脊柱裂是指由于先天性的椎管閉合不全，在脊柱的背或腹側形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神經(jīng)成分突出的畸形。臨床上此種畸形十分多見(jiàn)，在普查人口中占5%～29%。其中多發(fā)于第1和第2骶椎與第5腰椎處。其發(fā)生原因主要是胚胎期成軟骨中心或成骨中心發(fā)育障礙，以致雙側椎弓在后部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱(chēng)為隱性脊柱裂，最為多見(jiàn)；如同時(shí)伴有脊膜或脊髓膨出，則為顯性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治療上相當困難，且多屬神經(jīng)外科范疇。

　　胚胎期第3周時(shí)，兩側的神經(jīng)襞向背側中線(xiàn)融合構成神經(jīng)管，其從中部開(kāi)始（相當于胸段），再向上下兩端發(fā)展，于第4周時(shí)閉合。神經(jīng)管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發(fā)育成脊髓。

　　于胚胎第3月時(shí)，由兩側的中胚葉形成脊柱成分，并呈環(huán)形包繞神經(jīng)管而構成椎管。此時(shí)如果神經(jīng)管不閉合，則椎弓根也無(wú)法閉合而保持開(kāi)放狀態(tài)，并可發(fā)展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出現與多種因素有關(guān)，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。[2]3發(fā)病機制脊髓脊膜膨出，由原發(fā)的神經(jīng)胚胎形成異常或繼發(fā)的發(fā)育正常的脊髓分裂而形成。當神經(jīng)管未閉合時(shí)，表層的外胚層與其下的神經(jīng)外胚層不分離，所以間質(zhì)不能移入神經(jīng)管與表層外胚層之間，導致不能形成正常的椎體、軟骨、肌肉和脊椎韌帶結構，使之缺乏這些結構。背部正中可見(jiàn)紅色、多血管的、扁平的、未反折的神經(jīng)板，若仔細檢查，神經(jīng)板正中可見(jiàn)到神經(jīng)溝，并向上變?yōu)橹醒牍堋Ｓ捎谠摷膊?huì )使甲胎蛋白升高，產(chǎn)前容易被診斷。

　　脊髓脊膜膨出與一些危險因素有關(guān)。在美國，1/400兒童患有脊髓脊膜膨出。當前的數據提示脊髓脊膜膨出在新生兒中的發(fā)病率為3.2/10，000，在非洲-美洲人群中發(fā)病率略低，而在一些特定的人群中發(fā)病率略高。近幾年，發(fā)病率有下降趨勢，這與改善孕婦營(yíng)養、產(chǎn)前篩查和擇期終止妊娠有關(guān)。在貧窮和營(yíng)養差的人群中，脊柱裂的發(fā)病率較高。在生育脊髓脊膜膨出患兒后，第二胎椎管閉合不全的發(fā)生率高達10-15%。許多研究提示該疾病還與季節、社會(huì )經(jīng)濟地位、孕婦年齡、出生狀態(tài)和各種致畸藥物有關(guān)，最重要的是與孕婦攝入葉酸不足有關(guān)。目前，推薦所有準備生育的婦女都應當適當補充葉酸，因為神經(jīng)管畸形常發(fā)生于妊娠第3-4周。

　　脊髓膨出，又稱(chēng)脊髓裂開(kāi)或脊髓裂，是在神經(jīng)胚形成過(guò)程中發(fā)生嚴重畸形以致未形成神經(jīng)褶和未融合所致，它長(cháng)發(fā)生于妊娠第28天以前。若畸形發(fā)生在神經(jīng)胚完全形成后，在畸形的囊性結構中可能有形成比較完整的脊髓，這種囊性神經(jīng)畸形可部分或完全被腦膜覆蓋，在大多數情況下，囊破裂并形成腦脊液漏，這種神經(jīng)發(fā)育不完全的脊髓可見(jiàn)于脊髓脊膜膨出。

　　脊柱側凸的幾個(gè)病例原因

　　（一）非結構性脊柱側凸

　　1、姿勢性側彎；

　　2、腰腿疼痛，如椎間盤(pán)突出癥、腫瘤；

　　3、雙下肢不等長(cháng)引起；

　　4、髖關(guān)節攣縮引起；

　　5、炎癥刺激（如闌尾炎）；

　　6、癔癥性側彎。

　　非結構性脊柱側凸是指某些原因引起的暫時(shí)性側彎，一旦原因去除，即可恢復正常，但長(cháng)期存在者，也可發(fā)展成結構性側凸。一般這種病人在平臥時(shí)側凸常可自行消失，拍攝X線(xiàn)片，脊柱骨均為正常。

　　（二）結構性脊柱側凸

　　1、特發(fā)性

　　最常見(jiàn)，占總數的75%-85%，發(fā)病原因不清楚，所以稱(chēng)之為特發(fā)性脊柱側凸。根據發(fā)病年齡不同，可分成三類(lèi)。

　　（1）嬰兒型（0～3歲）①自然治愈型；②進(jìn)行型。

　　（2）少年型（4～10歲）。

　　（3）青少年型（>10歲～骨骼發(fā)育成熟之間）。

　　上述三型中又以青少年型最為常見(jiàn)。

　　2、先天性

　　（1）形成不良型①先天性半椎體；②先天性楔形椎。

　　（2）分節不良型。

　　（3）混合型，同時(shí)合并上述兩種類(lèi)型。

　　先天性脊柱側凸是由于脊柱在胚胎時(shí)期出現脊椎的分節不完全、一側有骨橋或者一側椎體發(fā)育不完全或者混合有上述兩種因素，造成脊柱兩側生長(cháng)不對稱(chēng)，從而引起脊柱側凸。往往同時(shí)合并其他畸形，包括脊髓畸形、先天性心臟病、先天性泌尿系畸形等，一般在X線(xiàn)片上即可發(fā)現脊椎發(fā)育畸形。

　　3、神經(jīng)肌肉性

　　可分為神經(jīng)源性和肌源性，是由于神經(jīng)或肌肉方面的疾病導致肌力不平衡，特別是脊柱旁肌左右不對稱(chēng)所造成的側凸。常見(jiàn)的原因有小兒麻痹后遺癥、腦癱、脊髓空洞癥、進(jìn)行性肌萎縮癥等。

　　4、神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側凸。

　　5、間質(zhì)病變所致脊柱側凸

　　如馬方綜合征、先天性多關(guān)節攣縮癥等。

　　6、后天獲得性脊柱側凸

　　如強直性脊柱炎、脊柱骨折、脊柱結核、膿胸及胸廓成形術(shù)等胸部手術(shù)引起的脊柱側凸。