成骨不全容易和什么癥狀混淆
診斷一般并不困難。有時要與嚴(yán)重的佝僂病相區(qū)別。佝僂病表現(xiàn)為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區(qū)不規(guī)則，分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯。臨床上尚應(yīng)與軟骨發(fā)育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區(qū)別，一般說來并不困難。
根據(jù)患者臨床特征結(jié)合 X 線檢查，不難作出診斷。產(chǎn)前診斷則依靠超聲學(xué)檢查、放射學(xué)檢查、羊水及絨毛的基因分析。
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[需要做的檢查] Ⅰ級產(chǎn)前超聲檢查
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