8月27日,江西省兒童醫院正式對外宣布:人類(lèi)血型家族中添新成員!最近,江西省兒童醫院輸血科在一患兒及其家庭成員中發(fā)現的一種ABO血型系統的新B變異基因型(即新的B亞型),通過(guò)了美國國立生物技術(shù)信息中心(NCBI)專(zhuān)家審核。
今年2月15日,該醫院輸血科所提交的該變異基因特異性核酸序列在該中心的“GenBank數據庫”進(jìn)行了公布,核酸序列號為kx365163。
據悉,該醫院輸血科在為該患兒備血進(jìn)行輸血前血型復查時(shí),發(fā)現該患兒的血型正定型與反定型不符,正定型為AB型,反定型為A型,即對其血型進(jìn)行了ABO血型基因檢測,檢測結果仍然無(wú)法判斷,為了弄清楚病人具體為何種血型,醫生對其血型進(jìn)行了進(jìn)一步的基因測序工作,發(fā)現其血型基因的核苷酸位點(diǎn)發(fā)生變異,為一個(gè)新的血型基因表現型。隨即,對其有遺傳關(guān)系成員進(jìn)行了基因檢測,發(fā)現該患兒及其奶奶、爸爸、姑姑三代均有該B變異型等位基因,表現出家族遺傳性。
在血清學(xué)檢測中,該B變異型顯示出Bx亞型特性,ABO基因測序結果顯示,核酸序列中存在一個(gè)新的(538C>T)點(diǎn)突變,此前全球未見(jiàn)報道。該血型亞型的發(fā)現不僅更新了全球血型數據庫,而且提高了血型亞型鑒定的準確性,血型基因型的檢測更有利于醫生在臨床工作中發(fā)現新的血型亞型,保障臨床輸血安全。