什么是癌癥生物標志物和癌癥基因改變？

癌癥生物標志物通常指的是與癌癥發(fā)生、生長(cháng)、分裂、死亡相關(guān)的蛋白、基因和其他小分子。以前這些癌癥標志物可以被用來(lái)預測癌癥生長(cháng)的速度，可以被用來(lái)診斷癌癥，現在這些生物標志物可以被用來(lái)揭示一個(gè)癌癥患者對哪種特定的治療藥物有效。癌癥有許多生物標志物，他們每一種都在體內發(fā)揮不同的作用，并且對不同的治療有效。癌癥生物標志物包括：蛋白、基因突變、基因重排、基因extracopies、基因丟失、其他促進(jìn)細胞不正常生長(cháng)和分裂的生物標志物.

例如：HER2在某些細胞中引起不正常生長(cháng)和分裂。如果你有HER2“過(guò)表達”，那就意味著(zhù)可以阻斷HER2信號通路的治療藥物可以幫助你停止癌癥的生長(cháng)。

支持治療藥物細胞學(xué)和分子學(xué)作用機制的生物標志物

例如：SPARC生物標志物幫助攜帶體內的白蛋白進(jìn)入細胞。SPARC過(guò)表達可以幫助與白蛋白結合的藥物進(jìn)入細胞內更有效的殺滅癌癥細胞。

阻斷癌癥治療藥物發(fā)生效果的生物標志物。

例如：某些鉑類(lèi)藥物會(huì )破壞腫瘤細胞DNA，但是ERCC1生物標志物會(huì )修復腫瘤細胞DNA。如果基因檢測能夠確認有高水平ERCC1表達，顯示鉑類(lèi)藥物對患者是無(wú)效的。

某些人的DNA里有確定的基因改變，于是患癌的風(fēng)險增大，例如BRCA1和BRCA2被稱(chēng)為乳腺癌基因。某些時(shí)候BRAF基因會(huì )發(fā)生突變，這會(huì )改變MAP/ERK細胞信號通路。當癌癥患者檢測BRAF突變陽(yáng)性時(shí)，這指示患者對panitumumab(Vectibix?)andcetuximab(Erbitux?)治療無(wú)效。這兩種藥物是作用于MAP/ERK細胞信號通路的另外一種生物標志物。

什么是癌癥個(gè)性化治療和靶向治療？

個(gè)性化治療

個(gè)性化醫療有許多定義。在腫瘤領(lǐng)域，個(gè)性化治療通常指的是通過(guò)某些個(gè)體化檢測指導的先進(jìn)的癌癥治療，包括癌癥靶向治療、基因治療和化療。

癌癥靶向治療

靶向治療有時(shí)指的是所有個(gè)性化治療，但是真正的癌癥靶向治療是與身體內特定的分子學(xué)層面相互作用的治療。例如某些抗體和特殊小分子物質(zhì)，他么能夠促進(jìn)和抑制某些分子水平和細胞水平活動(dòng)。盡管靶向治療聽(tīng)起來(lái)比標準治療更加安全，患者也更容易耐受，但不全是這樣。和化療一樣，靶向治療一樣有嚴重的副作用，例如毒性反應。

對腫瘤細胞進(jìn)行基因檢測可以幫助你的主治醫生為你制定個(gè)性化治療方案。

基因檢測可以確定你的癌癥基因圖譜，然后通過(guò)循證醫學(xué)把你的基因圖譜和已經(jīng)發(fā)表的癌癥研究匹配。世界各國權威腫瘤學(xué)家已經(jīng)進(jìn)行了大量和基因檢測相關(guān)的癌癥治療研究，積累了大量治療癌癥的有效方案。基因檢測就是通過(guò)這些詢(xún)證醫學(xué)證據指導癌癥治療。

這種循證醫學(xué)支持的癌癥個(gè)性化治療能夠幫助那些罹患各種癌癥的患者，包括癌癥進(jìn)展期患者、罕見(jiàn)腫瘤患者和其他治療選擇很少的患者。另外，基因檢測可以幫助你的醫生更加準確的選擇治療方案。

基因檢測怎樣決定癌癥治療方案

以前，醫生是依靠比較患者對不同治療藥物的隨機對照試驗結果決定哪一種藥物有效。

然而，過(guò)去大多數試驗研究是根據癌癥病理類(lèi)型和分期做的，而不是通過(guò)癌癥生物標志物分類(lèi)做的。問(wèn)題在于相同類(lèi)型和分期的患者可能對同樣的治療反應不一樣。在同一部位發(fā)生的癌癥可能是由于不同的分子機理導致的，所有對治療的反應肯定不一樣。

今天，新的研究表明癌癥基因檢測可以確定這些分子學(xué)改變，并且與特定的治療方法相關(guān)。癌癥治療指南和規范正在改變，將分子學(xué)檢測作為癌癥治療的基礎，但是很難將最新的研究成果納入其中。

