本病是一種先天性疾病，無(wú)特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長(cháng)期臥床的併發(fā)癥。對骨折的治療同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年來(lái)有人將畸形的長(cháng)骨多處截斷，穿以長(cháng)的髓內針，糾正對線(xiàn)，并留在骨內以防止再骨折。如皮質(zhì)太薄，手術(shù)有困難時(shí)，可用異體骨移植。對失聽(tīng)患者，可做鐙骨切除。50%～70%的病兒有脊柱側突畸形，可用支架保護。若脊柱側彎超過(guò)60°時(shí)，應矯正后作脊柱融合術(shù)。對老年婦女可應用雌激素以減少?lài)乐氐墓琴|(zhì)疏松。文獻上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。
(一)治療
1.生長(cháng)激素 生長(cháng)不足是OI的臨床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1軸功能低下。生長(cháng)激素對OI有一定療效，可加大可交換鈣鈣池，鈣含量增加(男性更明顯)，有利于骨礦化。生長(cháng)激素可促進(jìn)膠原合成，治療12個(gè)月后，骨的縱向生長(cháng)速度增加(骨齡無(wú)變化)、骨折率減少。這是由于生長(cháng)激素可增加骨鈣素合成，促進(jìn)礦化，使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患兒(1～4歲)存在生長(cháng)停滯期。應用0.1～0.5U/(kg?d)的生長(cháng)激素治療，每周6天，6個(gè)月后可增加劑量，不少患兒骨的直線(xiàn)生長(cháng)速度增加。荷蘭學(xué)者報道，首批20例患兒的中期治療結果滿(mǎn)意。
2.細胞置換 是指用完全正常的細胞通過(guò)骨髓移植來(lái)轉換攜帶突變基因的細胞。用聚合酶鏈反應分析法對全部骨組織進(jìn)行分析結果顯示尚不能肯定置換能夠成功。目前尚未弄清正常細胞需達到何種程度才能減輕臨床癥狀，理想治療尚在探索之中。
3.二膦酸鹽 Plotkin等使用二膦酸鹽(如帕米膦酸二鈉，pamidronate)注射可改善3歲以下重癥OI患者的預后。每個(gè)循環(huán)3天，共治療4～8個(gè)循環(huán)，pamidronate的總用量為12.4mg/kg，經(jīng)治療后，BMD增加86%～227%，Z值從-6.5±2.1降至-3.0±2.1，骨折率下降。
4.康復
(1)許多OI患兒伴有長(cháng)骨矢面和(或)冠面彎曲：如脛骨矢面彎曲超過(guò)40°就容易骨折。這種程度的彎曲常伴有頂屈背屈運動(dòng)幅度減小。應告知患兒父母，患兒發(fā)生骨折的危險性較大;當彎曲超過(guò)40°可能需要手術(shù)干預。
(2)OI患兒出現背痛：常表現胸、腰椎多處壓縮性骨折和(或)脊柱側彎。治療包括熱療和對癥處理。疼痛明顯者可應用藥物止痛。如：①降鈣素對骨折和骨質(zhì)疏松所引起的疼痛有效。②非甾體類(lèi)藥物(如布洛芬緩釋片、吡羅普康和吲哚美辛等)及外用霜劑(如吲哚美辛、優(yōu)邁霜等)。③中藥如三七、紅花加乳香、沒(méi)藥泡酒外揉亦有一定療效。
5.截骨矯形術(shù) 有些患兒在兒童時(shí)期曾行多處截骨術(shù)，以減少骨折發(fā)生率和預防下肢彎曲。手術(shù)可改進(jìn)肢體畸形，提高病人生活質(zhì)量。
6.治療展望 OI的治療希望在于使用成骨性干細胞和生物材料作矯形修復。重組的人骨形成蛋白-2(rhBMP-2)已試用治療OI模型動(dòng)物。Ⅰ、Ⅳ型OI患者可長(cháng)期存活，而Ⅱ、Ⅲ型患者的主要死亡原因是心衰、呼吸道并發(fā)癥或神經(jīng)損害、顱內出血及意外創(chuàng )傷等。
(二)預后
畸形輕者預后較好，年齡越小，預后越差。及至成年，由于過(guò)去曾發(fā)生多次骨折，下地活動(dòng)受限，造成嚴重殘廢。