隨著(zhù)越來(lái)越先進(jìn)的科學(xué)技術(shù)逐漸的應用到我們的生活當中,不但方便了我們的生活,還對人類(lèi)社會(huì )現存的疑難雜癥發(fā)起了挑戰。據《中國自閉癥兒童發(fā)展狀況報告》數據統計,中國的自閉癥患者可能已經(jīng)超過(guò)1000萬(wàn),自閉癥作為一種難以治愈的疾病,已經(jīng)嚴重的影響了患者和家庭的生活。
自閉癥與基因遺傳有關(guān)
目前,雖然我們還沒(méi)有找到自閉癥的致病原因,但是通過(guò)我們目前的掌握的研究結果來(lái)看,自閉癥與基因遺傳、后天環(huán)境都有著(zhù)不可分割的聯(lián)系,而目前基因檢測技術(shù)的進(jìn)步,無(wú)疑將加速對自閉癥的理解和個(gè)性化治療方法的推進(jìn)。
基因檢測技術(shù)的推進(jìn)給社會(huì )帶來(lái)的變革是難以想象的,它幫助我們發(fā)現基因里藏有無(wú)數秘密,使得很多遺傳病找到了原因。在自閉癥的問(wèn)題上,首先還是要從病癥和遺傳的方面來(lái)看。雖然自閉癥和遺傳有密切關(guān)系,但目前還無(wú)法通過(guò)基因直接推導甚至預測自閉癥。
通過(guò)已有的基因組測序技術(shù),基本上能把自閉癥和遺傳的關(guān)系確認了,“也許會(huì )有外因影響,但外因不是決定因素。在醫學(xué)上有一個(gè)發(fā)現,同卵雙胞胎和異卵雙胞胎如果有一個(gè)得自閉癥,另一個(gè)得自閉癥的幾率會(huì )大大上升。在現實(shí)中,這樣的例子并不鮮見(jiàn),這顯然意味著(zhù)遺傳因素在里面發(fā)生了作用。
是不是找到與自閉癥相關(guān)的遺傳基因,自閉癥就能迎刃而解?答案卻不是這樣的,事情并沒(méi)有我們想象的這么簡(jiǎn)單,一般來(lái)說(shuō),我們認為基因突變和基因的丟失和變多會(huì )導致自閉癥。到底有多少基因和自閉癥有關(guān)系,這還是很復雜的。
自閉癥是否由單個(gè)基因決定?
按照目前掌握的的情況和對比其他疾病的案例,科學(xué)人員也給出了一個(gè)新觀(guān)點(diǎn),是否患自閉癥不是由單個(gè)的基因決定的,就如抑郁癥一樣,是由多個(gè)基因決定的,并認為這些基因可能作用于同樣的通路里,就像沿著(zhù)一條固定的鐵路線(xiàn),任何一段壞掉都會(huì )出問(wèn)題。中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員仇子龍表示。“現在通過(guò)基因測序的辦法來(lái)找這條主線(xiàn)上的基因,肯定不止一個(gè),會(huì )有更多的功能。所以在當下,和唐氏綜合征不一樣,自閉癥是無(wú)法預測的。”
基因檢測給自閉癥治療提供更多可靠數據
據統計,自閉癥兒童,他們的大腦都存在一定缺陷。研究人員希望基因檢測的精確性能夠隨著(zhù)時(shí)間推移越來(lái)越精確,能夠識別出更多與孤獨癥相關(guān)的基因。
通過(guò)基因檢測,你能夠提前計劃、治療這些懸而未決的健康問(wèn)題。例如與自閉癥兒童相關(guān)的基因可能會(huì )導致他們肥胖或者患上糖尿病。自閉癥相關(guān)的遺傳性知識能夠助力于靶向性藥物的研發(fā)。如果實(shí)現,醫生就能夠基于基因檢測的結果,針對性的對病患進(jìn)行藥物治療。
基因測序在當下給自閉癥治療帶來(lái)一定的幫助,在未來(lái)基因測序還將發(fā)揮更重要的作用,然而對于很多需要接受幫助和治療的自閉癥患者家庭來(lái)說(shuō),他們需要的支持是多方面的,不僅是相關(guān)的康復的技能,還有對于自閉癥治療康復的信心,家長(cháng)迫切的需要了解一些基因測序對于自閉癥的具體幫助情況。
而仇子龍表示現在研究中心已經(jīng)開(kāi)始了臨床診斷,希望能有更多樣本可以進(jìn)行免費測序,以便進(jìn)一步研究。基因檢測將會(huì )給自閉癥治療提供更多可靠的依據,相信在不久的將來(lái),自閉癥將不再是不治之癥。