幼年特發(fā)性關(guān)節炎是種什么疾病？

吳鳳岐教授介紹，JIA是一組異質(zhì)性?xún)和躁P(guān)節炎，是兒童中比較常見(jiàn)的一組風(fēng)濕性疾病。過(guò)去，這個(gè)疾病又叫幼年類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎（JRA）。21世紀初，國際風(fēng)濕病聯(lián)盟將病原學(xué)不明的16周歲之前發(fā)病、癥狀持續6周以上并排除其他原因的關(guān)節炎定義為JIA。

國際風(fēng)濕病聯(lián)盟將JIA分為7個(gè)亞型，其中全身型幼年特發(fā)性關(guān)節炎（sJIA）是最嚴重的類(lèi)型。重癥幼年特發(fā)性關(guān)節炎除高熱和嚴重的炎癥反應外，可出現關(guān)節外其他器官并發(fā)癥，如心、肺、肝、腎、中樞神經(jīng)等功能障礙，嚴重者甚至危及生命。據報道約10%的SJIA病例可發(fā)展至巨噬細胞活化綜合征(MAS)，致死率高。

JIA目前的發(fā)病機制并不明確，可能跟免疫調節異常、環(huán)境因素、遺傳因素等都有一定的關(guān)系。其中T淋巴細胞在發(fā)病過(guò)程中起關(guān)鍵作用，通過(guò)釋放促炎細胞因子，1型和2型T輔助細胞之間有異常相互作用。

目前，國內對JIA關(guān)注度不夠，誤診漏診率極高，公眾認知率非常低，是最常見(jiàn)的導致兒童殘疾的慢性風(fēng)濕性疾病之一。它是兒童時(shí)期常見(jiàn)的結締組織疾病，除了慢性關(guān)節炎，還會(huì )造成全身多臟器的損害，也是造成小兒致殘和失明的首要原因。

幼年特發(fā)性關(guān)節炎有哪些臨床特點(diǎn)？

1.關(guān)節外病變較為常見(jiàn)

①間歇性發(fā)熱：患兒的體溫每天自發(fā)恢復正常，在發(fā)熱時(shí)一般狀況較差，但當體溫恢復正常時(shí)一般狀況可恢復；

②皮疹：斑點(diǎn)狀、橙紅色皮疹。皮疹伴隨發(fā)熱而出現，常見(jiàn)于腋窩和腰部周?chē)?/p>

③其他臨床表現：肝腫大、脾腫大和淋巴結腫大；超聲心動(dòng)圖常可見(jiàn)少量心包積液，大量心包積液非常罕見(jiàn)；血小板計數顯著(zhù)升高；肺部表現包括胸腔積液(常出現在疾病急性期)和彌漫性間質(zhì)性肺炎(少見(jiàn))。

2.主要為大關(guān)節受累；

3.頸椎半脫位/強直較多見(jiàn)；

4.關(guān)節疼痛：關(guān)節痛在全身型幼年特發(fā)性關(guān)節炎（SJIA）病程早期常見(jiàn)，但關(guān)節炎可能并不顯著(zhù)。其累及的關(guān)節數量可能為單個(gè)，也可能為多個(gè)。腕關(guān)節、膝關(guān)節和踝關(guān)節受累最為典型，但手部、髖關(guān)節、頸椎以及顳下頜關(guān)節也可能受累。小頜畸形和頸椎融合常見(jiàn)于慢性全身型幼年特發(fā)性關(guān)節炎兒童，常于起病數月至數年后才會(huì )出現。

5.慢性虹膜睫狀體炎；

6.抗核抗體常陽(yáng)性/低滴度；

7.類(lèi)風(fēng)濕因子常陰性/罕見(jiàn)皮下小節；

8.影響正常生長(cháng)發(fā)育。

幼年特發(fā)性關(guān)節炎的診斷

JIA主要是排除性診斷，沒(méi)有特異的實(shí)驗室或影像學(xué)特征可以幫助確診。

JIA有一些特征性的臨床表現，比如持續的間歇性發(fā)熱、皮疹、關(guān)節腫痛等癥狀，但是更多的是多樣性的臨床表現，對于臨床醫生的早期識別和診斷帶來(lái)一定的困難。國內醫生和大眾對于JIA認識不夠，再加上疾病本身異常復雜，讓JIA的早期診斷變得不太容易實(shí)現，連一些三甲醫院風(fēng)濕科醫生都可能出現漏診和誤診現象，基層醫院就更加困難。

部分患兒早期無(wú)關(guān)節受累表現，診斷證據不強，因此對于無(wú)明顯感染灶的發(fā)熱且出現炎性指標明顯升高者需高度警惕該疾病可能。重癥sJIA患兒進(jìn)展快，易出現多器官功能障礙，累及心肺出現心包炎、肺間質(zhì)病變等征象。

如何進(jìn)行治療？

目前，沒(méi)有任何特殊的治療能夠治愈JIA，治療的主要目的是能夠讓患者過(guò)上正常的生活，保護關(guān)節和臟器免于損傷。大部分病人可以發(fā)生自發(fā)緩解，緩解所需要的時(shí)間不同。此類(lèi)疾病的治療是一個(gè)長(cháng)期、持續的過(guò)程，需要長(cháng)期治療和隨訪(fǎng)，如果隨意地服藥、自行減量或者停藥，患兒的病情就會(huì )難以控制，出現各種嚴重的并發(fā)癥。

治療方法主要有以下幾種：

1.一般治療患者病情好轉可適當活動(dòng)，急性發(fā)作期需臥床休息，適當理療及功能鍛煉，防止出現關(guān)節畸形及肌肉萎縮；

2.非甾體抗炎藥（布洛芬、萘普生、雙氯芬酸）對癥性抗炎藥，同時(shí)也是解熱藥，不能使疾病緩解，但可以控制由炎癥所引起的癥狀。這類(lèi)藥物比較容易耐受，而且成人常見(jiàn)的副作用，如胃腸道不適，在兒童并不常見(jiàn)。

3.免疫抑制劑（甲氨蝶呤、來(lái)氟米特、沙利度胺）可以抑制炎癥，緩解關(guān)節損傷；

4.腎上腺皮質(zhì)激素這類(lèi)藥是最有效的抗炎藥，但它們的應用是受限制的，這是由于長(cháng)期應用可以引起一些重要的副作用，包括骨質(zhì)疏松癥和生長(cháng)受抑制。全身應用能改善癥狀，對于由嚴重關(guān)節外病變或疾病畸形發(fā)作全身癥狀重者短期應用；

5.生物制劑（雅美羅、強克、益賽普）新型藥物，可以避免激素的副作用；

6.外科手術(shù)疾病晚期關(guān)節畸形并功能障礙者，行關(guān)節置換術(shù)可提高生活質(zhì)量。

7.關(guān)節注射當一個(gè)或非常少的幾個(gè)關(guān)節受累時(shí)，或者當持續的關(guān)節攣縮（由于疼痛）可能引起關(guān)節畸形時(shí)，可以進(jìn)行關(guān)節注射。注射的藥物是長(cháng)效類(lèi)固醇。

JIA的預后如何？

JIA的預后取決于它的嚴重程度、疾病類(lèi)型以及治療是否早期和適當。隨著(zhù)治療方法和藥物的不斷改進(jìn)，預后已經(jīng)明顯改善。

“若早期診斷、合理治療，可回報給社會(huì )一個(gè)健康的孩子。”首都兒科研究所吳鳳岐教授這樣說(shuō)道。