致密性骨發(fā)育障礙別名:致密性成骨不全癥
本病的主要臨床特點(diǎn)為患者身材矮小,身長(cháng)很少超過(guò)1.5m。面孔小,鉤鼻,頦縮,有齲齒,顱頂隆起,前囟門(mén)及顱縫常不閉合;末節指骨短,指甲發(fā)育不良,易折斷;骨脆,易發(fā)生自發(fā)性骨折;鎖骨的肩峰端發(fā)育不良;眼球突出。其他骨骼變化包括窄胸和脊椎畸形。 根據臨床表現及X線(xiàn)檢查,并參考實(shí)驗室檢查。一般不難診斷。
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