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BMJ:基因突變可使乳腺癌患病風(fēng)險增加9倍

2018-05-24 來源:解碼醫(yī)學(xué)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:為了估算因PALB2基因功能喪失性突變所致乳腺癌的患病風(fēng)險,研究者選取了來自154個家庭的362名家庭成員,這些家庭中至少有過一例PALB2基因功能喪失性突變但BRCA1和BRCA2基因正常的乳腺癌患者。

最近《新英格蘭醫(yī)學(xué)》雜志刊登的一項研究表明,乳腺癌基因BRCA1和BRCA2突變可使年輕女性和老年女性乳腺癌患病風(fēng)險分別增加9倍和5倍。

研究者通過該項研究分析了家族性PALB2基因生殖功能喪失性突變男女性的乳腺癌患病風(fēng)險。PALB2兩個基因或單個基因功能喪失性突變都將增加乳腺癌和胰腺癌患病風(fēng)險。PALB2兩個等位基因功能喪失性突變又稱為FANCN,這也是Fanconi貧血產(chǎn)生的原因。

PALB2基因編碼的蛋白質(zhì)功能多樣,如使BRCA2基金定位于細胞核和為BRCA1-PALB2-BRCA2復(fù)合物提供分子骨架。

為了估算因PALB2基因功能喪失性突變所致乳腺癌的患病風(fēng)險,研究者選取了來自154個家庭的362名家庭成員,這些家庭中至少有過一例PALB2基因功能喪失性突變但BRCA1和BRCA2基因正常的乳腺癌患者。

14個協(xié)作醫(yī)療中心選取的154個家庭中,共有311例PALB2基因突變,其中51例為男性,且有229例患癌,其中7例為男性。

數(shù)據(jù)表明,同一般人群相比,PALB2突變基因攜帶者乳腺癌患病風(fēng)險增加9.47倍。

研究報道稱PALB2基因突變的女性乳腺癌累積風(fēng)險在50歲和70歲時分別為14%和35%。

20至24歲女性患病風(fēng)險最高,為一般人群的9.01倍,而最低的為75至79歲老年女性,僅為4.56倍。

乳腺癌家族史顯著的影響了患病風(fēng)險,這也說明這類家庭的基因或環(huán)境因素可能改變PALB2突變基因的作用。PALB2基因突變但沒有乳腺癌家族史的70歲女性乳腺癌患病絕對風(fēng)險是33%,而在有2個及以上乳腺癌一級親屬的家庭中,該絕對風(fēng)險則為58%。

該研究結(jié)論建議,下一步應(yīng)當研究是否需要加強對PALB2基因突變的女性的監(jiān)測,這最終可能降低乳腺癌患病率。

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