耳聾居全國各類(lèi)殘疾之首,我國有殘疾人群8296萬(wàn),聽(tīng)力殘疾者達2780萬(wàn)。
5月30日,由北京聽(tīng)力協(xié)會(huì )主辦的“北京國際聽(tīng)力學(xué)大會(huì )”在京召開(kāi),這是聽(tīng)力學(xué)領(lǐng)域的首次國際學(xué)術(shù)會(huì )議,聽(tīng)力篩查及診斷、評估與康復、助聽(tīng)技術(shù)成為專(zhuān)家熱議的話(huà)題。
中國工程院院士、清華大學(xué)生物醫學(xué)工程系教授程京在“耳聾基因篩查”報告中說(shuō),60%以上的耳聾由遺傳導致,聽(tīng)力正常的夫婦如果攜帶耳聾基因,也面臨生育聾兒的風(fēng)險。我國每年新增聽(tīng)障患兒超6萬(wàn),其中先天性聽(tīng)力障礙患兒3.5萬(wàn)。目前發(fā)現的我國常見(jiàn)4大耳聾基因是:
先天性耳聾基因GJB2臨床表現為先天性重度耳聾。
“一針致聾”基因12SrRNA攜帶者及其母系家族成員一旦使用氨基糖苷類(lèi)藥物,便具有很高的藥物性耳聾風(fēng)險。常見(jiàn)的藥物有鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、阿米卡星等。“千手觀(guān)音”演員中有18個(gè)就是打針致聾的,包括主演邰麗華。我國7歲以下的聾兒有80萬(wàn),其中藥物性耳聾患兒為35萬(wàn)。
“一巴掌打聾”基因SLC26A4臨床表現為遲發(fā)型耳聾。患兒出生時(shí)聽(tīng)力一般接近正常,多數在3歲左右發(fā)病,感冒、輕微的外傷便可誘發(fā)耳聾。
后天高頻聾基因GJB3為我國本土上克隆的第一個(gè)遺傳性疾病基因,主要表現為后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。
新生兒中有千分之二比例的聽(tīng)障兒童。專(zhuān)家們認為,對孕前、孕早期、高齡產(chǎn)婦、家庭成員中有耳聾病史者進(jìn)行致聾性基因突變篩查,可避免出生缺陷;對新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查,可提高遺傳性耳聾的檢出率,控制藥物致聾風(fēng)險,預防或延緩耳聾的發(fā)生發(fā)展。采集新生兒臍帶血或出生3天內的足跟血,就可以篩查致聾基因。