deCODE公司的遺傳學(xué)家Kári Stephánsson評價(jià)這些研究數據是“無(wú)價(jià)之寶”，任何有關(guān)基因功能的線(xiàn)索都會(huì )成為理解疾病遺傳基礎的有力工具。

　　該研究近期已發(fā)布在論文預印本庫中，但還未發(fā)表在同行評審的期刊上。研究比較了來(lái)自60000人的外顯子組（基因組的一部分，用于編碼蛋白質(zhì)）數據，數據量是以往研究的10倍還多。美國哈佛-麻省理工的布羅德研究所遺傳學(xué)家Daniel MacArthur領(lǐng)導整個(gè)團隊并聯(lián)合了世界各地所有已經(jīng)獨立收集了部分外顯子數據的研究小組，共同完成了這一壯舉。在所有這些基因中，研究者發(fā)現了一千萬(wàn)個(gè)變體（variants），即人與人之間基因存在差異的地方。

 

　　MacArthur研究團隊計算了隨機情況下每個(gè)基因應該出現的變體數目，繼而又對比了實(shí)際調查中發(fā)現的變體數量，結果顯示有3230個(gè)基因要么沒(méi)有觀(guān)測到變體，要么變體數量遠少于所預期的能導致基因功能紊亂的程度。

 

　　該結果表明了什么呢？說(shuō)明這些基因中的任何一個(gè)一旦突變，通常就會(huì )使得胚胎致死，或者個(gè)體即使出生，也無(wú)法活到能繁衍后代，以此變體會(huì )隨個(gè)體死亡而消失。“沒(méi)有表現出變體的基因意味著(zhù)它們?yōu)樯匦瑁蛘哂兄?zhù)重要的生理功能。”Ping Xu介紹道，他是弗吉尼亞州立聯(lián)邦大學(xué)（Virginia Commonwealth University）的一位分子生物學(xué)家。

 

　　Ping及其他研究者在細菌和小鼠中也發(fā)現了類(lèi)似的必需基因。MacArthur團隊發(fā)現，人類(lèi)基因中許多至關(guān)重要的基因，都和這些物種的基因類(lèi)似，與一些關(guān)鍵的細胞操縱過(guò)程有著(zhù)密切聯(lián)系，例如細胞的“蛋白質(zhì)建造工廠(chǎng)”。研究發(fā)現的基因中20%已經(jīng)被證實(shí)和疾病相關(guān)，然而還有許多其他基因目前并沒(méi)有發(fā)現和疾病相關(guān)。哥倫比亞大學(xué)的遺傳學(xué)家David Goldstein雖然沒(méi)有參與前面的研究，但他表示將會(huì )從事下一步尋找這些基因與醫療之間聯(lián)系的工作。Xu解釋道：“這些基因非常重要，所以在藥物研發(fā)中需要給予特別關(guān)注以避免潛在的副作用和藥物毒性。”

 

　　有其他學(xué)者評價(jià)，MacArthur團隊成功的關(guān)鍵在于收集到了如此龐大的DNA數據。（MacArthur本人拒絕發(fā)表評論因為論文還未正式發(fā)表。）華盛頓大學(xué)人口遺傳學(xué)家Joshua Akey評論道：“他們的工作確實(shí)很棒，向大家展示了只要你研究更高數量級的樣本，就能獲得更多的信息。”

 

　　不過(guò)Goldstein也指出，這3230個(gè)基因并不代表體內全部的必需基因，只有通過(guò)研究更多的外顯子數據，研究者才能更加精確地修正這個(gè)數字。另外，外顯子沒(méi)有覆蓋基因之間的DNA信息，而這些區域可以調控基因活性，其變體數據也極為重要。最后，研究者們真正關(guān)心的通常是基因的哪一特定區域最關(guān)鍵，而這些在本研究中都沒(méi)有涉及。但是值得肯定的是，Goldstein說(shuō)：“至少我們在理解人類(lèi)基因組演化過(guò)程的漫長(cháng)道路中又邁出了新的一步。”