基因檢測，這是個(gè)無(wú)數病友都必須直面的名詞。

今天，大家就跟著(zhù)小編來(lái)看看這些靠譜的解答，希望能幫助大家更好地做選擇！

基因檢測是什么？

首先，讓我們來(lái)看看專(zhuān)家怎么說(shuō)。

建議在WIFI環(huán)境下觀(guān)看

基因檢測是一種實(shí)驗室生物學(xué)檢測技術(shù)，可以通過(guò)血液、唾液、其他體液、或細胞對DNA進(jìn)行檢測。它可以在疾病的臨床癥狀未發(fā)生之前進(jìn)行早期診斷，為臨床疾病尤其是致死性疾病的預防和治療提供了有利的條件。疾病易感基因檢測如同一本個(gè)人健康說(shuō)明書(shū)，它告訴我們生命該如何正確使用。

人的DNA是遺傳物質(zhì)的載體，而基因就是DNA中真正有含義的片段。癌友之所以會(huì )得腫瘤，歸根結底是由于身體內累積了許多有害的基因突變，千奇百怪的變異，最終導致了癌癥。基因檢測就根據基因檢測的結果再選擇哪一種化療藥物或分子靶向治療藥物，從而實(shí)現肺癌的個(gè)性化治療。

基因是生命體的遺傳物質(zhì)。癌細胞中不少基因是變異的：有的基因缺失了，有的基因重復了，有的基因長(cháng)錯地方了，導致了腫瘤細胞的異常增長(cháng)，我們通過(guò)各種現代檢測方法，把這些變異的基因找出來(lái)，仔細分析，可以協(xié)助臨床診斷、指導治療選擇、輔助監測疾病復發(fā)和耐藥、預估生存期等。

癌癥患者一定要做基因檢測嗎？

廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測；狹義上講，根據指南推薦，不同的病種、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，適合做不同的基因檢測。

比如，一個(gè)晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治療，家庭經(jīng)濟情況一般，只是為了看看，是否有合適的已經(jīng)在內地上市的靶向藥可用，那么只要測一下最常見(jiàn)的那幾個(gè)基因就可以了。

比如，一個(gè)超級土豪，是一個(gè)肉瘤，其他藥物治療都失敗了，但是依然想碰碰運氣，看看是不是自己還有靶向藥可用：不管是已經(jīng)上市還是處于臨床試驗研究階段的，不管是國內還是國外，都想知道。那么，他或許可以選擇做一下跨癌種的、盡可能多的、幾十上百甚至全部的基因。

但是，在癌癥的治療過(guò)程當中，有一部分人在接受靶向治療前，選擇不做基因檢測，而這種治療方法就叫做盲試。對比基因檢測，盲試也有自己的優(yōu)勢，比如即能省錢(qián)又能節省時(shí)間。那么到底什么情況才可以跳過(guò)基因檢測，直接進(jìn)行靶向治療呢？

1、靶向藥單一

一些種類(lèi)的癌癥，可能突變類(lèi)型比較單一，對于靶向藥也沒(méi)有可選余地，這種情況下，可以選擇盲試，一旦發(fā)現沒(méi)有效果，就需要更他療法。

2、生存期不樂(lè )觀(guān)：

對于一些癌友，可能醫生的預估不足6個(gè)月，并且經(jīng)濟條件也不好，這種情況，如果拿半個(gè)月等一個(gè)不確定的結果的話(huà)，就顯得太冒險，所以不如直接進(jìn)行盲試，把錢(qián)用在刀刃上，挑選概率最大的進(jìn)行嘗試，俗稱(chēng)“闖大運”。

當然盲試也有著(zhù)自己的短板，在沒(méi)有基因檢測之前，用藥基本靠“猜”，而效果也基本靠“祈禱”，所以在治療的過(guò)程中，對于是否進(jìn)行靶向治療，大家可以在咨詢(xún)主治醫生或全球腫瘤醫生網(wǎng)后慎重決定。

