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基因檢測能夠成為常規的健康檢查嗎?

2017-11-25 來(lái)源:轉化醫學(xué)網(wǎng)  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:GeisingerHealthSystem近幾年來(lái)在遺傳咨詢(xún)的推廣與應用方面進(jìn)行了積極的實(shí)踐并取得了受到廣泛認可的成績(jì)。

   當38歲的美國母親DanaAtkinson因為遺傳疾病而失去她只有6個(gè)月的孩子時(shí),她所有的希望也變只能夠寄托于遺傳咨詢(xún)與基因檢測。同時(shí),就像其他400個(gè)被遺傳性疾病困擾的家庭一樣,Atkinson也收到了來(lái)自GeisingerHealthSystem的電話(huà)。

 
  目前,由GeisingerHealthSystem所主持實(shí)施的賓夕法尼亞州先驅基因組醫學(xué)計劃(Pennsylvania’spioneeringgenomicmedicineprogram)已經(jīng)對92400人的編碼DNA進(jìn)行了測序,將166000人納入了他們的研究。
 
  在通過(guò)測序技術(shù)預防和治療疾病的同時(shí),GeisingerHealthSystem的科學(xué)家也希望能夠將遺傳學(xué)的技術(shù)和知識納入社區中最為基礎的醫療保健體系,讓更多攜帶遺傳疾病風(fēng)險因素的個(gè)人和家庭能夠了解的更多,更好地避免這些人生中的不幸。
 
  除此之外,GeisingerHealthSystem的科學(xué)家也在積極探索將大規模基因組測序用于遺傳疾病篩查與預防的可能性。幾十年來(lái),位于美國賓州東北的GeisingerHealthSystem已成為了一家覆蓋13家醫院和兩個(gè)研究中心的大型地區醫療系統,而自從2006年開(kāi)始,Geisinger的科學(xué)家便開(kāi)始著(zhù)手大型地區性樣本庫的建立,試圖通過(guò)對地區居民的大規模基因檢測更好地進(jìn)行遺傳疾病的預防和研究。
 
  Geisinger醫療中心遺傳咨詢(xún)師HeatherRocha與病人JeffreyMowery在一起
 
  2014年,Geisinger展開(kāi)了與Regeneron公司的廣泛合作,免費使用后者的DNA測序技術(shù),應用包含DNA數據的電子健康檔案更好地服務(wù)生活在賓州東北的人們。
 
  而在這幾十年間,Geisinger也通過(guò)測序技術(shù)幫助大量諸如BRCA2基因突變攜帶家庭成功避免了癌癥的發(fā)生和惡化。然而即便如此,仍然有質(zhì)疑著(zhù)認為Geisinger在進(jìn)行大量的人群測序之后并沒(méi)有發(fā)現足夠多的新突變。在這些質(zhì)疑聲中,Geisinger的科學(xué)家仍然堅持應該在通過(guò)足夠多的實(shí)驗驗證之后再為用戶(hù)提供切實(shí)可靠的建議與遺傳咨詢(xún)。“醫生和公眾不應該像挑櫻桃一樣將注意力集中在一兩個(gè)可能存在疾病相關(guān)的新發(fā)突變上,只有在經(jīng)過(guò)大量臨床試驗驗證之后,新發(fā)現的突變才能夠用于具體遺傳咨詢(xún)的制定。”Geisinger的合作伙伴,北卡羅萊納大學(xué)教堂山分校癌癥臨床遺傳學(xué)主任JamesEvans強調。
 
  在測序與遺傳咨詢(xún)的成本方面,哈佛醫學(xué)院的JasonVassy及其同事則認為Geisinger的做法具有更高的成本效益。這些僅針對于已經(jīng)成熟疾病相關(guān)變異基因檢測能夠在盡量節省成本的前提下滿(mǎn)足人們最大的遺傳學(xué)需求,更好地對特定區域中某一疾病的高風(fēng)險人群進(jìn)行識別并為其提供后續的臨床干預。
 
  目前,GeisingerHealthSystem也正在賓州東北推廣藥物基因組檢測與胎兒疾病的產(chǎn)前診斷。在基因檢測的基礎上設計更為科學(xué)合理的后續輔導系統幫助更多的疾病遺傳風(fēng)險家庭。
 
  關(guān)于GeisingerHealthSystem:GeisingerHealthSystem,GHS位于美國賓夕法尼亞州中部和東北部,是一家由臨床醫生主導的醫療保健系統。GeisingerHealthSystem近幾年來(lái)在遺傳咨詢(xún)的推廣與應用方面進(jìn)行了積極的實(shí)踐并取得了受到廣泛認可的成績(jì)。
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