一提起癌癥，人們往往談虎色變。的確，癌癥是全球發(fā)病和死亡的主要原因。據WHO統計，2012年有820萬(wàn)例癌癥相關(guān)的死亡。所幸，DNA測序技術(shù)的快速發(fā)展正在改變我們對癌癥的認識，也在轉變癌癥的篩查、診斷和治療。
如今，新一代測序主要應用在癌癥預防和治療中的哪些方面？美國罕見(jiàn)病基因組研究所的研究人員不久前在《Frontiers in Genetics》雜志上進(jìn)行了詳細介紹。在這篇文章中，他們回顧了新一代測序近期的科研和臨床應用，同時(shí)，他們強調了100%基因組測序的重要性，也就是測序高度重復的非編碼序列。
利用新一代測序（NGS）技術(shù)，人們已經(jīng)完成了多種癌癥的外顯子組測序和基因組測序，并提出了癌癥分型的新標準。以乳腺癌為例，癌癥基因組圖譜（Cancer Genome Atlas）測序了510個(gè)乳腺癌外顯子組，將其分為四個(gè)亞型：luminalA、 luminal B、HER2-enriched和basal-like。
測序所產(chǎn)生的信息讓醫生能夠做出更好的診斷和治療決策。在過(guò)去，乳腺癌是通過(guò)乳腺X光檢查、體檢和組織學(xué)來(lái)診斷的。BRCA1、BRCA2及其他生物標志物的發(fā)現讓遺傳學(xué)成為一個(gè)重要的考慮因素。如今，一些市售的芯片型檢測能夠根據生物標志物對乳腺癌進(jìn)行更準確的分型。與診斷的改進(jìn)相對應，癌癥相關(guān)基因的鑒定也促進(jìn)分子靶向療法的開(kāi)發(fā)，如赫賽汀，這是第一個(gè)特異針對HER2+乳腺癌的療法。
隨著(zhù)NGS的成本接近1000美元，群體規模的基因組篩查也成為可能。一些研究人員用Illumina的HiSeq平臺來(lái)檢測腫瘤細胞系中的BRCA1、BRCA2和TP53。在這些研究中，NGS分析鑒定出所有已知的變異，且敏感性和特異性高于傳染的診斷方法，證明了NGS作為診斷工具的有效性。同時(shí)，NGS生成的數據還允許基因相互作用的復雜分析。
目前，NGS在臨床診斷中的應用可以分為三種方法：基因集合、全外顯子組測序（WES）和全基因組測序（WGS）。在這些方法中，基因集合的應用時(shí)間最長(cháng)，目前美國有超過(guò)16個(gè)實(shí)驗室用它來(lái)檢測遺傳性癌癥。這些集合的診斷率在20-51%，與外顯子組或基因組方法相當。利用外顯子組分析來(lái)診斷線(xiàn)粒體呼吸疾病和智力障礙，診斷率分別為60%和16%。其他基于外顯子組分析的診斷率約在25-30%。基于基因組的診斷還相對較新，目前評估它的研究比較少。作者認為，隨著(zhù)我們對基因組的了解加深，診斷率將更高。
在治療方面，NGS發(fā)現了數百個(gè)與癌癥相關(guān)的基因，勢必會(huì )揭開(kāi)新的治療靶點(diǎn)。如今，靶向治療已經(jīng)大大改變了許多癌癥的治療和管理。最著(zhù)名的例子就是格列衛（imatinib），慢性粒細胞白血病的治療劑（BCR-ABL）；以及赫賽汀（trastuzumab），針對HER2陽(yáng)性的乳腺癌。另一個(gè)有希望的靶向治療是對去勢難治性前列腺癌進(jìn)行信號指導的雄激素受體治療，這將讓腫瘤增殖通路失活并抑制癌癥發(fā)展。
由于循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）可被輕松獲取，測序ctDNA成為分析腫瘤負荷和治療效果的另一種有吸引力的方法。Murtaza等人測序了乳腺癌、肺癌和卵巢癌患者的ctDNA，以非侵入性的方法追蹤了腫瘤基因組中的突變。此外，Dawson等人還證明，ctDNA的敏感性超過(guò)了其他的循環(huán)標志物。這些結果表明，ctDNA的NGS分析擁有篩查、診斷和臨床決策的巨大潛力。
當然，研究人員和臨床醫生還面臨許多挑戰。隨著(zhù)大量數據的生成，醫療保健機構需要新的策略來(lái)解釋數據。此外，由于醫療保健供應商、生物醫藥行業(yè)、保險公司以及學(xué)術(shù)研究之間存在著(zhù)復雜的關(guān)系，測序普及的經(jīng)濟影響還不是很清楚。
最后作者還強調了100%基因組測序的重要性。研究表明，對非編碼區域的研究有助于我們了解腫瘤發(fā)生的過(guò)程。完整的基因組測序也能揭示癌癥中的表觀(guān)遺傳學(xué)改變，這在過(guò)去是無(wú)法獲得的。
臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染（如帶狀皰疹，流行性乙型腦炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹、血小板減少、多次感染綜合征及
健客價(jià)： ￥14臨床可用于輔助治療抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染(如帶狀皰疹,流行性乙型腦炎,白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等)；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹，血小板減少,多次感染綜合癥及慢性皮膚粘膜真菌病有一定的療效)。
健客價(jià)： ￥10主要治療消化道腫瘤，對胃癌、結腸癌、直腸癌有一定療效。也可用于治療乳腺癌、支氣管肺癌和肝癌等。還可用于膀胱癌、前列腺癌、腎癌等。
健客價(jià)： ￥221、各型急性白血病，特別是急性淋巴細胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓病。2、頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑病。3、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、
