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妻子染色體易位 致懷孕四個(gè)月引產(chǎn)

2014-10-29 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:這次世界首報染色體異常核型的患者,是31歲的西安市民劉娟(化名)。婚后懷的第一胎,在孕期4個(gè)月時(shí)查出胎兒患有染色體疾病,最后不得不進(jìn)行引產(chǎn)手術(shù),最終病因不明確。

  夫妻倆孕前做常規檢查都正常,孕期也并未接觸過(guò)有害物質(zhì),卻在懷孕4個(gè)月時(shí)查出胎兒患有染色體疾病,不得不接受引產(chǎn)手術(shù)。到底是什么原因所致?經(jīng)檢查發(fā)現是妻子的罕見(jiàn)的易位染色體所致。權威機構近期鑒定,這例由西安友誼醫學(xué)檢驗所發(fā)現的該例染色體異常核型為世界首報。

  據了解,這次世界首報染色體異常核型的患者,是31歲的西安市民劉娟(化名)。婚后懷的第一胎,在孕期4個(gè)月時(shí)查出胎兒患有染色體疾病,最后不得不進(jìn)行引產(chǎn)手術(shù),最終病因不明確。
 
 
  經(jīng)過(guò)調養后,劉娟打算重新懷孕。為了保險,夫妻二人一同來(lái)到西安曲江婦產(chǎn)醫院進(jìn)行孕前檢查。常規孕檢結果顯示一切都正常,隨后醫生詢(xún)問(wèn)病史,夫妻二人均從未有過(guò)化學(xué)物質(zhì)、農藥、放射性物質(zhì)、生物因素(如病毒)等中毒史、接觸史或患病史。隨后,曲江婦產(chǎn)醫院申請在西安友誼醫學(xué)檢驗所進(jìn)行染色體檢查。該所專(zhuān)家鄭軍介紹,人類(lèi)的細胞中有23對(46條)染色體。染色體的數量、結構是相對恒定的,發(fā)生數量增減或位置轉移的都屬于異常。
 
  檢查發(fā)現,劉娟的染色體核型為46,XX,t(8;12)(p11.2;q13),在8號染色體短臂的一區一帶二亞帶和12號染色體長(cháng)臂的一區三帶有相互易位,而且易位片段無(wú)明顯的遺傳物質(zhì)增減,所以劉娟的外貌體態(tài)與常人一樣,智力正常。但在懷孕后,平衡易位攜帶者,形成不平衡配子的受精卵,結果容易導致流產(chǎn)、胎兒嚴重畸形或死胎。
 
  經(jīng)查閱相關(guān)數據庫和大量文獻資料,均未發(fā)現與劉娟相關(guān)的異常核型報道。為此,西安友誼醫學(xué)檢驗所將異常核型圖譜送到了我國唯一的鑒定機構——中國醫學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室申請鑒定。
 
  鑒定結果顯示,該異常核型屬于世界首報染色體異常核型,并簽發(fā)了證書(shū),收錄入《中國人類(lèi)染色體異常核型數據庫》,編號為:3903。這一異常核型的發(fā)現為人類(lèi)染色體異常目錄數據庫填補了一項空白,為遺傳醫學(xué)基礎研究提供了新的理論依據。

  半數流產(chǎn)是染色體異常所致

  反復自然流產(chǎn)應進(jìn)行染色體檢查
 
  本報訊目前,通過(guò)對流產(chǎn)、死胎及新生兒和一般人群的調查表明,染色體異常占流產(chǎn)、死胎等不良孕產(chǎn)史的50%。醫學(xué)專(zhuān)家提醒,夫婦雙方應及早進(jìn)行染色體檢查,采用其他醫學(xué)手段生育健康寶寶。
 
  西安友誼醫學(xué)檢驗所專(zhuān)家鄭軍介紹,染色體是遺傳物質(zhì)的載體,染色體發(fā)生了數目或結構異常稱(chēng)之為染色體病。染色體病中的攜帶者最大特征是外觀(guān)與正常人無(wú)異。但婚后反復發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡、生育畸形或智力低下兒等妊娠、生育疾患。
 
 
  目前國內外醫學(xué)還不能有效地治療此類(lèi)疾病。像此次發(fā)現的染色體異常核型患者,僅有1/18的概率生下一個(gè)健康、正常的孩子,有1/18的概率生下一個(gè)與母體相同患有染色體平行易位的孩子,而其余16/18的概率均為流產(chǎn)、死胎或者畸形。鄭軍教授告訴記者,自己就曾遇到過(guò)自然流產(chǎn)9次的患者,最終查明是染色體異常所致。
 
  對此,鄭軍教授提醒,有不良孕產(chǎn)史的夫婦應積極配合醫師,及早進(jìn)行染色體檢查,避免走一些不必要的治療彎路。同時(shí),染色體平行易位的患者還可以進(jìn)行試管嬰兒,孕育健康寶寶。據了解,染色體檢查費用嚴格遵循物價(jià)部門(mén)標準,每次400多元。
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