眼科醫(yī)院專家說：視網(wǎng)膜色素變性指的是影響視網(wǎng)膜、引起視網(wǎng)膜功能退化的一組疾病。是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進行性視網(wǎng)膜變性，最終可導致失明。視網(wǎng)膜色素變性患者，早期即表現(xiàn)為夜盲，常在兒童和少年期發(fā)病，隨著年齡增長癥狀加重。臨床上引起夜盲的疾病很多，同時有先天性，后天性之分。

　　而先天性者，如視網(wǎng)膜發(fā)育不良、白點狀視網(wǎng)膜變性、環(huán)狀視網(wǎng)膜變性、結晶樣視網(wǎng)膜變性、閃輝性視網(wǎng)膜變性、小口氏病、進行性視網(wǎng)膜萎縮等。后天性者，如損害視細胞或影響視功能，而導致夜視力障礙者，臨床也較多。程度不同，輕者夜視力差，重者構成夜盲。這類疾病有進行性青光眼、視神經(jīng)炎、視網(wǎng)膜脈絡膜炎、視神經(jīng)萎縮等。因此，有夜盲癥狀者，必須進行暗適應、視野，以及眼電生理檢查。

　　視網(wǎng)膜色素變性有以下4點特殊的臨床表現(xiàn)：

　　1、象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。

　　2、單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無家族史。

　　3、無色素性視網(wǎng)膜色素變性：是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。

　　4、中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦稱逆性進行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現(xiàn)血管改變。