基因療法如何改變了生命

2018-05-25 來(lái)源：基因谷標簽：掌上醫生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：一個(gè)多月后，美國風(fēng)箏制藥公司的Yescarta基因療法獲批上市。該療法用于治療對至少兩種治療方案無(wú)響應或治療后復發(fā)的特定類(lèi)型成人大B細胞淋巴瘤患者。

EliWheatley和ChristianGuardino看上去只是兩名普通的孩子。如果不說(shuō)，很少有人知道他們的生命曾被基因療法挽救和改變。

3歲的Eli和17歲的Christian都患有以往被認為無(wú)法治愈的遺傳病。過(guò)去，Eli的疾病可能讓他無(wú)法慶祝1歲的生日，而Christian的疾病會(huì )讓他很早就失明。但是在接受在研基因療法后，這兩個(gè)孩子現在都健康地生活著(zhù)。

“基因療法領(lǐng)域現在正處于一個(gè)振奮人心的時(shí)代，”NIH科學(xué)政策副主任CarrieWoline女士說(shuō)。

目前為止，基因療法只在少數患者身上進(jìn)行過(guò)檢驗，他們也只被跟蹤觀(guān)察過(guò)較短的時(shí)間。想要真正了解基因療法的效果、安全性和療效的持續時(shí)間，研究人員還需要對更多的患者進(jìn)行治療并且對他們進(jìn)行更長(cháng)時(shí)間的跟蹤觀(guān)察。

不過(guò)對那些基因療法受益者的醫生和家屬來(lái)說(shuō)，這一領(lǐng)域的進(jìn)展令他們歡欣鼓舞。

活潑可愛(ài)的EliWheatley是一名遺傳病患者，基因療法救了他的命（圖片來(lái)源：NatalieWheatley/NPR）

Eli的母親NatalieWheatley在Eli出生之前就因為他的狀況而惴惴不安。他在母親肚子里幾乎一動(dòng)不動(dòng)，在出生后一周內就顯得不正常。

最終，醫生告訴她，她最害怕的事情發(fā)生了：她的兒子患有脊髓性肌萎縮(spinalmuscularatrophy)，一種破壞肌肉的運動(dòng)神經(jīng)元疾病。

“他們告訴我他活不過(guò)一歲，”Wheatley女士說(shuō)。“帶他回家吧，盡可能地去愛(ài)他和陪伴他。”這是醫生們對她的囑咐。

Christian患上的是萊伯氏先天性黑蒙癥(Leber'scongenitalamaurosis)，一種視網(wǎng)膜疾病。這種疾病雖然不致命，但是會(huì )毀壞他的視力。

“我自己沒(méi)辦法出去走動(dòng)，”Christian說(shuō)。那時(shí)候他看到的世界非常昏暗和模糊。“就好像你看到外面的世界慢慢消失。”

現在Christian能夠看到以前只能夢(mèng)想到的東西。在接受基因治療之后，他說(shuō)：“我第一次能夠看到月亮、星星、和焰火，這些我以前從來(lái)沒(méi)有看到過(guò)的精彩世界。”

因為基因療法，ChristianGuardino（中）第一次看見(jiàn)了星星和焰火（圖片來(lái)源：BethGuardino/NPR）

而Wheatley女士的兒子Eli正在茁壯成長(cháng)。“他在9月份剛剛開(kāi)始上幼兒園，”他母親說(shuō)：“他自己去幼兒園，在咖啡廳和其它孩子一起吃飯。他的表現棒極了。這真是一個(gè)奇跡，一個(gè)奇跡！”

“最近的這些成功案例表明我們可以掌握基因療法并用它來(lái)治療一些非常嚴重的疾病，”哈佛大學(xué)(HarvardUniversity)醫學(xué)院的兒科教授兼波士頓兒童醫院(BostonChildren'sHospital)的首席科學(xué)官DavidWilliams博士說(shuō)。他自己的團隊在《新英格蘭醫學(xué)雜志》上發(fā)表的研究表明基因療法成功阻止一名患有腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良(adrenoleukodystrophy)的男孩的癥狀進(jìn)一步惡化。

身患I型脊髓性肌萎縮癥的小女孩EvelynVillarreal在接受基因治療后的狀態(tài)。

2017年，一項小型臨床試驗取得了巨大成功，使基因治療領(lǐng)域受到鼓舞。

研究人員通過(guò)在脊髓神經(jīng)元中添加一個(gè)缺失的基因，挽救了身患I型脊髓性肌萎縮癥的嬰兒的生命。脊髓性肌萎縮癥是一類(lèi)由于以脊髓前角神經(jīng)細胞為主的變性導致肌無(wú)力和肌萎縮的神經(jīng)退行性疾病。

研究人員先在實(shí)驗室制備了一種攜帶能編碼正常運動(dòng)神經(jīng)元生存蛋白基因的腺相關(guān)病毒亞型9(AAV9)，然后醫生將經(jīng)過(guò)改造的AAV9靜脈注射到15名患者體內，所有患者都表現出不同程度的改善，生存期都超過(guò)了20個(gè)月。

