小兒進(jìn)行性肌營(yíng)養不良病理

2018-04-18 來(lái)源：drpei 標簽：掌上醫生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：20歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無(wú)力，聲音低微，吞咽和呼吸困難，很易發(fā)生吸人性肺炎等繼發(fā)感染死亡。BMD癥狀較輕，可能存活至40歲后。

顯微鏡下見(jiàn)肌纖維輕重不等的廣泛變性壞死，間有深染肌纖維。束內纖維組織增生或脂肪充填，并見(jiàn)針對壞死肌纖維的反應性灶性單核細胞浸潤。

進(jìn)行性肌營(yíng)養不良臨床表現

男孩患病，但個(gè)別女孩除攜帶突變基因外，由于另一X染色體功能失活也可發(fā)病。本病主要表現包括以下臨床表現。

1.進(jìn)行性肌無(wú)力和運動(dòng)功能倒退

患兒出生時(shí)或嬰兒早期運動(dòng)發(fā)育基本正常，少數有輕度運動(dòng)發(fā)育延遲，或獨立行走后步態(tài)不穩，易跌倒。一般5歲后癥狀開(kāi)始明顯，骨盆帶肌無(wú)力日益嚴重，行走搖擺如鴨步態(tài)，跌倒更頻繁，不能上樓和跳躍。肩帶和全身肌力隨之進(jìn)行性減退，大多數10歲后喪失獨立行走能力，20歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無(wú)力，聲音低微，吞咽和呼吸困難，很易發(fā)生吸人性肺炎等繼發(fā)感染死亡。BMD癥狀較輕，可能存活至40歲后。

2.Gower征

由于骨盆帶肌早期無(wú)力，一般在3歲后患兒即不能從仰臥位直接站起，必須先翻身成俯臥位，然后兩腳分開(kāi)，雙手先支撐于地面，繼而一只手支撐到同側小腿，并與另一手交替移位支撐于膝部和大腿上，使軀干從深鞠躬位逐漸豎直，最后成腰部前凸的站立姿勢。

3.假性肌肥大和廣泛肌萎縮

早期即有骨盆帶和大腿部肌肉進(jìn)行性萎縮，但腓腸肌因脂肪和膠原組織增生而假性肥大，與其他部位肌萎縮對比鮮明。當肩帶肌肉萎縮后，舉臂時(shí)肩胛骨內側遠離胸壁，形成“翼狀肩胛”，自腋下抬舉患兒軀體時(shí)，患兒兩臂向上，有從檢查者手中滑脫之勢。脊柱肌肉萎縮可導致脊柱彎曲畸形。疾病后期發(fā)生肌肉攣縮，引起膝、腕關(guān)節或上臂屈曲畸形。

4.其他

多數患兒有心肌病，甚至發(fā)生心力衰竭，但其嚴重度與骨骼肌無(wú)力并不一致。幾乎所有患兒均有不同程度智力損害，與肌無(wú)力嚴重度也不平行，其中20%—30%較明顯，IQ<70。