基因檢測可以幫助你的醫生評價(jià)潛在的治療選擇。

基因檢測可以：

1、幫助你的醫生明確你最有可能對哪種治療藥物有效。

2、幫助你的醫生確定你最不可能對哪種藥物有效。

3、幫助你的醫生明確他以前未曾考慮過(guò)的治療藥物。

基因檢測可以幫助患者和醫生指導治療和發(fā)現新的治療方法。

重新認識癌癥分類(lèi)

據統計，每八分鐘就會(huì )有一篇關(guān)于癌癥基因檢測的研究文章發(fā)表。這表明科學(xué)家正在快速了解癌癥是如何在分子水平發(fā)生的。壞消息是這樣的信息太多了。好消息是腫瘤學(xué)家已經(jīng)可以把這些分子水平的癌癥研究結果用于腫瘤個(gè)性化治療上。

癌癥基因檢測是如何改變癌癥治療的？我們早已經(jīng)指導罹患同一種類(lèi)型癌癥的兩個(gè)患者對同樣的治療反應不一樣，但是我們不知道原因。新的癌癥研究顯示區別就是在癌癥基因檢測上。我們通常根據發(fā)生癌癥的身體部位進(jìn)行癌癥分類(lèi)：乳腺癌、肺癌、前列腺癌等等。甚至癌癥的組織學(xué)分類(lèi)也是根據癌組織的起源，例如結締組織、上皮組織、骨髓等等。但是新的癌癥研究顯示癌癥分類(lèi)其實(shí)更加復雜，應該從基因層面進(jìn)行重新認識。

身體同樣部位的癌癥可能在分子水平或基因水平是不同的，所以對不同的治療反應也是不一樣的。與以前認識不同，身體不同部位的癌癥可能對同樣的治療反應是一致的。這些分子學(xué)和基因相同和不同可以被檢測出來(lái)。這是為什么當評估不同的治療選擇時(shí)，癌癥基因檢測可以是一個(gè)非常強大的工具。

基因檢測如何指導癌癥治療

如果你的一線(xiàn)治療方案失敗，你下一步如何選擇方案？你的主治醫生可能已經(jīng)根據傳統治療路徑為你制定了一線(xiàn)治療方案，并且繼續為你尋找二線(xiàn)治療方案。

醫院有成熟標準的治療方案和治療指南，你將開(kāi)始用最常見(jiàn)的治療方案治療。如果你的癌癥沒(méi)有得到控制，醫生將為你選擇下一種方案。這樣一種選擇治療方案的循環(huán)將一直持續到發(fā)現有效治療方案為止，或者直到你嘗試了所有的標準方案。許多患者確實(shí)通過(guò)這種方式找到有效的治療方案，但這不適用于所有患者。

你的主治醫生是否可以用基因檢測技術(shù)提前預估哪一種治療方案最適合你的癌癥呢？

腫瘤研究領(lǐng)域已經(jīng)有了巨大的進(jìn)步，可以幫助患者發(fā)現獨特的基因改變和其他分子學(xué)改變，這可以幫助醫生了解你的癌癥時(shí)如何發(fā)生的，哪一種治療最適合你的癌癥。盡管沒(méi)有標準方案提供，先進(jìn)的基因檢測可以全面分析你的癌癥基因圖譜，幫助你發(fā)現潛在的有效治療方案。

基因檢測可以為以下幾種癌癥患者提供新的治療選擇：

標準一線(xiàn)治療方案失敗；

你的醫生正在眾多推薦方案中選擇最優(yōu)方案；

你的癌癥進(jìn)展很快或者很罕見(jiàn)，已知的治療方案非常有限；

對于某些癌癥類(lèi)型，例如肺癌、胃癌、結腸癌、皮膚癌、乳腺癌，基因檢測已經(jīng)成為治療前的標準步驟，但是對于其他多數癌癥仍然不是標準步驟。

令人驚訝的癌癥治療證據

一些研究證明，如果首次一線(xiàn)標準治療失敗，通過(guò)常規方法推薦的二線(xiàn)治療方案，有效率可能只有5%。然而最近的研究證實(shí)通過(guò)基因檢測指導選擇二線(xiàn)治療方案，可以獲得更好的結果。

臨床腫瘤學(xué)雜志報道的一個(gè)多中心研究表明，即使在晚期癌癥患者中，他們已經(jīng)用了所有常規治療方案，基因檢測指導的治療方案無(wú)進(jìn)展生存率能夠達到27%到86%。

為什么基因檢測沒(méi)有被普遍使用？

首先，基因檢測價(jià)格高昂，費用至少幾千美元，保險公司和社保是不報銷(xiāo)的。

其次，癌癥基因檢測技術(shù)發(fā)展迅速，需要很長(cháng)的時(shí)間教育和培訓醫生使用基因檢測技術(shù)用于臨床治療。

患者需要銘記在心的是：基因檢測指導癌癥治療不僅能夠給患者更好的機會(huì )生存，而且能夠幫助患者節省用于無(wú)效治療的時(shí)間和金錢(qián)。這一點(diǎn)足以改變患者的一切。當患者能夠掌控自己的治療，并且和醫生一起探索治療的選擇，我們就能夠改變癌癥治療有效率。