提起好萊塢紅星安吉麗娜·朱莉(AngelinaJolie)，大家第一反應不外乎：離婚和切除乳腺。離婚那檔子事兒那是娛記的活兒，而切除乳腺則是我們今天要聊的話(huà)題~

　　安吉麗娜·朱莉說(shuō)，

　　由于媽媽給她遺傳了突變的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的幾率要比較高，分別是87%和50%。

　　BRCA1/2基因突變=乳腺癌？

　　按安吉麗娜·朱莉這個(gè)說(shuō)法，有突變的BRCA1基因，就容易得乳腺癌嗎？

　　其實(shí)，乳腺癌屬于具有遺傳性?xún)A向的癌癥，通過(guò)基因檢測的方式來(lái)篩查自己是否患有突變基因，結果有較高的參考意義。目前BRCA1/2與乳腺癌之間的密切關(guān)系已經(jīng)受到越來(lái)越廣泛的重視。研究發(fā)現，在有乳腺癌家族史的女性中，15~20%存在BRCA1/2基因突變，在同時(shí)具有乳腺癌和卵巢癌家族史的婦女中突變比例高達60~80%。

　　另外，攜帶有BRCA1/2基因突變的女性在其一生中有50~85%的可能性發(fā)生乳腺癌，有12~60%的可能性發(fā)生卵巢癌。因此對BRCA1/2基因突變進(jìn)行檢測，能夠對遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發(fā)生進(jìn)行比較準確的預測，尤其是具有乳腺癌家族史的個(gè)體。

　　早期乳腺癌可無(wú)任何自覺(jué)癥狀，容易被人忽視，許多乳腺癌病人診斷時(shí)已發(fā)展為晚期。但隨著(zhù)醫療的不斷進(jìn)步，若能早發(fā)現早治療，早期乳腺癌可達到很高的治愈率。

　　乳腺癌的確切病因目前尚無(wú)定論，除了有明顯的家族遺傳傾向外，還可能涉及到諸如肥胖癥、缺乏運動(dòng)、飲酒、游離輻射、晚生或不生育等。除了定期到正規醫院做一次乳腺專(zhuān)項檢查，相關(guān)的人群進(jìn)行預防性乳腺癌易感基因檢測也至關(guān)重要。

　　那么，哪些人群需要做乳腺癌易感基因檢測呢？

　　BRCA1基因又叫乳腺癌1號基因，還有BRCA2基因（乳腺癌2號基因），它們都是人類(lèi)的關(guān)鍵性抑癌基因，是目前發(fā)現的與乳腺癌和卵巢癌發(fā)病關(guān)系最密切的易感基因。正常情況下，BRCA1/2基因合成的蛋白質(zhì)具有修復損傷DNA的作用，使人基因組的完整性不被體內、體外的有害因素破壞，從而抑制了腫瘤的發(fā)生。

　　如果BRCA1/2基因發(fā)生了某些改變，那么它原有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會(huì )受到影響。在這種遺傳易感體質(zhì)下，一旦合并其他危險因素的致癌或促癌作用，就容易誘發(fā)腫瘤。據研究發(fā)現，BRCA1/2基因突變攜帶個(gè)體，乳腺癌、卵巢癌、對側乳腺繼發(fā)癌變、子宮癌、子宮頸癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等惡性腫瘤的患病風(fēng)險增加。

　　這些人需要做乳腺癌易感基因檢測：

　　1.50歲前確診的乳腺癌或卵巢癌患者或親屬。

　　2.三陰（雌激素受體、孕激素受體及人表皮生長(cháng)因子受體2均陰性）乳腺癌患者或親屬。

　　3.同時(shí)患有乳腺癌和卵巢癌的患者或親屬。

　　4.雙側乳腺癌患者或親屬。

　　5.男性乳腺癌患者或親屬。

　　在我國，乳腺癌是女性最常見(jiàn)的惡性腫瘤，占女性所有癌癥的15%，而且是45歲以下女性最常見(jiàn)的癌癥死因，嚴重影響女性健康，甚至危及生命。乳腺癌的發(fā)病常與遺傳有關(guān)，以40-60歲之間，絕經(jīng)期前后的婦女發(fā)病率較高，在男性中較為罕見(jiàn)，僅約1-2%的乳腺患者是男性。隨著(zhù)現代社會(huì )快速發(fā)展，快節奏、高壓力及不健康的生活方式，讓人們受到了前所未有的壓力，在一定程度上促成了乳腺癌的高發(fā)趨勢。

　　隨著(zhù)時(shí)代的發(fā)展，科技的進(jìn)步，中國醫療也從個(gè)體化治療逐步向精準醫學(xué)進(jìn)軍。精準醫學(xué)指導下的乳腺癌治療是當下熱點(diǎn)話(huà)題，也是一個(gè)全新的模式。其中，癌癥易感基因檢測利用基因組學(xué)，通過(guò)基因檢測了解遺傳基因等信息，從而提供最優(yōu)化的個(gè)體預防、治療方案。

　　據悉，目前中山大學(xué)腫瘤防治中心早在2014年底就率先開(kāi)展了乳腺癌易感基因檢測服務(wù)，基因檢測看似高大上，其實(shí)離我們并不遙遠，已經(jīng)從科學(xué)實(shí)驗室，來(lái)到了普通人的身邊。HER2陽(yáng)性乳腺癌的檢測及規范化靶向治療正是其中非常經(jīng)典的案例，它不僅避免了傳統化療、放療等手段對患者的地毯式轟炸，同時(shí)能夠有效提升治療效果，在改善患者的生存時(shí)間和生活質(zhì)量方面有著(zhù)舉足輕重的作用。總的說(shuō)來(lái)，基因檢測技術(shù)日益受到重視并顯示了其獨特的優(yōu)越性，也不斷涌現出許多新的基因檢測技術(shù)，也為乳腺癌患者帶來(lái)了很大的幫助。

　　那么，對于高危人群如果有BRCA1/2基因突變，

　　是不是意味著(zhù)以后肯定會(huì )得乳腺癌？

　　對此，專(zhuān)家指出：

　　腫瘤是多基因疾病，是環(huán)境因素與遺傳因素互相作用的結果。遺傳到了突變的易感基因，并不等于遺傳到了這一疾病，所以，應該請專(zhuān)業(yè)醫生或遺傳咨詢(xún)師結合家族史及疾病史，對基因檢測的結果進(jìn)行正確的解讀及后續健康體檢及治療的指導。

　　同樣，如果檢測結果為陰性，也并不意味著(zhù)可以放松警惕，一方面可能由于檢測技術(shù)的局限性造成，而另一方面，仍要進(jìn)行必要的健康防癌體檢。

　　癌癥離我們并不遙遠，但我們也不需要談癌色變。精準醫學(xué)將為我們帶來(lái)更為精準的診斷、分類(lèi)和治療，而對個(gè)人基因狀態(tài)的了解是精準醫療的前提。因此對于有乳腺家族史以及以預防為目的人群，進(jìn)行乳腺癌預防性基因篩查至關(guān)重要。相信不久的將來(lái)，基因檢測會(huì )帶給我們更多的幫助，真正做到個(gè)體化治療，精準化治療。