3月8日，一名有過(guò)7次懷孕經(jīng)歷、3次分娩、二度喪子的35歲孕產(chǎn)婦楊女士順利產(chǎn)下一名健康的女?huà)耄@對她來(lái)說(shuō)或許是最好的節日禮物。

　　楊女士來(lái)自浙江，曾于2005年、2008年孕育兩個(gè)兒子，但不幸都夭折。經(jīng)診斷，楊女士患有“噬血細胞綜合征”，患病者的子代有50%的可能性會(huì )罹患疾病，或攜帶這一致病基因。

　　記者從中國福利會(huì )國際和平婦幼保健院獲悉，2015年6月，該院運用遺傳基因診斷技術(shù)，篩查優(yōu)質(zhì)胚胎植入楊女士子宮，助其順利產(chǎn)女。

　　因遺傳疾病遭遇2次喪子之痛

　　楊女士的孕育道路走得很艱難。20多歲時(shí)，有過(guò)2次藥物流產(chǎn)經(jīng)歷，隨后于2005年7月通過(guò)剖宮產(chǎn)育有一個(gè)活潑可愛(ài)的兒子，但這個(gè)孩子在5個(gè)月時(shí)夭折，病因未明。2008年，她又孕育了第二個(gè)兒子，然而這個(gè)孩子在3歲時(shí)也離開(kāi)了她。

　　當時(shí)她求助醫生，對方給出了明確病因：噬血細胞綜合征，這一疾病讓她不敢再繼續自然懷孕，她害怕再生出一個(gè)患兒。

　　噬血細胞綜合征是由于EB病毒感染后導致的淋巴、單核巨噬細胞系統失控性激活，過(guò)度增生，吞噬自身血細胞而引發(fā)的嚴重免疫缺陷等一系列臨床病癥。臨床表現為持續高熱，肝、脾、淋巴結腫大，全血細胞減少，凝血異常，多臟器功能異常等嚴重問(wèn)題。

　　2011年，楊女士通過(guò)中國福利會(huì )國際和平婦幼保健院院長(cháng)黃荷鳳教授及其團隊尋求幫助，嘗試通過(guò)輔助生殖技術(shù)，運用最新的孕前遺傳基因診斷技術(shù)（PGD技術(shù)），篩查選取不含致病基因的優(yōu)質(zhì)胚胎植入。

　　“它的致病基因是X染色體上的SH2D1A基因，是X連鎖隱性遺傳疾病，這種基因攜帶者母親，每次妊娠均有50%的可能傳遞致病變異，若下一代為男孩，則有50%的可能性罹患噬血細胞綜合征，若下一代為女孩，則有50%的可能性為攜帶者。”黃荷鳳教授表示。

　　保留夭折患兒遺傳物質(zhì)用于基因診斷

　　然而，在嘗試新技術(shù)的同時(shí)，盡管2次都將不含致病基因的胚胎植入，讓她成功受孕，但仍然出現了意外狀況。“一次是由于胚胎著(zhù)床在了子宮疤痕之上，考慮到孕婦本身有孕育風(fēng)險，最終引產(chǎn)；另一次經(jīng)過(guò)基因篩查出的優(yōu)質(zhì)胚胎植入后，又出現胎停，錯失了生育的希望。”黃荷鳳教授表示。

　　為了孕育一名健康寶寶，家在浙江的楊女士曾在醫院附近租了房子，花費了很多醫藥費但仍然沒(méi)有動(dòng)搖她的“媽媽夢(mèng)”，這一舉動(dòng)也感染了醫務(wù)人員。

　　2015年6月，黃荷鳳教授團隊決定再次為她嘗試PGD技術(shù)，經(jīng)過(guò)篩查診斷、冷凍胚胎、胚胎植入等一系列過(guò)程，一年多后，楊女士最終實(shí)現了夢(mèng)想，這枚不含致病基因的胚胎是從10枚胚胎中挑選出來(lái)并且經(jīng)過(guò)遺傳基因診斷確定不含致病基因的。

　　“這將會(huì )終結楊女士家族的噬血細胞綜合征，她的子代都將不再患病，她和她的孩子也不用再經(jīng)歷突如其來(lái)的喪子之痛。”醫院生殖遺傳科主任徐晨明告訴澎湃新聞?dòng)浾撸S著(zhù)全面二孩時(shí)代的降臨，該院生殖醫學(xué)中心的門(mén)診量急劇上升，一年有近20萬(wàn)人次就診，其中生殖遺傳門(mén)診每年有3000余人就診，整個(gè)中心就診人群年齡也越來(lái)越高。

　　黃荷鳳教授呼吁，孕婦切勿在沒(méi)有任何指征的條件下選擇剖腹產(chǎn)，這會(huì )給孕育過(guò)程帶來(lái)很高的風(fēng)險，而PGD技術(shù)盡管可以針對一部分有遺傳疾病的母親減少孕育風(fēng)險，但整個(gè)基因篩查診斷過(guò)程需要時(shí)間，也需要家人的配合與意識。

　　“如果有媽媽曾經(jīng)遇到過(guò)孩子不明原因夭折的情況，建議媽媽通過(guò)醫院盡量保留孩子的血液樣本、皮膚或肌肉等組織標本等遺傳物質(zhì)，這對診斷致病基因非常重要，而那些反復流產(chǎn)、胎停的媽媽可以在孕前即胚胎植入前就進(jìn)行診斷篩查，這樣可以避免對母體的傷害。”黃荷鳳教授表示。