我國有近10萬(wàn)血友病患者，而在全國43家血友病診療中心登記的僅1/10左右，超過(guò)八成的血友病患者缺乏規范的治療。

　　4月17日是世界血友病日，全國血友病協(xié)作組、北京血友之家罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心聯(lián)合發(fā)起了“同關(guān)注·友奇跡”2016年血友病診療中心公益篩查項目。中華醫學(xué)會(huì )血液學(xué)分會(huì )血栓與止血學(xué)組副組長(cháng)、北京協(xié)和醫院血液科趙永強教授在項目啟動(dòng)會(huì )上提醒血友病患者，一定要規范治療。

　　絕大多數患者缺乏“八因子”

　　趙永強教授介紹，血友病是一種遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于患者的血液中先天缺乏一種凝血因子導致出血不止，常會(huì )形成關(guān)節血腫、皮下血塊等，持續數天。如果早期得不到規范的治療，患者會(huì )身體殘疾、四肢畸形。

　　由于公眾和基層醫生對血友病缺乏認識，很多病情較輕的患者被誤診漏診。比如，關(guān)節腫痛的青少年被誤診為關(guān)節炎而耽誤治療，還有的患者被診斷為牙周炎、胃出血，錯過(guò)了最初治療時(shí)期。

　　最常見(jiàn)的血友病是A型血友病，是因為血液中缺乏凝血因子八引起，約占血友病人數的80%—85%。其次是缺乏凝血因子九的B型血友病，約占血友病人數的15%左右。

　　抓住兒童階段的治療“黃金期”

　　趙永強教授認為，大多患者未接受正規治療的原因，是患者被診斷患有血友病后，由于不了解就醫途徑，沒(méi)及時(shí)接受正規的替代治療。還有很大一部分患者由于費用問(wèn)題，放棄了正規的替代治療。替代治療有按需治療，即出血時(shí)輸注凝血因子以止血，還有預防治療，即定期輸注凝血因子以預防出血。

　　調查顯示，我國14歲以下的血友病病人，基本占到所有血友病病人的50%。治療血友病的黃金期是兒童期，因為最容易出血的部位是四肢關(guān)節，兒童活潑愛(ài)動(dòng)，關(guān)節出血幾率高，關(guān)節生長(cháng)發(fā)育受到影響，容易導致畸形。而與按需治療相比，早期的預防治療每年可減少關(guān)節出血87%，現在兒童預防治療常用的是基因重組的凝血八因子。

　　去年，在英國創(chuàng )造了場(chǎng)地自行車(chē)1小時(shí)騎行新世界紀錄的英國職業(yè)自行車(chē)運動(dòng)員阿·道塞特，就是一名血友病患者，他很小被診斷出血友病后一直采取預防治療，和正常人一樣生活，還成為優(yōu)秀的騎行冠軍。

　　基因篩查可干預

　　“血友病的致病基因在X染色體上。”趙永強教授介紹，這就是俗稱(chēng)的“傳男不傳女”，男性發(fā)病，女性傳遞。即女性為攜帶者，不發(fā)病但是會(huì )遺傳給下一代。倘若孕婦是血友病攜帶者，配偶健康，生下的兒子50%的幾率是患者，生下的女兒50%的幾率是攜帶者；倘若孕婦健康，配偶是患者，所生女兒100%是攜帶者，所生兒子是健康的。

　　趙永強教授建議，血友病患者特別是女性患者家人應做基因檢測。有家族史但無(wú)基因攜帶的女性，妊娠后可以放心按正常程序分娩。而對于女性攜帶者，可以在妊娠后（一般12—14周內）做血友病產(chǎn)前檢查，以便優(yōu)生優(yōu)育。

　　先進(jìn)的第三代試管嬰兒技術(shù)，可對基因攜帶者的女性進(jìn)行體外受精，通過(guò)對受精卵的體外遺傳學(xué)檢測，確定有無(wú)基因攜帶，從而在眾多的胚胎中挑選出最健康的無(wú)基因攜帶的女性胚胎植入到媽媽的子宮內，以確保生出一個(gè)健康的寶寶。