健客價(jià)： ￥148補氣養血、健脾益腎。適用于癌癥應用放、化療所致白細胞減少及因放、化療引起的頭暈頭昏、倦怠乏力、消瘦、惡心嘔吐等癥。
健客價(jià)： ￥681．各型急性白血病，特別是急性淋巴細胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓病； 2．頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑病； 3．乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、睪丸癌。
健客價(jià)： ￥120活血化瘀、軟堅散結、清熱解毒、扶正固本。用于肺癌、胃癌、肝癌等腫瘤的輔助治療。
健客價(jià)： ￥801. 適用于經(jīng)他莫昔芬及其它抗雌激素療法仍不能控制的絕經(jīng)后婦女的晚期乳腺癌。 2. 絕經(jīng)后婦女雌激素陽(yáng)性的早期乳腺癌的輔助治療。 3. 對雌激素受體陰性的病人，若對他莫昔芬呈現陽(yáng)性的臨床反應，可考慮使用本品。
健客價(jià)： ￥120臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染(如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等)；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹，血小板減少，多次感染綜合癥及慢性皮膚黏膜真菌病有一定的療效)
健客價(jià)： ￥17.5解毒，消腫，止痛。臨床主要用于中、晚期腫瘤的治療，亦可用于慢性乙型肝炎等癥。
健客價(jià)： ￥270用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染的輔助治療（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療；本品可用于濕疹、血小板塊減少、多次感染綜合癥、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價(jià)： ￥36緩解支氣管哮喘、慢性支氣管炎、肺氣腫及其它肺部疾病所合并的支氣管痙攣。
健客價(jià)： ￥118解毒，消腫，止痛。臨床主要用于中、晚期腫瘤的治療，亦可用于慢性乙型肝炎等癥。
健客價(jià)： ￥307用于各種疾病所致的低蛋白血癥的輔助治療，如慢性肝病、肝硬化或腎病所致的低蛋白血癥；外科手術(shù)后或惡性腫瘤所致負氮平衡和低蛋白學(xué)癥；補充膳食中的維生素攝入的不足。
健客價(jià)： ￥31補氣養血，健脾益腎。適用于癌癥應用放、化療所致白細胞減少及因放、化療引起的頭暈頭昏，倦怠乏力、消瘦、惡心嘔吐等癥。
健客價(jià)： ￥49臨床可用于用于某些抗生物素難以控制的病毒性感染和或霉菌性細胞內感染。（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等）；對于惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病（如濕疹，血小板減少，多次感染綜合癥急慢性皮膚粘膜真菌病有一定的療效）。
健客價(jià)： ￥42臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染（如帶狀皰疹，流行性乙型腦炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹、血小板減少、多次感染綜合征及慢性皮膚粘膜真菌病有一定療效)。
健客價(jià)： ￥8.5培元固本，補益氣血。與化療配合用藥，有助于提高原發(fā)性肺癌、肝癌的療效，可改善腫瘤患者的氣虛癥狀，提高機體免疫功能。
健客價(jià)： ￥136適用于絕經(jīng)后婦女的晚期乳腺癌的治療。對雌激素受體陰性的病人，若其對他莫昔芬呈現陽(yáng)性的臨床反應，可考慮使用本品。 適用于絕經(jīng)后婦女雌激素受體陽(yáng)性的早期乳腺癌的輔助治療。
健客價(jià)： ￥159補氣活血解毒。用于氣虛血瘀證為主要臨床表現的肺癌、胃癌的輔助治療。
健客價(jià)： ￥104用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染的輔助治療（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療劑；本品可用于濕疹、血小板減少、多次感染綜合征、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價(jià)： ￥39破血消瘦，攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌、肺癌、直腸癌、惡性淋巴瘤、婦科惡性腫瘤等。
健客價(jià)： ￥32適用于經(jīng)他莫昔芬及其它抗雌激素療法仍不能控制的絕經(jīng)后婦女的晚期乳腺癌。對雌激素受體陰性的病人，若其對他莫希芬呈陽(yáng)性的臨床反應，可考慮使用本品。
健客價(jià)： ￥160愛(ài)全樂(lè )作為支氣管擴張劑用于慢性阻塞性肺部疾病引起的支氣管痙攣維持治療，包括慢性支氣管炎和肺氣腫。愛(ài)全樂(lè )可與吸入性β受體激動(dòng)劑合用于治療慢性阻塞性肺部疾病包括慢性支氣管炎和哮喘引起的急性支氣管痙攣。
健客價(jià)： ￥51
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