從去年元月起，武漢協(xié)和醫院藥劑科與婦產(chǎn)科聯(lián)手，對第一胎有先天性心臟病、脊椎裂和習慣性流產(chǎn)的孕婦或備孕女性進(jìn)行基因檢測，結果發(fā)現56%的檢查者，身上的MTHFR的基因屬突變型。

 

　　我國從2006年起，規定懷孕前3個(gè)月開(kāi)始補充葉酸，以預防新生兒神經(jīng)管畸形（最常見(jiàn)的為脊椎裂和無(wú)腦兒），葉酸由國家免費提供，劑量為每天400微克。但近年來(lái)的研究和觀(guān)察發(fā)現，對于某些備孕女性來(lái)說(shuō)，這個(gè)劑量是遠遠不夠的，因為她們體內的MTHFR酶活力不夠，不能將葉酸轉化為足夠的有用的營(yíng)養成分5——甲基四氫葉酸，這類(lèi)女性就要通過(guò)多補葉酸來(lái)盡可能地多地獲取5——甲基四氨葉酸。

 

 

　　協(xié)和醫院藥劑科負責基因檢測指導用藥的副主任藥師韓勇介紹，女性服下葉酸后，葉酸不是直接發(fā)揮作用，而是要靠一種叫MTHFR的酶（它的中文名字叫亞甲基四氫葉酸還原酶）來(lái)將它轉化為叫做5—甲基四氨葉酸的有用的營(yíng)養成分，這種營(yíng)養成分為胎兒的神經(jīng)發(fā)育提供營(yíng)養。MTHFR基因與MTHFR酶是相對應的，約30%—70%的孕婦MTHFR基因是正常的，體內MTHFR酶的活性和功能因此也是正常的，因此，她們只吃國家免費提供的每天400微克劑量的葉酸，就能保證胎兒神經(jīng)管正常發(fā)育，神經(jīng)遞質(zhì)正常生成，智力正常發(fā)育。

 

　　但是30%的孕婦MTHFR基因會(huì )出現突變（不是有病了，而是這類(lèi)人攜帶的該基因屬于突變型）。韓勇介紹，MTHFR基因突變會(huì )使女性體內的MTHFR酶發(fā)生兩種改變：功能部分喪失和功能幾乎完全喪失，這就會(huì )直接影響葉酸在女性體內的轉化。

 

　　孕前先查MTHFR基因

 

 

　　協(xié)和醫院藥劑科在湖北地區率先規范開(kāi)展MTHFR基因檢測，并指導該院臨床葉酸劑量的個(gè)性化調整。這里的研究人員在臨床中發(fā)現，對于MTHFR酶功能部分喪失的女性來(lái)說(shuō)，將葉酸的劑量從400微克加到800微克即可，其原理是，提供足夠多的葉酸原料，利用功能不全的MTHFR酶，轉化足量的5—甲基四氫葉酸。而對于MTHFR酶功能幾乎完全喪失的女性來(lái)說(shuō)，除了每天服用800微克葉酸外，還必須加服維生素B6和維生素B12。韓勇藥師解釋?zhuān)S生素B6和維生素B12能夠推動(dòng)身體更加充分地利用5—甲基四氫葉酸，以彌補后者的不足。另?yè)芯浚松窠?jīng)管畸形外，先心病、流產(chǎn)、唇腭裂和唐氏綜合癥的發(fā)生，也可能與葉酸利用不足有關(guān)。

 

　　備孕女性到底吃多少劑量的葉酸合適？韓勇介紹，花600元查個(gè)MTHFR基因就能判斷。而對于第一胎有先天性心臟病、脊椎裂和習慣性流產(chǎn)的女性，再次備孕前一定要去查一下這個(gè)基因。