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遺傳性結直腸癌基因突變研究獲突破

2018-06-04 來(lái)源:基因谷  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:家族性腺瘤性息肉病(FAP)的發(fā)生主要由APC基因的胚系突變導致,早期在人體的腸道中出現成百上千個(gè)息肉,如果不進(jìn)行手術(shù)干預切除,癌變不可避免。

近日,中國科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院醫工所醫學(xué)機器人與微創(chuàng )手術(shù)器械研究中心趙國如團隊在中國人群中基因胚系突變與家族性腺瘤性息肉病的基因型與表型關(guān)系圖譜研究領(lǐng)域取得突破。相關(guān)工作分別在Oncotarget雜志與《科學(xué)報告》發(fā)表。

家族性腺瘤性息肉病(FAP)的發(fā)生主要由APC基因的胚系突變導致,早期在人體的腸道中出現成百上千個(gè)息肉,如果不進(jìn)行手術(shù)干預切除,癌變不可避免。如果能夠早期發(fā)現個(gè)體攜帶APC基因的致病原因,提示定期檢測從而早期發(fā)現癌前病變,將會(huì )大大降低癌癥的發(fā)生和死亡率。

研究團隊在前期影像引導治療及人體傳感器網(wǎng)絡(luò )相關(guān)工作的基礎上,利用臨床采集的中國系家族性腺瘤性息肉病患者的影像學(xué)資料、病理檢測結果及病人臨床癥狀,抽血提取基因組DNA,采用定制的基因片段捕獲探針獲得了與遺傳結直腸癌密切相關(guān)的14個(gè)基因,讀出原始測序數據后進(jìn)行多個(gè)數據庫的比對,并對產(chǎn)物進(jìn)行Sanger測序,從而驗證探針捕獲和高通量測序的結果。研究人員在一個(gè)四代的家族性腺瘤性息肉病的中國家系中發(fā)現了APC基因剪接位點(diǎn)的新發(fā)致病突變。

該研究拓展了中國人群中APC基因胚系突變與家族性腺瘤性息肉病的基因型與表型關(guān)系圖譜,進(jìn)一步完善了中國人群遺傳性結直腸癌的基因突變數據庫。

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