哪些肺癌患者應該做基因檢測？

　　并不是所有肺癌都推薦做基因檢測。

　　對于小細胞肺癌，基因突變類(lèi)型通常沒(méi)有對應的靶向藥物，因此往往不會(huì )第一時(shí)間推薦測序。

　　但如果被診斷為肺腺癌，尤其是如果患者不吸煙，那么目前的指南是推薦盡快做基因檢測的。原因是這部分患者中EGFR和ALK兩個(gè)基因突變概率很高，有很大可能性使用對應的靶向藥物。如果符合使用靶向藥物的條件，那么比起化療來(lái)說(shuō)，副作用會(huì )更小，療效會(huì )更好。

　　再強調一遍，不是所有肺癌都推薦做基因檢測，最值得做的，就是被診斷為肺腺癌的患者。每位患者情況不同，要不要測序，請和主治醫生商量討論。

　　選擇哪種基因檢測方案最合適？

　　首先，“基因檢測”這個(gè)名字其實(shí)是很多不同技術(shù)的綜合。為了檢驗肺癌的基因突變，各家醫院或公司會(huì )使用不同的技術(shù)，但理論上如果技術(shù)過(guò)關(guān)，結果應該都是一致的，區別主要是價(jià)格，等待時(shí)間，檢測基因的數量，對結果解讀能力等等。

　　對患者來(lái)說(shuō)，真正關(guān)鍵的問(wèn)題是檢測什么基因。目前，對于非小細胞肺癌患者來(lái)說(shuō)，有兩套主要方案：

　　1．用傳統方法（測序或蛋白檢測），先檢測EGFR基因，然后檢測ALK基因，如果兩者都沒(méi)有，再考慮檢測別的基因。

　　2．用新一代基因測序技術(shù)，同時(shí)檢測幾十個(gè)甚至上百個(gè)癌癥相關(guān)基因。

　　這兩種方案各有利弊。

　　第一個(gè)方案使用傳統方法，最大的優(yōu)勢是它比較便宜。由于中國肺腺癌中超過(guò)一半的患者是攜帶EGFR和ALK兩個(gè)突變之一，這種方案性?xún)r(jià)比較高。所以，如果患者屬于肺腺癌，而且經(jīng)濟條件不好，這種方案是不錯的選擇。

　　第二個(gè)方案使用新一代測序技術(shù)，最大優(yōu)勢是覆蓋面大，一次就能綜合了解情況，但它目前比第一種方案昂貴。當然，隨著(zhù)新測序技術(shù)越來(lái)越便宜，最終第一個(gè)方案肯定會(huì )被取代，但目前，還是二者共存。

　　圖：EGFR和ALK突變在中國非小細胞肺癌患者最常見(jiàn)

　　基因檢測用什么樣品做？

　　做基因檢測，是檢測腫瘤細胞的突變，因此需要獲取腫瘤細胞。

　　臨床上通常有三種方式：

　　1.肺癌手術(shù)中（或胸水中）得到腫瘤樣品。

　　2.穿刺活檢樣品，通常是在局部麻醉下，使用很細的針刺入疑似腫瘤，來(lái)獲取少量細胞用于分析。這樣創(chuàng )傷很小，可以避免不必要的手術(shù)，對患者影響小。

　　3.“液體活檢”。肺癌的液體活檢，主要是指通過(guò)分析血液里的癌細胞或者癌細胞釋放的DNA進(jìn)行分析，判斷癌癥突變類(lèi)型。這之所以能成功，是因為晚期癌細胞，或者癌細胞的DNA，會(huì )經(jīng)常跑到血液里面，現代技術(shù)有可能把它們捕獲，進(jìn)行分析。

　　“液體活檢”是目前最熱門(mén)的技術(shù)之一，最大的優(yōu)點(diǎn)是無(wú)創(chuàng )，風(fēng)險小，而且可以反復多次取樣，但目前的準確性還是不如直接采集腫瘤樣品。

　　“二次基因檢測”你了解嗎？

　　有些患者誤以為基因檢測，患病后做一次就夠了，其實(shí)不然。

　　如果腫瘤復發(fā)或耐藥，醫生很可能會(huì )推薦再一次做基因檢測。根本原因，是這時(shí)候的腫瘤很可能和治療前的腫瘤不一樣，可能具有完全不同的突變。搞清楚復發(fā)或耐藥腫瘤是否不一樣，以及哪里不一樣，對指導新的用藥方案非常重要。

　　比如，使用第一代EGFR靶向藥物的EGFR突變肺癌患者，平均1年左右，會(huì )產(chǎn)生耐藥性，需要換新療法。耐藥的原因往往是癌細胞發(fā)生了新的基因變化，但每個(gè)患者的變化是不同的，這就需要二次基因檢測來(lái)驗證和區分。

　　其中一半患者是由于EGFR基因出現了新的T790M突變，如果二次基因檢測發(fā)現了這種突變，使用第三代EGFR靶向藥物效果會(huì )很好。但如果不是這種突變，那就得考慮別的療法，比如化療或者嘗試臨床試驗中的新藥。

　　在癌癥治療中，先要對癥，才能下藥。