臨床得到的標本均為晚期病例。光學(xué)顯微鏡下所見(jiàn)的主要改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜神經(jīng)上皮層、特別桿細胞的進(jìn)行性退變，繼以視網(wǎng)膜由外向內各層組織的逐漸萎縮，伴發(fā)神經(jīng)膠質(zhì)增生。色素上皮層也發(fā)生變性和增生，可見(jiàn)色素脫失或積聚，并向視網(wǎng)膜內層遷徙。視網(wǎng)膜血管壁發(fā)生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡(luò )膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經(jīng)可完全萎縮，視肋上常有神經(jīng)膠質(zhì)增生，形成膜塊，與視網(wǎng)膜內的膠質(zhì)膜相連接。檢眼鏡下所見(jiàn)視盤(pán)的蠟黃色，一般認為與此有關(guān)。

　　臨床表現

　　1.癥狀與功能改變

　　⑴夜盲：為本病最早出現的癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見(jiàn)改變之前。開(kāi)始時(shí)輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無(wú)夜盲主訴。[美食中國]

　　⑵暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線(xiàn)終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線(xiàn)。

　　⑶視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。

　　⑷視覺(jué)電生理：ERG無(wú)反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時(shí)，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。

　　⑸色覺(jué)：多數患者童年時(shí)色覺(jué)正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{色盲，紅綠色覺(jué)障礙較少。

　　2.眼底檢查所見(jiàn)本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟后隨病程進(jìn)展而漸次出現眼底改變。典型的改變有：

　　⑴視網(wǎng)膜色素沉著(zhù)：始于赤道部，色素呈有突的小點(diǎn)，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時(shí)呈不規則的線(xiàn)條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。色素多位于視網(wǎng)膜血管附近，特別多見(jiàn)于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著(zhù)自赤道部向后極和周邊逐漸擴展，最后布滿(mǎn)整個(gè)眼底。在此同時(shí)，視網(wǎng)膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡(luò )膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡(luò )膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時(shí)偶見(jiàn)少數點(diǎn)狀或線(xiàn)狀混濁。

　　⑵視網(wǎng)膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進(jìn)展而加重，尤以動(dòng)脈為顯著(zhù)。在晚期，動(dòng)脈成細線(xiàn)狀，于離開(kāi)視盤(pán)一段距離后即難以辨認而似消失，但不變從白線(xiàn)，亦無(wú)白鞘包繞。

　　⑶視盤(pán)改變：早期正常，晚期趨于萎縮。色淡而略顯黃色，稱(chēng)為“蠟樣視盤(pán)”，邊緣稍有模糊，偶有如被一層菲薄紗幕覆蓋的蒙眬感。

　　⑷熒光血管眼底造影所見(jiàn)：背景熒光大片無(wú)熒光區，提示脈絡(luò )膜毛細血管層萎縮。視網(wǎng)膜血管可有閉塞，有時(shí)還可見(jiàn)到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。

　　3.特殊臨床類(lèi)型

　　⑴單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：非常少見(jiàn)。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常(包括電生理檢查)，經(jīng)五年以上隨訪(fǎng)仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無(wú)家族史。

　　⑵象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦甚少見(jiàn)。特點(diǎn)為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區比檢眼鏡下所見(jiàn)范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。

　　⑶中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦稱(chēng)逆性進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺(jué)障礙。眼底檢查可見(jiàn)黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現血管改變。最后以失明告比利時(shí)。本型通常為隱性遺傳，偶亦有顯性遺傳。

　　⑷無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性：是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見(jiàn)。檢眼鏡下亦有整個(gè)眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細、晚期視盤(pán)蠟黃色萎縮等改變，無(wú)色素沉著(zhù)，或僅在周邊眼底出現少數幾個(gè)骨細胞樣色素斑，故稱(chēng)為無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現，病情發(fā)展后仍會(huì )出現典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類(lèi)型。但亦確有始終無(wú)色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。