醫生對孤獨癥患兒進(jìn)行檢查，主要內容為“四了解“（現病史、既往史、家族史、個(gè)人史），”五檢查“（體檢、精神檢查、實(shí)驗室檢查、智能檢查、量表檢查）。

　　家長(cháng)一旦懷疑孩子有類(lèi)似孤獨癥的表現，就一要帶孩子到正規醫院，請有經(jīng)驗的醫生幫助診斷。孩子的父母及撫養人要詳細為醫生介紹患兒的發(fā)病情況。

　　一、醫生要向父母了解的四個(gè)內容。

　　１、現病史

　　孩子的起病時(shí)間，有無(wú)明顯的發(fā)病誘因，起病的緩急程度，癥狀的早期的表現以及病情發(fā)展變化的特點(diǎn)。尤其要詳細了解患兒的語(yǔ)言發(fā)育、語(yǔ)言表達理解能力；對親人的依戀，以及對周?chē)撕铜h(huán)境的適應能力，情緒行為及性格的變化；有無(wú)特殊的偏好及嗜好，飲食、睡眠，生活習慣有無(wú)變化；生活自理的能力等等。

　　２、既往史

　　了解患兒出生以來(lái)的健康狀況，曾患過(guò)何種重大的先天性疾病（如心臟病、代謝病等等），傳染病以及中樞神經(jīng)系統的疾病（如顱內出血、顱腦外傷、中毒），患病的情況，治療經(jīng)過(guò)及療效（如顱內出血有無(wú)昏迷、抽搐）等等。

　　３、家族史

　　父母系三代中有無(wú)神經(jīng)、精神病癥史，以及智力低下、性格異常或藥物成癮和酗酒者，有無(wú)三代近親婚配史。

　　４、個(gè)人史

　　孕期情況：母親懷孕的產(chǎn)次、胎次、孕期年齡；有否合并各類(lèi)疾病；是否用藥治療或接觸過(guò)有害氣體、放射線(xiàn)等；有無(wú)先兆流產(chǎn)、妊娠高血壓；營(yíng)養狀況如何等等。

　　生產(chǎn)情況：是否足月、順產(chǎn)、難產(chǎn)、剖腹產(chǎn)、機械助產(chǎn)；有無(wú)缺氧、窒息；生產(chǎn)時(shí)胎盤(pán)是否老化、早剝。新生兒的體重、身長(cháng)；有無(wú)顱內損傷、感染、腦癱、肢體癱瘓以及損傷程度。新生兒有無(wú)合并癥，如黃疸時(shí)間過(guò)長(cháng)，有無(wú)吸入性肺炎等。

　　哺乳情況：母乳還是人工喂養，吃奶情況，添加輔食情況。

　　嬰幼兒期生長(cháng)情況：主要了解翻身、坐、爬、站、走以及開(kāi)始講話(huà)的時(shí)間；口齒是否清晰；飲食、睡眠、大小便控制情況，對父母及撫養人的依戀程度；何時(shí)進(jìn)入托兒所、幼兒園，對集體環(huán)境的適應情況如何，與小朋友及老師的關(guān)系如何。

　　二、醫生要為患兒做的五項檢查

　　１、體格檢查

　　測身高、體重、脈搏（心率）。可以對照正常兒童的發(fā)育平均值，在平均值上下兩個(gè)標準差之間為正常，超過(guò)或不足均為異常。注意測量患兒的頭圍大小，觀(guān)察毛發(fā)顏色、有無(wú)腦積水、眼球震顫以及面部的先天性發(fā)育畸形；有無(wú)貧血面容。作必要的神經(jīng)系統檢查，包括肌力、肌張力、協(xié)調與共濟運動(dòng)、感知覺(jué)有無(wú)異常。

　　２、精神檢查

　　根據不同的年齡段兒童的心理，生理等特點(diǎn)，充分了解患兒的病史，注意觀(guān)察患兒的神態(tài)表情，舉止動(dòng)作，以及對周?chē)h(huán)境、醫生及親人的反應，可采取詢(xún)問(wèn)、觀(guān)察相結合的方式，重點(diǎn)了解、觀(guān)察患兒的言語(yǔ)、感知覺(jué)、運動(dòng)能力、智力情況和情緒行為表現。

　　３、實(shí)驗室檢查

　　依據患兒的不同年齡以及身體檢查的情況，酌情進(jìn)行選擇必要的檢查，如腦電圖、腦CT、腦核磁，腦地形圖、腦干誘發(fā)電位、染色體等等。

　　４、智能檢查

　　要根據病史、年齡特點(diǎn)、患兒的發(fā)育情況及合作程度選擇智力測驗內容。

　　５、量表測查

　　通過(guò)孤獨癥行為評定量表（ＡＢＣ）對患兒進(jìn)行篩查。該量表包括５７個(gè)孤獨常見(jiàn)癥狀，涉及感覺(jué)、交往、運動(dòng)、語(yǔ)言、自理五方面。