由上海交通大學醫(yī)學院主辦，上海兒童醫(yī)學中心承辦的“2016浦江兒科論壇”將于2016年6月23日至25日在上海浦東嘉里大酒店舉行，大會將圍繞出生缺陷、惡性腫瘤、發(fā)育與行為、重癥醫(yī)學、外科與臨床病理等影響中國兒童健康的重大問題開展學術交流。與此同時，我們邀請了來自哈佛大學波士頓兒童醫(yī)院的數(shù)位專家做學術報告（詳見附錄），并計劃于大會結束后在上海兒童醫(yī)學中心為罕見疑難病患兒進行聯(lián)合義診，就此征集各個專業(yè)適合的病例。

　　病例對象:遺傳相關的兒科罕見、疑難病例（院內(nèi)、院外均可，遴選后通知）

　　時間:2016年6月27日（周一）上午

　　地點:上海兒童醫(yī)學中心（東方路1678號），具體待通知

　　聯(lián)系方式

　　請將患兒病例資料和相關信息發(fā)送至以下郵箱

　　labwangjian@126.com，聯(lián)系人：王劍(手機、微信等均可)

　　wangxiumin1019@126.com，聯(lián)系人：王秀敏

　　參加義診的波士頓兒童醫(yī)院專家介紹

　　JoanStoler,MD

　　ProgramDirector,HarvardMedicalSchoolGeneticsTrainingProgram

　　AssistantProfessorofPediatrics,HarvardMedicalSchool

　　Dr.StolerisaclinicalgeneticistatChildren’sHospitalBostonandAssistantProfessorofPediatricsatHarvardMedicalSchool.Sheisboardcertifiedinpediatricsandclinicalgenetics.Shehasevaluatedandfollowedmanypatientsoverthelasteighteenyears,bothadultsandchildrenwithvariousgeneticdisorders,particularlyconnectivetissuedisorders,suchasMarfansyndromeandEhlersDanlossyndrome.

　　AmyRoberts,MD

　　Director,CardiovascularGeneticsResearchProgram

　　AssistantProfessorofPediatrics,HarvardMedicalSchool

　　Dr.RobertsisthedirectoroftheChildren’sHospitalBostonCardiacGeneProject(CHBCGP).ThisisadepartmentwidepatientregistryandDNArepositoryforchildrenwithheartdiseaseandmuchofherresearchfocusesoncardiacgenediscovery.Dr.RobertsreceivedhermedicaldegreefromDartmouthMedicalSchool,Hanover,NewHampshire.ShetrainedinpediatricsattheUniversityofMassachusettsMedicalCenter,andinmedicalgeneticsintheHarvardMedicalSchoolClinicalGeneticsTrainingProgram.

　　YipingShen,PhD,FACMG

　　沈亦平教授是美國哈佛大學醫(yī)學院病理系助理教授，美國波士頓兒童醫(yī)院基因診斷實驗室研發(fā)部主任，麻省總院人類遺傳研究中心研究員，美國醫(yī)學遺傳學專家委員會委員。上海兒童醫(yī)學中心醫(yī)學遺傳科主任，上海交通大學醫(yī)學院客座教授、博士生導師，上海市教委“東方學者講座教授”，上海兒童醫(yī)學中心特聘教授。廣西婦幼保健院實驗室主任。中國醫(yī)師協(xié)會臨床遺傳學專業(yè)委員會常委、上海市醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會海外顧問委員。多年來從事遺傳性疾病的臨床與研究工作，同時致力于為遺傳病患者提供最佳的分子診斷和遺傳咨詢服務，培養(yǎng)新一代臨床和實驗室的遺傳學家和遺傳咨詢師。

　　上海兒童醫(yī)學中心“醫(yī)學遺傳聯(lián)合門診”成員：

　　王秀敏主任醫(yī)師：博士，碩士生導師，上海市醫(yī)學會兒科分會委員，中國醫(yī)師協(xié)會青春期醫(yī)學內(nèi)分泌組委員?，F(xiàn)任上海交通大學附屬上海兒童醫(yī)學中心內(nèi)分泌代謝科主任、醫(yī)學遺傳科副主任。

　　王劍副研究員：博士，碩士生導師，現(xiàn)為上海兒童醫(yī)學中心醫(yī)學遺傳科副主任、分子診斷實驗室主任、罕見病診治中心副主任、出生缺陷研究室副主任。

　　附錄：

　　2016浦江兒科大會“出生缺陷與分子診斷新進展論壇”-（上海兒童醫(yī)學中心-哈佛波士頓兒童醫(yī)院聯(lián)合專場，2016年6月25日星期六下午），歡迎各位專家、同行、研究生等參加會議。

　　本文來源：上海兒童醫(yī)學中心醫(yī)學遺傳科

　　征稿通知

　　中國罕見病信息平臺長期征集與罕見病相關的醫(yī)療、藥物、研究資訊、社會保障研究、政策法律、社會認知或譯文、病友故事等稿件。

　　歡迎大家積極參與、投稿（點擊了解詳情）

　　投稿郵箱：info@cord.org.cn

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　　由罕見病發(fā)展中心(CORD)發(fā)起,聯(lián)合基因檢測機構和權威醫(yī)學專家,旨在通過基因檢測技術協(xié)助醫(yī)生，幫助那些罕見疑難病例(或貧困罕見病家庭)免費進行基因檢測及分析的公益項目。本期項目共獲得五家基因檢測公司贊助的總市值一百萬元的基因檢測及分析服務。