原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是一種比較常見(jiàn)的毯層-視網(wǎng)膜變性，本病為遺傳性疾病。是一類(lèi)視功能進(jìn)行性損害的遺傳性視網(wǎng)膜病變。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。此病多累及雙眼。

　　原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性在世界上發(fā)病率為5/1000-----1/20000，在我國的群體發(fā)病率約1/3467。此眼疾為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導致失明。常見(jiàn)癥狀表現為夜盲；常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見(jiàn)改變之前。開(kāi)始時(shí)輕，隨年齡增長(cháng)逐漸加重。極少數患者早期亦可無(wú)夜盲癥。視網(wǎng)膜色素變性后，在視野、中心視力、色覺(jué)、眼底等方面均有相應的癥侯變化。

　　視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨癥狀發(fā)展逐漸減退，甚至完全失明。

　　色覺(jué)：多數患者童年時(shí)色覺(jué)正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{色盲。

　　眼底：視神經(jīng)乳頭蠟黃色，血管呈一致性狹窄，尤以動(dòng)脈顯著(zhù)。始于赤道部有骨細胞狀色素沉著(zhù)，有呈不規則的線(xiàn)條狀以后，色素沉著(zhù)向中心和周邊部擴展。熒光造影可見(jiàn)脈絡(luò )膜毛細血管萎縮，有時(shí)可見(jiàn)黃斑部，后極部甚至周邊部熒光滲漏。

　　原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性隱性遺傳患者發(fā)病早、病情重，發(fā)展快，預后極為惡劣。以30歲左右時(shí)視功能極度下降，至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發(fā)展至一定程度后趨于靜止者，故預后相對地優(yōu)于隱性遺傳型。西醫對原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性目前尚無(wú)有效治療，一般采用對癥治療，擴張血管，以及組織療法和支持療法等。

　　原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性在中醫屬“高風(fēng)雀盲”，也有“高風(fēng)內障”之稱(chēng)。古人謂之“陽(yáng)衰不能抗陰”，治以溫補腎陽(yáng)。采用益氣升陽(yáng)，合活血益腎的方法治療。運用中藥治療，貴在堅持，一般患者的致盲期可以延長(cháng)，癥狀可以穩定。

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