【微病例】初期合并視神經(jīng)炎的系統性紅斑狼瘡一例！

　　患兒女，10歲。因“眶周水腫1周余，視物模糊、尿檢異常6d，頭暈、嘔吐2d”入院。入院前1周余患兒無(wú)明顯誘因出現眶周水腫，晨起明顯，可自行緩解，2d后水腫加重，出現視物模糊，無(wú)眼痛、頭痛、復視及視野缺損，當地醫院查尿常規示尿蛋白(＋)，予“金水寶”口服，上述癥狀無(wú)改善，入院前2d出現頭暈、嘔吐，偶訴胸悶，無(wú)意識喪失，無(wú)肢體麻木無(wú)力，無(wú)大小便失禁。到我院就診，查血常規：白細胞12.4×109/L、中性粒細胞百分比0.519，血紅蛋白120g/L，血小板150×109/L，C反應蛋白6.06mg/L，尿蛋白(＋＋)，予抗感染、止吐等對癥治療效果不理想，故收入院。

　　患兒平素體健，否認結核病、糖尿病、肝病、腦血管疾病、精神疾病及藥物、食物過(guò)敏史；父母體健，非近親婚配，有一妹妹，6歲，體健。家族中無(wú)類(lèi)似疾病史。

　　入院體檢：神清，精神反應尚可，無(wú)皮疹，雙側眶周水腫，雙眼球結膜充血，無(wú)分泌物，左側頜下觸及1個(gè)2.0cm×1.5cm腫大淋巴結，左側頸部可觸及1個(gè)1.0cm×1.0cm腫大淋巴結，邊界清楚、光滑、質(zhì)軟、活動(dòng)可、無(wú)觸痛，咽充血，雙肺呼吸音粗，心率84次/min，心音有力，腹軟，下腹部壓痛，無(wú)反跳痛，雙腎區叩擊痛，余未見(jiàn)異常。四肢肌力、肌張力正常，深、淺感覺(jué)正常，病理征陰性。眼科會(huì )診：視力：右0.08，左0.06，試鏡右－700DS矯正至1.0，左－700DS矯正至1.0；雙側眼壓正常。

　　輔助檢查：紅細胞沉降率85mm/1h；IgG33.20g/L，IgA3.210g/L，IgE681.50μg/L，補體C3<0.184g/L，補體C4<0.0693g/L；類(lèi)風(fēng)濕因子42.5kU/L；可提取性核抗原抗體(ENA)譜：Sm可疑陽(yáng)性、天然SS-A(60000)強陽(yáng)性、重組Ro-52強陽(yáng)性，SS-B強陽(yáng)性，雙鏈DNA弱陽(yáng)性，核小體強陽(yáng)性，組蛋白弱陽(yáng)性，核糖體P蛋白強陽(yáng)性，線(xiàn)粒體M2亞型可疑陽(yáng)性；抗核抗體1∶10000，抗雙鏈DNA抗體1∶100；24h尿蛋白定量156.25mg；肝功能、心肌酶未見(jiàn)異常，尿酸542μmol/L，鈣2.05mmol/L；D二聚體1.39mg/L；血常規正常，C反應蛋白<0.8mg/L，降鈣素原、抗溶血性鏈球菌“O”正常；鐵蛋白正常；24h動(dòng)態(tài)心電圖檢查示竇性心動(dòng)過(guò)緩、T波改變、Q-T間期延長(cháng)；泌尿系超聲示雙腎實(shí)質(zhì)回聲增強，腹部超聲示盆腔積液，深度約1.9cm，臟器超聲示胰腺增厚，胰腺炎待排，化驗血、尿淀粉酶未見(jiàn)異常；頭顱MRI的T2加權聯(lián)合脂肪抑制圖像上未見(jiàn)“軌道”或“環(huán)”狀異常高信號，視神經(jīng)無(wú)明顯增粗及異常信號。

　　診斷：(1)系統性紅斑狼瘡(SLE)(重型活動(dòng)性)；(2)狼瘡性腎炎；(3)視神經(jīng)炎；(4)狼瘡性心肌炎。給予甲潑尼龍沖擊(0.5g/d，×3d)，患兒自覺(jué)視力恢復正常，無(wú)眼部不適，眶周水腫消退，眼科會(huì )診：視力左右均為1.2，眼壓左側15mmHg(1mmHg＝0.133kPa)，右側13mmHg，散瞳看眼底基本正常。建議腎穿刺評估患兒腎臟受累情況，指導治療及判斷預后，家屬拒絕。繼續甲潑尼龍沖擊(0.5g/d，隔日1次，連用3d)，同時(shí)給予環(huán)磷酰胺沖擊(0.25g/d，×2d)。甲潑尼龍沖擊間隔及沖擊后予潑尼松30mg，每日1次口服。經(jīng)積極治療后多次復查尿常規、尿微量白蛋白均正常，24h動(dòng)態(tài)血壓監測均示正常血壓；紅細胞沉降率21mm/1h；IgG17.30g/L；補體C30.363g/L，補體C4<0.0693g/L；抗雙鏈DNA抗體陰性，抗核抗體1∶3200；血常規、肝功能、腎功能、心肌酶未見(jiàn)異常。患兒病情平穩，出院。后定期回院行環(huán)磷酰胺沖擊，患兒病情無(wú)反復。

