“我整天都惴惴不安。那天晚些時(shí)候我做了一個(gè)細(xì)胞切片檢查,醫(yī)生將內(nèi)窺鏡放進(jìn)我的喉嚨，經(jīng)胃抵達(dá)腸道。他用針穿刺我的胰腺，從腫瘤上取下一些細(xì)胞……”喬布斯曾經(jīng)如此回憶自己的抗癌經(jīng)歷，而他所述的正是基因測(cè)序進(jìn)行“個(gè)性化治療”的組織活檢過(guò)程，這是目前流行于全球的“精準(zhǔn)醫(yī)療”技術(shù)代表性的診斷手段。

這一治療方式使得喬布斯獲得了比一般胰腺癌患者更多的生存時(shí)間，但顯然，手術(shù)本身是痛苦的。

但如今，一個(gè)同樣可以精準(zhǔn)測(cè)定腫瘤狀況卻輕松百倍的技術(shù)正逐漸被科學(xué)界認(rèn)可，在2015年，它被有著百年歷史的權(quán)威科技媒體《麻省理工評(píng)論》評(píng)為了十大科技突破，它的名字叫做“液態(tài)活檢”。

何為液態(tài)活檢?

傳統(tǒng)的腫瘤檢測(cè)方式存在許多局限：例如組織活檢，需要患者進(jìn)行手術(shù)從腫瘤上取樣切片，這給患者帶來(lái)很大痛苦，并且不能頻繁進(jìn)行。它只能對(duì)單一器官進(jìn)行檢測(cè)，局限性也非常大，不適合在常規(guī)體檢時(shí)使用。

更嚴(yán)重的是，從腫瘤上切片提取組織會(huì)對(duì)腫瘤進(jìn)一步刺激，容易激發(fā)癌細(xì)胞的快速增長(zhǎng)。

液態(tài)活檢的好處在于，它可以使醫(yī)生頻繁監(jiān)測(cè)腫瘤的發(fā)展：只需通過(guò)抽血，就可以在人體的循環(huán)血液中檢測(cè)ctDNA(死亡腫瘤細(xì)胞上脫落釋放的小片段腫瘤基因)從而快速確定一項(xiàng)治療方案是否適合患者。如果治療方案無(wú)效，可以立即放棄，避免患者遭受副作用之苦，也可以讓醫(yī)生盡早嘗試替代方案。

但液態(tài)活檢的技術(shù)難點(diǎn)在于：在人體的血液循環(huán)DNA中，ctDNA占比極低，僅有千分之一水平，并且含量極少，非常難以捕捉。要準(zhǔn)確地通過(guò)血液來(lái)提取相關(guān)信息就需要對(duì)ctDNA進(jìn)行全基因組無(wú)差別擴(kuò)增，進(jìn)而測(cè)定數(shù)百種腫瘤相關(guān)基因的體細(xì)胞突變。

除了大幅縮短癌癥確認(rèn)時(shí)間，在癌癥早期就能夠進(jìn)行確認(rèn)外，液態(tài)活檢更大的現(xiàn)實(shí)意義在于可以對(duì)癌癥患者的治療情況進(jìn)行隨時(shí)跟蹤，真正實(shí)現(xiàn)“個(gè)性化精準(zhǔn)治療”。

舉例來(lái)說(shuō)，化療是治療惡性腫瘤最重要的手段之一，然而腫瘤細(xì)胞對(duì)化療藥物產(chǎn)生耐藥常常最終導(dǎo)致化療失敗。這種“獲得性耐藥”往往發(fā)生在用藥一段時(shí)間后，腫瘤細(xì)胞會(huì)不斷發(fā)生新的基因突變，有些突變使得它們對(duì)于化療藥物不再敏感，藥物的作用明顯下降。

但腫瘤液態(tài)活檢技術(shù)可以監(jiān)測(cè)治療方案在癌細(xì)胞產(chǎn)生耐藥性之后的效果，一旦發(fā)現(xiàn)，就能及時(shí)進(jìn)行調(diào)整。這種低風(fēng)險(xiǎn)性和高時(shí)效性大大降低了醫(yī)生的診治和用藥難度，從而能讓患者得到及時(shí)有效的準(zhǔn)確救治。