員、北京醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )主任委員丁潔近年來(lái)一直致力于罕見(jiàn)病研究、診治。從2013年開(kāi)始，其團隊調研采集北京市30余家三甲醫院5年來(lái)罕見(jiàn)病住院病歷40余萬(wàn)份，發(fā)現罕見(jiàn)病患者的發(fā)病率逐年增高。研究顯示，80%以上的罕見(jiàn)病由遺傳因素導致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見(jiàn)病。

高誤診、高漏診、用藥難，是罕見(jiàn)病患者共同的“病癥”。中華醫學(xué)會(huì )神經(jīng)病學(xué)分會(huì )等發(fā)布的多發(fā)性硬化患者生存報告顯示，47%的患者不能被立即確診，38%的患者被誤診為其他疾病，最常被誤診的疾病為視神經(jīng)脊髓炎、血管病等。

沒(méi)有對癥藥、有藥價(jià)太高、醫保難覆蓋，讓一些罕見(jiàn)病患者“望藥興嘆”。

中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟秘書(shū)長(cháng)、北京協(xié)和醫院副院長(cháng)張抒揚說(shuō)，全世界范圍內只有不到5%的罕見(jiàn)病有有效的藥物治療。無(wú)藥可用，是橫在全球罕見(jiàn)病患者面前的一大難題。

丁潔援引一份針對20余種罕見(jiàn)病的2133個(gè)患者的調查顯示，78%的患者用藥只能報銷(xiāo)10%以下或者全自費，其中超過(guò)六成因無(wú)法負擔費用支出而放棄治療。

“我國人口基數大，即使發(fā)病率不高，但各病種發(fā)病人數匯總起來(lái)也不是一個(gè)小數字。”中國工程院院士、北京大學(xué)醫學(xué)部主任詹啟敏介紹，10年前，罕見(jiàn)病在我國幾乎無(wú)人知曉、少人問(wèn)津。如今，在政府、社會(huì )組織、醫生、醫療研究機構和制藥企業(yè)的共同努力下，罕見(jiàn)病開(kāi)始越來(lái)越多地“站到了聚光燈下”。

治療有多難？10年救治130名戈謝病患者，累計投入13億元

種類(lèi)繁多、臨床表現復雜多樣導致確診難，是罕見(jiàn)病診斷和治療的另一難題。甚至有的罕見(jiàn)病患者，用了二三十年才確診。

作為罕見(jiàn)病的一種，多發(fā)性硬化是嚴重、終身、進(jìn)行性、致殘性的中樞神經(jīng)系統疾病。3萬(wàn)多患者飽受折磨，許多人一開(kāi)始卻并不知道自己患上了這個(gè)“相伴終身”的頑疾。

一種罕見(jiàn)病新藥的研發(fā)周期通常在10年以上。截至2016年，我國上市的診療罕見(jiàn)病的“孤兒藥”為189種，相較于多達6000種至8000種罕見(jiàn)病，遠遠不能滿(mǎn)足治療需求。

“肚大如鼓”、造成中樞神經(jīng)系統受損的戈謝病，其治療一年需要動(dòng)輒上百萬(wàn)元的藥費，對于一個(gè)普通家庭來(lái)說(shuō)，無(wú)疑是天文數字。“幫助134名戈謝病患者接受治療，使他們可以正常地工作、生活，有的已經(jīng)結婚生子，這是一個(gè)奇跡。”中華慈善總會(huì )常務(wù)副會(huì )長(cháng)王樹(shù)峰介紹，針對戈謝病的思而贊援助項目在中華慈善總會(huì )2009年開(kāi)展以來(lái)，共發(fā)放援助藥品5.7萬(wàn)多支，價(jià)值13億余元。

專(zhuān)家指出，罕見(jiàn)病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科，臨床醫師普遍缺乏罕見(jiàn)病的專(zhuān)業(yè)知識。在我國，30%以上的罕見(jiàn)病患者需要5位至10位醫生診治才能確診，科學(xué)診斷流程和相關(guān)臨床路徑、多學(xué)科會(huì )診機制有待完善。

“不可能要求所有醫生都能治罕見(jiàn)病，但至少要讓他們有這種意識。”丁潔說(shuō)，遇到某些癥狀時(shí)，只要能想到罕見(jiàn)病的可能性，及時(shí)將患者推薦到有診治能力的醫療機構，就是一種進(jìn)步。