　　討論

　　兒童SLE發(fā)生率約為1/2000[1]，累及視神經(jīng)的發(fā)生率約1%[2]，以急性壞死性小動(dòng)脈炎為主要表現[3]，累及眼部后，臨床表現為急性視力下降、視神經(jīng)乳頭炎或球后視神經(jīng)炎，預后較差，如無(wú)積極有效治療，50%以上患者可有持續中心暗點(diǎn)和進(jìn)展性視神經(jīng)萎縮[4，5]。

　　本例患兒發(fā)病初期視力急劇下降與腎臟損傷同時(shí)出現，病情進(jìn)展迅速，短時(shí)間內累及腦、心臟等多個(gè)重要臟器，結合相關(guān)輔助檢查，SLE診斷成立[6]，根據SLE疾病活動(dòng)指數評判標準，評分>15分，提示SLE重度活動(dòng)，病情危重，根據診療建議，立即給予大劑量激素序貫環(huán)磷酰胺沖擊治療，狼瘡病情得到良好控制，視力完全恢復。患兒入院時(shí)病情危重，眶周水腫著(zhù)，無(wú)法散瞳看眼底，激素治療后，視力恢復，眼底正常，進(jìn)而無(wú)法第一時(shí)間獲取視神經(jīng)受累的直接證據；視神經(jīng)受累時(shí)間短，頭顱MRI平掃示視神經(jīng)未見(jiàn)異常改變，未進(jìn)一步行增強掃描，故未獲得視神經(jīng)等影像學(xué)改變證據。根據患兒突然出現視力急劇下降，激素治療后很快緩解，結合其原發(fā)病，臨床考慮視神經(jīng)炎診斷成立。未取得視神經(jīng)炎的客觀(guān)診斷依據系本病例診療過(guò)程中存在的不足之一，雖然根據臨床經(jīng)驗治療取得理想效果，但在以后的臨床工作中，尤其是針對慢性病的診療，應盡可能完善相關(guān)檢查，獲取精確的第一手資料，為長(cháng)期隨訪(fǎng)治療提供有價(jià)值的參考。在SLE患者中，視神經(jīng)和脊髓可同時(shí)或相繼受累，該患兒未行相關(guān)脊髓的影像學(xué)檢查，此為本病例診療過(guò)程中存在的不足之二。但SLE并發(fā)視神經(jīng)脊髓炎(NMO)患者好發(fā)年齡為20～40歲，并且經(jīng)Medline和《中文生物醫學(xué)期刊數據庫》檢索，截至2014年12月，國內文獻報道SLE合并NMO最小年齡為19歲[7]，國外為18歲[8]。該患兒發(fā)病年齡為10歲，隨訪(fǎng)1年，除視神經(jīng)炎外，尚無(wú)其他神經(jīng)系統癥狀及體征，或與早期誘導治療使疾病得到良好控制未再進(jìn)展有關(guān)，因此未行脊髓MRI等相關(guān)影像學(xué)檢查。不過(guò)有研究表明，NMO可以作為SLE的首要表現[9]，也可在SLE診斷多年后出現[10]，故在以后的隨訪(fǎng)中，如出患兒現肢體麻木、無(wú)力等脊髓受累相關(guān)臨床表現時(shí)，需考慮到SLE病情反復、進(jìn)展可能，及時(shí)完善相關(guān)檢查，以免延誤治療。

　　相關(guān)文獻報道合并視神經(jīng)炎的SLE患者最小年齡為14歲，病情進(jìn)展相對緩慢，因單個(gè)臟器受累就診于相關(guān)科室，因臨床表現單一，易致診斷困難[2，11]。該患兒發(fā)病年齡小，雖初期合并視神經(jīng)炎，但在短時(shí)間內多個(gè)臟器先后受累，應首先考慮患SLE可能；面對單一系統受累，尤其是治療效果欠佳時(shí)，亦應考慮全面，以免延誤病情，影響預后。