同時(shí)，該基因可以突破血腦屏障到達中樞神經(jīng)，這對于用基因療法治療其他退行性神經(jīng)疾病具有開(kāi)創(chuàng )性和里程碑式的意義。

此外，3種基因療法在美國獲批投入使用。8月，美國政府批準一種基于改造患者自身免疫細胞的療法治療白血病，這是第一種在美國獲得批準的基因療法，開(kāi)辟了癌癥治療的新篇章。新療法是一種嵌合抗原受體T細胞(CAR-T)療法，它先從患者自身采集在免疫反應中發(fā)揮重要作用的T細胞，然后重新“編程”，所得T細胞含有嵌合抗原受體，能識別并攻擊癌變細胞，因此可重新注入患者體內用于治療。

一個(gè)多月后，美國風(fēng)箏制藥公司的Yescarta基因療法獲批上市。該療法用于治療對至少兩種治療方案無(wú)響應或治療后復發(fā)的特定類(lèi)型成人大B細胞淋巴瘤患者。

美國食品藥品監督管理局去年12月宣布，已批準火花基因療法公司的Luxturna基因療法，用于治療特定遺傳性眼疾的兒童和成人患者。這是第一種治療遺傳性疾病的基因療法在美國獲準上市。

看本篇文章的人在健客購買(mǎi)了以下產(chǎn)品更多>

本品不能代替藥物

健客價(jià)：￥42

補腎養血、調經(jīng)止帶，用于腎虧血虛引起的月經(jīng)不調，帶下量多，腰腿酸軟，小腹疼痛。

健客價(jià)：￥50

麗珠維三聯(lián)：適用于治療十二指腸潰瘍、胃潰瘍(伴有幽門(mén)螺旋菌Hp感染者)，特別是復發(fā)性及難治性潰瘍；慢性胃炎(伴有幽門(mén)螺旋菌Hp感染者)，用一般藥物治療無(wú)效而癥狀又較重者。蘭索拉唑膠囊：胃潰瘍、十二指腸潰瘍、反流性食管炎、卓-艾綜合征(Zollinger-Ellison綜合征)。

健客價(jià)：￥370

卡泊三醇軟膏：用于尋常型銀屑病的局部治療。鹵米松乳膏：對皮質(zhì)類(lèi)固醇治療有效的非感染性炎癥性皮膚病。如脂溢性皮炎、接觸性皮炎、異位性皮炎、局限性神經(jīng)性皮炎、錢(qián)幣狀皮炎和尋常型銀屑病。

健客價(jià)：￥350.6

本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療（如：運動(dòng)治療、減輕體重）仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥（IIa型，包括雜合子家族性高膽固醇血癥）或混合型血脂異常癥（IIb型）。本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者，作為飲食控制和其它降脂措施（如LDL去除療法）的輔助治療，或在這些方法不適用時(shí)使用。

健客價(jià)：￥22

卡泊三醇軟膏(金迪銀)：用于尋常型銀屑病的局部治療。鹵米松乳膏(孚松)：對皮質(zhì)類(lèi)固醇治療有效的非感染性炎癥性皮膚病。如脂溢性皮炎、接觸性皮炎、異位性皮炎、局限性神經(jīng)性皮炎、錢(qián)幣狀皮炎和尋常型銀屑病。

健客價(jià)：￥329

卡泊三醇軟膏(金迪銀)：用于尋常型銀屑病的局部治療。復方青黛膠囊(天寧寺)：清熱解毒，消斑化瘀，祛風(fēng)止癢。用于血熱挾淤，熱毒熾盛證；進(jìn)行期銀屑病，玫瑰糠疹、藥疹見(jiàn)上述證候者。

健客價(jià)：￥958

維胺酯膠囊：用于治療重、中度痤瘡，對魚(yú)鱗病，銀屑病，苔癬類(lèi)皮膚病、及某些角化異常性皮膚病也有一定的療效。卡泊三醇軟膏：用于尋常型銀屑病的局部治療。

健客價(jià)：￥399

阿維A膠囊：1、嚴重的銀屑病，其中包括紅皮病型銀屑病、膿皰型銀屑病等。2、其它角化性皮膚病。卡泊三醇軟膏：用于尋常型銀屑病的局部治療。

健客價(jià)：￥459

拉莫三嗪片，適應癥為癲癇：對12歲以上兒童及成人的單藥治療： 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復雜部分性發(fā)作 3. 續發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對十二歲以下兒童采用單藥治療，因為尚未得到對這類(lèi)特殊目標人群所進(jìn)行的對照試驗的相應數據。兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) ： 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復雜部

健客價(jià)：￥98

高膽固醇血癥原發(fā)性高膽固醇血癥患者。包括家族性高膽固醇血癥（雜合子型）或混合型高脂血癥（相當于Fredrickson分類(lèi)法的IIa和IIb型）患者，如果飲食治療和其他非藥物治療療效不滿(mǎn)意，應用本品可治療其總膽固醇（TC）升高、低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）升高、載脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯（TG）升高。在純合子家族性高膽固醇血癥患者，阿托伐他汀可與其他降脂療法（如LDL血漿

