近日，由中國醫院協(xié)會(huì )醫院信息統計專(zhuān)業(yè)委員會(huì )主辦的關(guān)于"腫瘤精準醫療臨床大數據采集與應用專(zhuān)家研討會(huì )"在美麗的江蘇鹽城順利召開(kāi)。有30多名國內專(zhuān)家出席了本次研討會(huì )，總參會(huì )人數70多人。主要來(lái)自北京、上海、廣州、南京等近20家知名醫院的專(zhuān)家領(lǐng)導，及少數醫療投資人，腫瘤藥企代表。中科院生物物理研究所陳潤生院士、衛計委信息化辦副主任、中國醫院協(xié)會(huì )醫院信息統計專(zhuān)業(yè)委員會(huì )主任高燕婕女士、江蘇省抗癌協(xié)會(huì )秘書(shū)長(cháng)吳建中先生應邀出席了會(huì )議，國家級鹽城經(jīng)濟開(kāi)發(fā)區國際軟件園、華生基因、北京生物技術(shù)研究院聯(lián)合主辦了本次會(huì )議。

　　高燕婕主任致大會(huì )開(kāi)幕辭，明確表達了主辦本次會(huì )議的初衷，探討如何規范建立結構化、標準化的醫療臨床數據統計與分析模型，建立并共享腫瘤大數據庫，逐步實(shí)現精準診斷精準治療的目標。

　　我們趕上了生物信息學(xué)發(fā)展的歷史機遇

　　陳潤生院士他認為眼前的精準醫療火熱是個(gè)好事，說(shuō)明大家都很重視，都在努力推動(dòng)中國精準醫療事業(yè)的發(fā)展。他說(shuō)作為生物信息學(xué)的專(zhuān)家，這么多年來(lái)才真正趕上歷史上最好的開(kāi)端，將IT與生物及臨床交叉融合的時(shí)代。這一領(lǐng)域的發(fā)展前景是光明的，代表著(zhù)醫學(xué)領(lǐng)域的一場(chǎng)新革命要到來(lái)了。

　　他認為醫療臨床大數據的建設是推動(dòng)精準醫療發(fā)展必不可少也是至關(guān)重要、難度較大的因素，應由政府牽頭，聯(lián)動(dòng)社會(huì )力量一起來(lái)做這件事。目前無(wú)論從國家層面還是社會(huì )機構，都已有很多人在關(guān)注這件事，并開(kāi)始了一定的嘗試。今年初，衛計委聯(lián)合中醫藥管理局公布了腫瘤登記管理辦法，要求建立完善全國腫瘤登記制度，動(dòng)態(tài)掌握我國癌癥流行狀況和發(fā)展趨勢，并逐層建設省、市、縣級腫瘤登記中心。國家癌癥中心定期匯總和分析登記資料、編制各種報表，形成年度腫瘤登記報告，按時(shí)上報國家衛計委審核后發(fā)布。同時(shí)，一些院校、科研機構也在試點(diǎn)這樣的健康人群隊列數據和生物樣本庫，嘗試完成未來(lái)幾十年的健康狀況跟蹤。

　　社會(huì )上一些敏感的企業(yè)也意識到了這一項目的重大意義，在做一些積極而有意義的工作，如萬(wàn)人癌癥計劃，萬(wàn)人全基因組測序計劃等，大家都在瞄準精準醫療的這塊蛋糕，群情振奮，蓄勢待發(fā)，這是可喜的一面，精準醫療革命性的時(shí)代真正來(lái)臨了。

　　組學(xué)和大數據是精準醫學(xué)發(fā)展的基礎，非編碼的破解是精準醫學(xué)的一大挑戰

　　在報告中陳院士還強調了基因組學(xué)的重要性，尤其是非編碼區的認知，他認為組學(xué)和大數據是當前決定精準醫學(xué)發(fā)展的一個(gè)基礎，兩者結合起來(lái)正好是生物信息學(xué)的研究。組學(xué)包含了基因組、轉錄組、蛋白質(zhì)組、代謝組等，而基因組絕大部分的轉錄產(chǎn)物是非編碼RNA，物種之間的差別也是非編碼RNA。有研究表明，從小鼠中獲得了約180，000個(gè)RNA轉錄本，其中編碼蛋白質(zhì)的轉錄本僅有約20，000個(gè)，其余約160，000個(gè)轉錄本全部歸屬于非編碼RNA。而NcRNA與疾病的關(guān)系是非常密切的。

　　"現在我們了解到的基因大約只占人類(lèi)遺傳密碼的3%，另外97%的遺傳密碼還有待研究和探索，所以從基因組學(xué)這個(gè)角度來(lái)講，我們還有太多的路要走，還有太多的知識有待發(fā)現。只有把基因組中所有遺傳密碼的功能和作用都搞清楚了，人類(lèi)才會(huì )對自身的遺傳密碼有一個(gè)完整的認識。"因此非編碼區的破解是精準醫療發(fā)展的重點(diǎn)，構建非編碼NcRNA數據庫的意義非常重大。目前陳院士的團隊已收集了在各種雜志上發(fā)表的、網(wǎng)站上公布的所有被實(shí)驗證實(shí)的NcRNA基因，并開(kāi)發(fā)了相應的軟件及檢索工具，建成了NcRNA數據庫，相關(guān)論文已送NucleicAcidsResearch，上網(wǎng)兩個(gè)多月點(diǎn)擊已超過(guò)12萬(wàn)次。韓國已要求合作成為他們的鏡象。