小兒營(yíng)養性紅細胞滲透脆性試驗
摘要:大多數病例紅細胞滲透脆性增加,0.5%0.75%鹽水開(kāi)始溶血,0.40%完全溶血。24小時(shí)孵育脆性試驗則100%病例陽(yáng)性。
小兒營(yíng)養性巨幼細胞貧血實(shí)驗室檢查
1.外周血象
貧血多為輕至中度,發(fā)生危象時(shí)可呈重度;網(wǎng)織紅細胞升高;MCV和MCH多正常,MCHC可增加;白細胞及血小板多正常。外周血涂片可見(jiàn)胞體小、染色深、中心淺染區消失的球形紅細胞增多,是本病的特征,占紅細胞數的0.2—0.4。僅少數患者球形紅細胞數量少或紅細胞形態(tài)改變不明顯。
2.紅細胞滲透脆性試驗
大多數病例紅細胞滲透脆性增加,0.5%0.75%鹽水開(kāi)始溶血,0.40%完全溶血。24小時(shí)孵育脆性試驗則100%病例陽(yáng)性。
3.其他
溶血的證據如血清間接
膽紅素和游離血紅蛋白增高,結合珠蛋白降低,尿中尿膽原增加。紅細胞自身溶血試驗陽(yáng)性,加入葡萄糖或ATP可以糾正。
骨髓象示紅細胞系統明顯增生,但有核紅細胞形態(tài)無(wú)異常。酸化甘油試驗陽(yáng)性。采用十二磺酸鈉聚丙烯酰胺凝膠電泳或放射免疫法測定膜蛋白含量有助于判斷膜蛋白的缺陷。分子生物學(xué)方法可確定基因突變位點(diǎn)。