健客價(jià)：￥62

本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療仍不能適當控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥（IIa型，包括雜合子家族性高膽固醇血癥）或混合型血脂異常癥（IIb型）。本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者，作為飲食控制和其它降脂措施（如LDL去除療法）的輔助治療，或在這些方法不適用時(shí)使用。

健客價(jià)：￥53

本品適用于因潛在危險而不宜使用傳統療法、或對傳統療法反應不充分、或無(wú)法耐受傳統療法的中到重度特應性皮炎患者，作為短期或間歇性長(cháng)期治療。 0.03%和0.1%濃度的本品均可用于成人，但只有0.03%濃度的本品可用于2歲及以上的兒童。

健客價(jià)：￥137

1.水腫性疾病：包括充血性心力衰竭、肝硬化、腎臟疾病 (腎炎、腎病及各種原因所致的急、慢性腎功能衰竭)，尤其是應用其他利尿藥效果不佳時(shí)，應用本類(lèi)藥物仍可能有效。與其他藥物合用治療急性肺水腫和急性腦水腫等。 2.高血壓：在高血壓的階梯療法中，不作為治療原發(fā)性高血壓的優(yōu)選藥物，但當噻嗪類(lèi)藥物療效不佳，尤其當伴有腎功能不全或出現高血壓危象時(shí)，本類(lèi)藥物尤為適用。 3.預防急性腎功能衰竭：用于各種原

健客價(jià)：￥11

本品適用于非免疫受損的因潛在危險而不宜使用傳統療法或對傳統療法反應不充分，或無(wú)法耐受傳統療法的中到重度特應性皮炎患者的治療,可作為短期或間歇性長(cháng)期治療。 0.1%濃度的本品只能用于成人,不能用于2歲及以上的兒童。

健客價(jià)：￥90

1.用于單純飲食控制和/或運動(dòng)療法血糖水平未得到滿(mǎn)意控制2型糖尿病病人。2.可作為單用磺酰脲類(lèi)或鹽酸二甲雙胍治療，血糖水平未得到滿(mǎn)意控制的2型糖尿病病人二線(xiàn)用藥。

健客價(jià)：￥10

癲癇：對12歲以上兒童及成人的單藥治療：簡(jiǎn)單部分性發(fā)作復雜部分性發(fā)作繼發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作原發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對12歲以下兒童采用單藥治療，因為尚未得到對這類(lèi)特殊目標人群所進(jìn)行的對照試驗的相應數據。 2歲以上兒童及成人的添加療法：簡(jiǎn)單部分性發(fā)作復雜部分性發(fā)作繼發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作原發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作本品也可用于治療合并有

健客價(jià)：￥46

適用于飲食控制、運動(dòng)療法及減輕體重均不能充分控制血糖的2型糖尿病。詳見(jiàn)說(shuō)明書(shū)。

健客價(jià)：￥69

本品適用于非免疫受損的因潛在危險而不宜使用傳統療法、或對傳統療法反應不充分、或無(wú)法耐受傳統療法的中到重度特應性皮炎患者，作為短期或間歇性長(cháng)期治療。0.03%和0.1%濃度的本品均可用于成人，但只有0.03%濃度的本品可用于2歲及以上的兒童。

健客價(jià)：￥124

活血化瘀，止痛散結，清熱解毒，扶正祛邪。對腫瘤具有一定的緩解癥狀，縮小瘤體、抑制瘤體生長(cháng)、提高人體免疫力、延長(cháng)患者生命的作用。

健客價(jià)：￥28

胃食管反流性疾病(GERD) －糜爛性反流性食管炎的治療－已經(jīng)治愈的食管炎患者防止復發(fā)的長(cháng)期維持治療－胃食管反流性疾病(GERD)的癥狀控制與適當的抗菌療法聯(lián)合用藥根除幽門(mén)螺桿菌，并且－愈合與幽門(mén)螺桿菌感染相關(guān)的十二指腸潰瘍－防止與幽門(mén)螺桿菌相關(guān)的消化性潰瘍復發(fā) 需要持續NSAID治療的患者 -與使用(非甾體抗炎藥)NSAID治療相關(guān)的胃潰瘍治療

健客價(jià)：￥78

曲美他嗪適用于在成年人中作為附加療法對一線(xiàn)抗心絞痛療法控制不佳或無(wú)法耐受的穩定型心絞痛患者進(jìn)行對癥治療。

健客價(jià)：￥37

1.高膽固醇血癥原發(fā)性高膽固醇血癥患者。包括家族性高膽固醇血癥（雜合子型）或混合型高脂血癥（相當于Fredrickson分類(lèi)法的IIa和IIb型）患者，如果飲食治療和其他非藥物治療療效不滿(mǎn)意，應用本品可治療其總膽固醇（TC）升高、低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）升高、載脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯（TG）升高。在純合子家族性高膽固醇血癥患者，阿托伐他汀可與其他降脂療法（如LDL

健客價(jià)：￥47