小兒成骨不全別名：小兒成骨不全癥
小兒成骨不全 的檢查：
患者血鈣、磷和ALP一般正常，少數病人ALP也可增高，尿羥脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲狀腺素增高，白細胞氧化代謝亢進(jìn)有血小板聚集障礙。
1.X線(xiàn)表現
(1)關(guān)節：主要有以下4種改變：①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內凹陷;②骨干的膜內成骨發(fā)生障礙可致骨干變細，但由于軟骨鈣化和軟骨內成骨依然正常，而使組成關(guān)節的骨端相對粗大;③部分病人骨骺?jì)扔卸鄶碘}化點(diǎn)。可能由于軟骨內成骨過(guò)程中軟骨內鈣質(zhì)未吸收所致;④假性假關(guān)節形成，由于多發(fā)骨折，骨折處形成軟骨痂，X線(xiàn)片上看上去很像假關(guān)節形成。
(2)骨骼：早發(fā)型與晚發(fā)型成骨不全的骨損害表現有所不同。早發(fā)型者多表現為全身長(cháng)骨的多發(fā)性骨折，伴骨痂形成和骨骼變形;晚發(fā)型者有明顯骨質(zhì)疏松、多發(fā)骨折，長(cháng)骨彎曲或股骨短而粗呈“手風(fēng)琴”樣改變。骨干過(guò)細或骨干過(guò)粗，骨呈囊狀或蜂窩樣改變。長(cháng)骨皮質(zhì)缺損毛糙。肋骨變細、下緣不規則或彎曲粗細不一，手指呈花生樣改變。牙槽板吸收。脊椎側凸，椎體變扁，或椎體上、下徑增高，也可表現為小椎體、椎弓根增長(cháng)。顱骨菲薄，縫骨存在，前后凸出，枕部下垂。四肢長(cháng)骨的干骺端有多數橫行致密線(xiàn)，干骺端近骺軟骨盤(pán)處密度增高而不均勻。MRI和CT檢查可發(fā)現遲發(fā)性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶處有增生性骨痂形成，有時(shí)酷似骨腫瘤。
2.超聲檢查
超聲檢查胎兒的骨骼系統可早期發(fā)現先天性骨發(fā)育障礙性疾病。Garjian等的經(jīng)驗顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優(yōu)于二維超聲檢查，前者更易發(fā)現頭、面部和肋骨的畸形。 診斷： 診斷：4項主要診斷標準是：
1.骨質(zhì)疏松和骨的脆性增加。
2.藍鞏膜。
3.牙質(zhì)形成不全(dentinogenesis imperfecta)。
4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。
上述4項中出現2項特別是前2項，即可診斷。結合影像學(xué)檢查有助于診斷。
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