致密性骨發(fā)育障礙

(一)發(fā)病原因
除遺傳因素外，尚有內分泌的因素。Dupont認為，原始因素可能是甲狀旁腺過(guò)度活躍。每天給動(dòng)物注射甲狀旁腺素，將使骨鈣游離出現。若持續注射，則成骨細胞被刺激，有骨沉積。Ellis則認為，持續甲狀旁腺功能亢進(jìn)不能解釋?zhuān)赡苁羌谞钆韵俟δ芑钴S與正常階段交替出現，從而出現相互交替的骨密度環(huán)。
(二)發(fā)病機制
其病理變化為膜性骨和軟骨性骨都被吸收。其典型變化為患骨的密度和厚度增加，骨小梁完全消失。所有骨都會(huì )被波及，而且呈對稱(chēng)性。長(cháng)骨的骨皮質(zhì)和骨髓分界線(xiàn)消失，以干骺端的變化最為明顯。生長(cháng)長(cháng)骨的骨骺軟骨的大小和形態(tài)無(wú)變化，但骨骺的骨化中心可有同樣的變化。除骨結構消失外，骨密度增加，呈顆粒狀。骨的增厚說(shuō)明不僅來(lái)自骨骺軟骨的形成骨受影響，而且骨膜下成骨層的生長(cháng)也受影響。生長(cháng)最快的部位，如股骨下端、橈骨下端、脛骨上端和肱骨上端變化也最大。肋骨同樣也被波及，變成無(wú)結構的增厚骨塊。椎體的上1/3和下1/3有致密區，而中1/3可以保持正常。顱骨也可有明顯增生。腕骨和跗骨為呈同心環(huán)狀的致密骨。
顯微鏡下檢查表現為鈣化軟骨團、骨、死骨和硬化纖維組織的混合狀態(tài)。組織無(wú)血管性，髓間隙充填硬化組織，極少毛細血管。沒(méi)有板層狀骨化，沒(méi)有成骨細胞活動(dòng)。硬化主要是由于類(lèi)骨組織的過(guò)度鈣化。
繼發(fā)性病理變化主要是造血系統和神經(jīng)系統受干擾，前者影響正常的血液形成，后者影響神經(jīng)傳導。