是不是所有靶向藥，都要做基因檢測？

當然不是。有些抗血管生成為主的靶向藥，目前并不知道，哪個(gè)或者哪幾個(gè)基因變異，與這些藥物的療效有相關(guān)性。比如：索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、貝伐珠單抗等靶向藥，并不一定需要做基因檢測。

基因檢測，選擇什么標本最合適？

做基因檢測，是檢測腫瘤細胞的突變，因此需要獲取腫瘤細胞。

臨床上通常有三種方式：

1.術(shù)中腫瘤樣品

肺癌手術(shù)中（或胸水中）得到腫瘤樣品。

2.穿刺活檢樣品

通常是在局部麻醉下，使用很細的針刺入疑似腫瘤，來(lái)獲取少量細胞用于分析。這樣創(chuàng )傷很小，可以避免不必要的手術(shù)，對患者影響小。

3.“液體活檢”。

肺癌的液體活檢，主要是指通過(guò)分析血液里的癌細胞或者癌細胞釋放的DNA進(jìn)行分析，判斷癌癥突變類(lèi)型。這之所以能成功，是因為晚期癌細胞，或者癌細胞的DNA，會(huì )經(jīng)常跑到血液里面，現代技術(shù)有可能把它們捕獲，進(jìn)行分析。

“液體活檢”是目前最熱門(mén)的技術(shù)之一，最大的優(yōu)點(diǎn)是無(wú)創(chuàng )，風(fēng)險小，而且可以反復多次取樣，但目前依然以組織病理切片的基因檢測，準確度最高，是業(yè)內公認的金標準。雖然它也不是100%完美（比如還有空間、時(shí)間、異質(zhì)性的問(wèn)題）。

但是，常常能遇到病友無(wú)法取得足夠的組織，或者組織標本年代久遠，這類(lèi)情況下，也可以考慮用血液標本勉強代替。

我們一般推薦的優(yōu)劣順序是：

最近手術(shù)或活檢新取的組織標本>1-2年內的組織標本>最新的血標本>2年以上的舊的組織標本。

基因檢測有很多方法，這些方法可信嗎？會(huì )不會(huì )存在誤差？

任何一種生物學(xué)檢測方法，準確率都不可能達到100%。但是，目前國際、國內共識中推薦使用的基因檢測方法，都是經(jīng)過(guò)大量實(shí)驗數據驗證和臨床評估的，都能很好地表現腫瘤的基因狀態(tài)。

所以，雖然不同的基因檢測方法敏感性、特異性之間稍有差別，但總體而言，只要是通過(guò)了國家官方認證的檢測技術(shù)，都可以使用。

血液基因突變動(dòng)態(tài)監測，有什么用？

血液中基因突變的濃度變化，很大程度上可以反映病情的變化，甚至有時(shí)候比影像學(xué)更提前，比腫瘤標志物更準確。那么利用血液基因檢測，通過(guò)基因突變的濃度變化和性質(zhì)改變，可以提前發(fā)現疾病復發(fā)、提前預警藥物耐藥等。

治療一段時(shí)間后，要不要重新做基因檢測？

我們一般僅推薦接受了靶向治療的病友，在藥物耐藥、疾病進(jìn)展以后，酌情考慮再次行基因檢測——因為靶向藥用了一段時(shí)間以后，耐藥了，有一部分病人會(huì )富集出有更新的靶向藥可用的新的突變。

想用PD-1抑制劑，為何也要做基因檢測？

（1）腫瘤突變負荷（TMB）高的患者，PD-1抑制劑的有效率更高，生存期更長(cháng)，更適合接受PD-1治療。因此，在接受PD-1抑制劑治療前，做一些TMB的檢測，意義重大。

（2）攜帶JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突變的患者，可能對PD-1抑制劑天然耐藥，所以要提前檢測一下。

（3）攜帶EGFR突變、MDM2擴增的病友，使用PD-1抑制劑，可能發(fā)生爆發(fā)進(jìn)展，所以也要提前檢測一下。

（4）攜帶PBRM1、POLE基因突變的患者，使用PD-1抑制劑，療效很好。有時(shí)候，也可以測一下碰一碰運氣。