1.遺傳因素：根據ASD家族聚集性、患者同胞再患的危險度和同卵雙生、異卵雙生共患的差異推斷，遺傳因素在A(yíng)SD發(fā)生中的作用超過(guò)90%，這意味著(zhù)遺傳因素在A(yíng)SD的發(fā)病中起到非常重要的作用。但這些發(fā)現仍然只能夠解釋大約30%的ASD患者，還有絕大部分患者的遺傳病因不明。
2.環(huán)境因素：除了遺傳病因外，環(huán)境因素也被認為參與ASD的發(fā)生。近年來(lái)不斷上升的發(fā)病率使得研究人員更加重視環(huán)境因素的作用。
①母孕期和圍生期來(lái)自?xún)韧饨绲牡膲毫Γ?/div>
②孕婦病毒感染后子代患ASD的機率增大，提示孕期感染可能與ASD發(fā)生相關(guān)。
③免疫功能障礙在A(yíng)SD的發(fā)生中起到某種重要作用。另外有流行病學(xué)調查發(fā)現患有先天性免疫疾病的父母生育ASD兒童的風(fēng)險增加。
④有研究表明患有代謝性疾病，如肥胖和糖尿病的母親生育ASD
兒童的風(fēng)險增高約1.61倍。體內金屬元素吸收及排泄障礙有關(guān)，鉛、汞含量過(guò)高會(huì )引起神經(jīng)毒性作用，擾亂神經(jīng)遞質(zhì)的正常代謝，出現大腦皮層異常放電，導致腦損傷，從而可能參與ASD的發(fā)生。
⑤多項研究報道暴露在有毒化學(xué)物質(zhì)和污染物的環(huán)境中會(huì )增加
ASD發(fā)病風(fēng)險。有機磷殺蟲(chóng)劑，增塑劑以及其他空氣污染物如二氯甲烷、喹啉和苯乙烯等都被發(fā)現可能與ASD發(fā)病風(fēng)險相關(guān)。
⑥其他環(huán)境因素，如母孕期長(cháng)期用藥史、先兆流產(chǎn)、
分娩過(guò)程、抽搐史及新生兒缺血缺氧性腦病、
新生兒黃疸等也被發(fā)現可能是ASD發(fā)生的高危因素。
神經(jīng)生物學(xué)因素
神經(jīng)生物學(xué)因素：孤獨癥患兒顱腦影像學(xué)結構有所改變，尤其是與語(yǔ)言、溝通、思維、認知相關(guān)的左側大腦半球(優(yōu)勢半球)和額顳葉、小腦、海馬和杏仁核存在細胞結構的變化，這些變化與孤獨癥的核心癥狀相關(guān)，這可能是導致孤獨癥的重要原因。
腸腦與腸道微生物
由于腸道神經(jīng)元與大腦神經(jīng)元在細胞類(lèi)型、神經(jīng)遞質(zhì)及感受器方面相似，因此腸道也稱(chēng)人的“第二腦”，即腸腦，其與大腦之間通過(guò)腦-腸軸雙向互通從而進(jìn)行連接。腸腦可以影響人的中樞
神經(jīng)系統，進(jìn)而影響人的情感、認知和行為，孤獨癥可能與腦腸軸有關(guān)。其中腸道微生物可能扮演重要角色，腸道微生物的整體組成或某些菌群可能對ASD的發(fā)生產(chǎn)生影響。
其他因素：飲食、營(yíng)養、葉酸缺乏、內感覺(jué)反射減退等。
孤獨癥的病因復雜多樣，遺傳因素、免疫因素、腸道微生物、代謝、內感覺(jué)等與孤獨癥的發(fā)病具有相關(guān)性，雖然目前尚未明確孤獨癥致病機制，但是遺傳因素和神經(jīng)生物學(xué)因素相關(guān)的研究已普遍得到認可.
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