美國MD安德森癌癥研究中心近期提供了一項關(guān)于結直腸癌的遺傳基礎新數據，通過(guò)這種數據，醫生能夠開(kāi)辟“精準醫療”途徑以預防、診斷和治療疾病。
15%的結直腸癌患者存在DNA錯配修復缺失（dMMR）的基因突變。到目前為止，人們對結直腸癌dMMR突變的表現，發(fā)生突變的原因以及哪種治療最有效仍所知甚少。
德克薩斯大學(xué)MD安德森癌癥研究中心的一項研究提供了有關(guān)結直腸癌dMMR遺傳基礎的新數據，該研究可能指導醫生診斷、治療和預防疾病，并引導醫生發(fā)現可能治療結直腸癌的新療法。研究調查了1992年到2012年中的62例患者病例，其結果發(fā)布在7月18日在線(xiàn)版《臨床腫瘤學(xué)雜志》上。
該回顧性研究為目前的化療和手術(shù)治療提供了治療基準，并證實(shí)了dMMR患者可能有良好的預后。該研究還強調了需要關(guān)注直腸癌幸存者的長(cháng)期治療。
DNA錯配修復是人體一種重要的機制，用于修復在細胞分裂時(shí)出現的突變或基因缺失。該機制出現問(wèn)題后會(huì )導致突變增加并發(fā)生癌癥。已發(fā)現四種與DNA錯配修復相關(guān)的基因：MLH1,MSH2,MSH6和PMS2。當前，研究人員認為MLH1和MSH2是造成DNA修復機制出現問(wèn)題的罪魁禍首。MD安德森的研究發(fā)現dMMR直腸癌患者最常見(jiàn)的是MSH2和MSH6。
研究者認為了解基因信息可以使疾病診斷和治療更具針對性，進(jìn)而實(shí)現精準醫療。精準醫療提倡疾病的治療應基于患者的具體特征，例如患者的基因構成，患者腫瘤的基因情況。
“我們的研究報告提供了一個(gè)很好的例子來(lái)說(shuō)明如何實(shí)現精準醫療，”腫瘤外科副教授Y.NancyYou博士說(shuō)道，“對dMMR新的基因認識直接的影響是能夠告訴患者他們的長(cháng)期情況，幫助患者選擇最佳的手術(shù)和化療方法。”
因為MSH2和MSH6基因突變可能遺傳，所以識別這兩種基因突變就能夠更好地篩查并監測患者和其家人出現dMMR的風(fēng)險。
“如果我們知道患者存在該突變，就可以將其納入家族高風(fēng)險胃腸道癌癥診所，然后隨訪(fǎng)患者和高風(fēng)險的家庭成員，對其進(jìn)行癌癥監測測試以發(fā)現癌前病變，從而盡早切除病變”研究人員說(shuō)道。“有證據顯示，生活習慣也會(huì )影響基因性疾病，因此我們也強調患者應該遵循健康的生活方式。”
進(jìn)一步認識直腸癌dMMR的基因基礎，并全面評估患者標準治療后的效果能夠幫助醫生在面對可用的新療法時(shí)做出更加明智的決定。
“新型免疫療法可能改善疾病的治療，但是迄今為止，直腸癌dMMR的預后和預測因素還未提上研究日程”研究人員說(shuō)道，“通過(guò)填補以前的知識缺口，我們就能夠更準確地評估新療法和疾病預防措施的效果，進(jìn)而加以改善。”
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