在一項開(kāi)創(chuàng )性研究中，來(lái)自新加坡基因組研究所（GIS）科技研究局的研究人員開(kāi)發(fā)了一種全新的機器學(xué)習計算機模型（一種人工智能模型，AI）來(lái)準確尋找腫瘤突變。他們還發(fā)現了一個(gè)非編碼DNA的新基因突變可能導致了胃癌。這項研究開(kāi)發(fā)出的新技術(shù)將在未來(lái)幫助研究人員探索其他腫瘤中非編碼DNA突變的影響。

癌癥是全球最大的致死因之一，而胃癌是全球第四最致命的癌癥。癌癥由于DNA突變導致細胞異常生長(cháng)所致。我們基因組中那2%的可編碼DNA已經(jīng)得到了充分的研究，但是其他98%的非編碼DNA仍然處于無(wú)人所知的狀態(tài)。非編碼DNA可以調節基因活性，而越來(lái)越多的證據表明這些基因區域的基因突變也會(huì )促使癌癥的發(fā)生發(fā)展。

在這項研究中，研究人員創(chuàng )造了兩種AI方法掃描212個(gè)胃癌組織的全基因組，如果使用現有的標準模式計算機，需要30年才能將數據分析完。通過(guò)使用GIS和新加坡國家超算中心（NSCC）的計算機群，研究人員成功的找到了基因組中的幾個(gè)新的癌癥相關(guān)基因突變，分析還顯示非編碼DNA突變可以通過(guò)改變基因組的三維結構而引起癌癥。

GIS研究員和該研究領(lǐng)導科學(xué)家AndersSkanderup博士說(shuō)道：“我們聚焦于使用計算和數據驅使的方法來(lái)研究癌癥的根源，以幫助開(kāi)發(fā)更有效的應對策略。我們的分析顯示有11處非編碼基因的突變會(huì )調節基因組的三維結構，差不多每4個(gè)胃癌病人就有一個(gè)人的這些區域有突變。”

他繼續說(shuō)道：“這些非編碼基因突變在其他癌癥（如結直腸癌、胰腺癌和肝癌）中也有。因此這些基因突變可以作為檢測和監控這些疾病進(jìn)展的生物標記物。”

GIS的常務(wù)董事NgHuckHui教授說(shuō)道：“過(guò)去的研究只關(guān)注尋找編碼DNA，但是這類(lèi)DNA只占我們基因組的2%。因此多年以來(lái)都有一個(gè)疑問(wèn)：我們是否因為忽略了其余的98%的DNA而錯過(guò)了重要信息？這是首個(gè)研究非編碼DNA對胃癌影響的研究，我們希望這項研究可以激發(fā)更多的研究人員參與類(lèi)似的研究以揭示這些特殊突變的機理和影響。”