舉措有多實(shí)：為2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者用藥帶來(lái)福音

最近召開(kāi)的國務(wù)院常務(wù)會(huì )議指出，“加強癌癥、罕見(jiàn)病等重大疾病防治，事關(guān)億萬(wàn)群眾福祉”。

國家衛生健康委醫政醫管局負責人表示，我國將進(jìn)一步推動(dòng)罕見(jiàn)病管理工作制度化和規范化，研究探索促進(jìn)罕見(jiàn)病規范化診療新路徑，提高疾病診療和新藥研發(fā)水平，努力為罕見(jiàn)病患者提供及時(shí)、高效的醫療服務(wù)。

“應探索多學(xué)科聯(lián)合，推進(jìn)罕見(jiàn)病早診早治，努力降低死亡率。”張抒揚透露，我國計劃在2020年前初步完成國家罕見(jiàn)病注冊登記系統，開(kāi)展超過(guò)50種5萬(wàn)例的罕見(jiàn)病注冊登記研究，推動(dòng)數據共享研究。

加快“孤兒藥”上市。目前，罕見(jiàn)病藥品的注冊申請獲得了優(yōu)先審評審批。人們期待能有更多的創(chuàng )新藥物給患者帶來(lái)福音。

優(yōu)選臨床需求迫切且已有明確治療方案、能大幅降低致殘率和死亡率的罕見(jiàn)病進(jìn)入目錄。專(zhuān)家呼吁建立多方救助模式，破解罕見(jiàn)病患者診治和用藥困局。

相關(guān)新聞：

首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品3月1日起實(shí)行增值稅優(yōu)惠

為鼓勵罕見(jiàn)病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展、降低患者用藥成本，從3月1日起，我國將對首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥實(shí)行增值稅優(yōu)惠政策。這將為我國罕見(jiàn)病患者用藥帶來(lái)更大希望。

世界衛生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人群占總人口0.65%。至1%。的疾病或病變。“毛發(fā)白色”的白化病、“肚大如鼓”的戈謝病……目前國際確認的罕見(jiàn)病種類(lèi)約有6000種至8000種，它們絕大部分屬于先天性、慢性病，30%的罕見(jiàn)病患者平均期望壽命不到5年。

由于病種繁多，我國罕見(jiàn)病患者已經(jīng)形成一個(gè)相對較大規模的群體。罕見(jiàn)病在醫改中的位置和患者相關(guān)的醫療保障制度逐漸引起社會(huì )各界的關(guān)注。

最近召開(kāi)的國務(wù)院常務(wù)會(huì )議指出，要保障2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者用藥。從3月1日起，對首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥，參照抗癌藥對進(jìn)口環(huán)節減按3%征收增值稅，國內環(huán)節可選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計征增值稅。

《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》發(fā)布

有助提升罕見(jiàn)病診療和研發(fā)水平

2月27日，受?chē)倚l生健康委員會(huì )醫政醫管局委托，由中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫院牽頭編寫(xiě)的《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》在京發(fā)布。中國科學(xué)院院士、中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟理事長(cháng)趙玉沛，國家衛生健康委員會(huì )醫政醫管局局長(cháng)張宗久，醫政醫管局醫療處處長(cháng)李大川，國家衛健委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì )辦公室主任、北京協(xié)和醫院副院長(cháng)張抒揚等參加發(fā)布會(huì )。本次發(fā)布會(huì )由中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康主持。

會(huì )上，張宗久代表國家衛生健康委醫政醫管局發(fā)布《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》。他表示，《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》的發(fā)布將對開(kāi)展醫務(wù)人員培訓，指導醫務(wù)人員識別、診斷罕見(jiàn)病，提升我國罕見(jiàn)病規范化診療能力具有重要意義。他強調，國家衛生健康委員會(huì )將繼續做好罕見(jiàn)病的管理工作，從我國國情出發(fā)，既盡力而為，又量力而行，進(jìn)一步促進(jìn)罕見(jiàn)病規范化診療，加強人才隊伍建設，提高診療和研發(fā)水平，平衡醫療資源分布，逐步縮小地區差異，努力為罕見(jiàn)病患者提供及時(shí)、有效、高質(zhì)量的醫療服務(wù)，維護好罕見(jiàn)病患者的健康權益。

張抒揚表示，罕見(jiàn)病的核心環(huán)節在于診治。他強調，該指南的發(fā)布將對提升、規范罕見(jiàn)病診療意義深遠。未來(lái)，中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟將匯聚各方力量，積極推進(jìn)罕見(jiàn)病診療相關(guān)工作。

據悉，《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》是我國第一部關(guān)于罕見(jiàn)病的診療指南。該指南由全國近百位專(zhuān)家編寫(xiě)、八十余位權威專(zhuān)家審稿，由趙玉沛任名譽(yù)主編。指南以《目錄》及《釋義》為基礎，詳細闡述了121種罕見(jiàn)病的定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，在每一種罕見(jiàn)病的最后提出了診療流程，用清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則。