由上海交通大學(xué)醫學(xué)院主辦，上海兒童醫學(xué)中心承辦的“2016浦江兒科論壇”將于2016年6月23日至25日在上海浦東嘉里大酒店舉行，大會(huì )將圍繞出生缺陷、惡性腫瘤、發(fā)育與行為、重癥醫學(xué)、外科與臨床病理等影響中國兒童健康的重大問(wèn)題開(kāi)展學(xué)術(shù)交流。與此同時(shí)，我們邀請了來(lái)自哈佛大學(xué)波士頓兒童醫院的數位專(zhuān)家做學(xué)術(shù)報告（詳見(jiàn)附錄），并計劃于大會(huì )結束后在上海兒童醫學(xué)中心為罕見(jiàn)疑難病患兒進(jìn)行聯(lián)合義診，就此征集各個(gè)專(zhuān)業(yè)適合的病例。

　　病例對象:遺傳相關(guān)的兒科罕見(jiàn)、疑難病例（院內、院外均可，遴選后通知）

　　時(shí)間:2016年6月27日（周一）上午

　　地點(diǎn):上海兒童醫學(xué)中心（東方路1678號），具體待通知

　　聯(lián)系方式

　　請將患兒病例資料和相關(guān)信息發(fā)送至以下郵箱

　　labwangjian@126.com，聯(lián)系人：王劍(手機、微信等均可)

　　wangxiumin1019@126.com，聯(lián)系人：王秀敏

　　參加義診的波士頓兒童醫院專(zhuān)家介紹

　　JoanStoler,MD

　　ProgramDirector,HarvardMedicalSchoolGeneticsTrainingProgram

　　AssistantProfessorofPediatrics,HarvardMedicalSchool

　　Dr.StolerisaclinicalgeneticistatChildren’sHospitalBostonandAssistantProfessorofPediatricsatHarvardMedicalSchool.Sheisboardcertifiedinpediatricsandclinicalgenetics.Shehasevaluatedandfollowedmanypatientsoverthelasteighteenyears,bothadultsandchildrenwithvariousgeneticdisorders,particularlyconnectivetissuedisorders,suchasMarfansyndromeandEhlersDanlossyndrome.

　　AmyRoberts,MD

　　Director,CardiovascularGeneticsResearchProgram

　　AssistantProfessorofPediatrics,HarvardMedicalSchool

　　Dr.RobertsisthedirectoroftheChildren’sHospitalBostonCardiacGeneProject(CHBCGP).ThisisadepartmentwidepatientregistryandDNArepositoryforchildrenwithheartdiseaseandmuchofherresearchfocusesoncardiacgenediscovery.Dr.RobertsreceivedhermedicaldegreefromDartmouthMedicalSchool,Hanover,NewHampshire.ShetrainedinpediatricsattheUniversityofMassachusettsMedicalCenter,andinmedicalgeneticsintheHarvardMedicalSchoolClinicalGeneticsTrainingProgram.

　　YipingShen,PhD,FACMG

　　沈亦平教授是美國哈佛大學(xué)醫學(xué)院病理系助理教授，美國波士頓兒童醫院基因診斷實(shí)驗室研發(fā)部主任，麻省總院人類(lèi)遺傳研究中心研究員，美國醫學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)家委員會(huì )委員。上海兒童醫學(xué)中心醫學(xué)遺傳科主任，上海交通大學(xué)醫學(xué)院客座教授、博士生導師，上海市教委“東方學(xué)者講座教授”，上海兒童醫學(xué)中心特聘教授。廣西婦幼保健院實(shí)驗室主任。中國醫師協(xié)會(huì )臨床遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì )常委、上海市醫師協(xié)會(huì )檢驗醫師分會(huì )海外顧問(wèn)委員。多年來(lái)從事遺傳性疾病的臨床與研究工作，同時(shí)致力于為遺傳病患者提供最佳的分子診斷和遺傳咨詢(xún)服務(wù)，培養新一代臨床和實(shí)驗室的遺傳學(xué)家和遺傳咨詢(xún)師。

　　上海兒童醫學(xué)中心“醫學(xué)遺傳聯(lián)合門(mén)診”成員：

　　王秀敏主任醫師：博士，碩士生導師，上海市醫學(xué)會(huì )兒科分會(huì )委員，中國醫師協(xié)會(huì )青春期醫學(xué)內分泌組委員。現任上海交通大學(xué)附屬上海兒童醫學(xué)中心內分泌代謝科主任、醫學(xué)遺傳科副主任。

　　王劍副研究員：博士，碩士生導師，現為上海兒童醫學(xué)中心醫學(xué)遺傳科副主任、分子診斷實(shí)驗室主任、罕見(jiàn)病診治中心副主任、出生缺陷研究室副主任。

　　附錄：

　　2016浦江兒科大會(huì )“出生缺陷與分子診斷新進(jìn)展論壇”-（上海兒童醫學(xué)中心-哈佛波士頓兒童醫院聯(lián)合專(zhuān)場(chǎng)，2016年6月25日星期六下午），歡迎各位專(zhuān)家、同行、研究生等參加會(huì )議。

　　本文來(lái)源：上海兒童醫學(xué)中心醫學(xué)遺傳科

　　征稿通知

　　中國罕見(jiàn)病信息平臺長(cháng)期征集與罕見(jiàn)病相關(guān)的醫療、藥物、研究資訊、社會(huì )保障研究、政策法律、社會(huì )認知或譯文、病友故事等稿件。

　　歡迎大家積極參與、投稿（點(diǎn)擊了解詳情）

　　投稿郵箱：info@cord.org.cn

　　百萬(wàn)基因檢測

　　「因·為愛(ài)」罕見(jiàn)基因檢測計劃百萬(wàn)基因檢測免費名額等你來(lái)申請

　　由罕見(jiàn)病發(fā)展中心(CORD)發(fā)起,聯(lián)合基因檢測機構和權威醫學(xué)專(zhuān)家,旨在通過(guò)基因檢測技術(shù)協(xié)助醫生，幫助那些罕見(jiàn)疑難病例(或貧困罕見(jiàn)病家庭)免費進(jìn)行基因檢測及分析的公益項目。本期項目共獲得五家基因檢測公司贊助的總市值一百萬(wàn)元的基因檢測及分析服務(wù)。