在前段時(shí)間熱播的《心術(shù)》中，有一個(gè)情節給很多觀(guān)眾留下了深刻的印象：南南患有先天性腎衰竭，一出生就被父母遺棄，雖然后來(lái)被醫生劉晨曦收養，但由于劉晨曦拒絕私自取出醫院患者的腎臟，使南南錯失了得到腎源的機會(huì )。

　　人們固然敬佩醫生劉晨曦的職業(yè)操守，但也為南南的遭遇扼腕嘆息。在現實(shí)生活中，和南南一樣因先天性疾病而遭遺棄的孩子并不罕見(jiàn)，而更令人痛心的是，很多先天性疾病如地中海貧血、唇腭裂等，本來(lái)都屬于可以通過(guò)婚檢、產(chǎn)檢等檢查出來(lái)并進(jìn)行及時(shí)干預的出生缺陷。

　　本期《名醫》雜志專(zhuān)訪(fǎng)廣州市海珠區婦幼保健院保健部?jì)和＝「敝魅吾t師盧雪珍，為大家介紹如何預防出生缺陷，以及進(jìn)行出生缺陷篩查的最佳時(shí)間。

　　出生缺陷發(fā)生率不斷攀升？

　　在百度上搜索“出生缺陷”，人們不難看到各種關(guān)于“我國是出生缺陷高發(fā)國家”、“廣東省出生缺陷率遠高于全國平均水平”、“出生缺陷率不斷攀升”的報道。

　　對此，盧雪珍指出，出生缺陷指的是胎兒的形態(tài)結構、生理功能異常或代謝缺陷所致的異常，需要人們高度重視。“根據出生缺陷監測資料顯示，在全國范圍內，廣東省的出生缺陷發(fā)生率確實(shí)比較高，達到萬(wàn)分之二百七十左右。但這種‘高發(fā)’隱藏著(zhù)兩個(gè)信息，一是廣東為地中海貧血高發(fā)地區，這一病種在出生缺陷中占了相當一部分的比例；二是隨著(zhù)產(chǎn)前篩查以及宮內診斷技術(shù)水平的提高，很多以往難以發(fā)現的一些細小的畸形缺陷，現在都能夠診斷出來(lái)。當前發(fā)達地區報道的出生缺陷發(fā)生率普遍明顯比落后地區高，檢測水平就是一個(gè)不可忽視的因素。其實(shí)，出生缺陷的高發(fā)還與地區的新生兒篩查覆蓋率、缺陷監測能力以及醫護人員報告意識有關(guān)。”

　　然而，不少人仍然憂(yōu)心忡忡，廣東人尤其如是。據今年3月廣州社情民意研究中心發(fā)布的“廣州新生兒出生缺陷問(wèn)題”民調結果顯示，三成以上受訪(fǎng)者認為問(wèn)題食品和環(huán)境污染導致了新生兒出生缺陷率上升。

　　“出生缺陷發(fā)生的原因比較復雜，主要是遺傳和環(huán)境兩方面因素。環(huán)境因素包括孕期營(yíng)養、疾病、感染、用藥和接觸有害有毒物質(zhì)等。據資料報道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷僅占10~25%，也就是說(shuō)，在多數情況下，出生缺陷的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果。目前，沒(méi)有調查數據表明出生缺陷的發(fā)生與問(wèn)題食品、環(huán)境污染有直接的或者必然的關(guān)系。但對于一些與遺傳相關(guān)性不大的出生缺陷，如先天性心臟病，環(huán)境污染的確是一個(gè)不可忽視的因素。”

　　“第一道防線(xiàn)”亟待重視

　　三級預防是目前減少出生缺陷的最主要、也是最有效的干預手段，為寶寶的出生構筑了三道“健康防線(xiàn)”。

　　何謂三級干預？一級干預主要是通過(guò)婚前醫學(xué)檢查和孕前保健，預防出生缺陷的發(fā)生；二級干預是通過(guò)孕期保健、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和圍產(chǎn)期終止妊娠，早發(fā)現、早干預，減少出生缺陷兒的出生；三級干預是通過(guò)新生兒疾病篩查，對缺陷兒及早診斷和進(jìn)行針對性的治療，降低殘疾發(fā)生程度。

　　“目前，在我國實(shí)施‘三級預防’過(guò)程中，真正起到顯效的是二級干預。現實(shí)是，很多準媽媽好不容易懷上寶寶，卻在產(chǎn)前篩查發(fā)現缺陷兒，不得不引產(chǎn)，痛心不已。”而實(shí)際上，二級干預只是一種補救手段，在這一階段，出生缺陷已經(jīng)形成，人們能夠選擇的往往只是終止妊娠。

　　因此，近年來(lái)醫學(xué)界都逐漸把出生缺陷干預的重點(diǎn)放在一級干預。以廣州市海珠區婦幼保健院為例，自2007年實(shí)施《廣州市海珠區出生缺陷干預模式研究》項目，逐步健全了以提高產(chǎn)科超聲診斷水平為主的轄區出生缺陷干預網(wǎng)絡(luò )后，他們現在已開(kāi)始建立以基于社區的一級干預為核心的出生缺陷綜合干預模式，把干預的重點(diǎn)放在一級預防。

　　但盧雪珍也不無(wú)遺憾地表示，“在2003年國家取消強制婚檢后，婚檢率一直不盡人意。這導致地中海貧血、先天性聾啞等單基因遺傳病，以及先天性髖關(guān)節脫位、唇腭裂等多基因遺傳病得以輕松地沖破‘第一道防線(xiàn)’，直接危害胎兒的健康。”

　　高齡、二胎孕婦“一項檢查都不能少”

　　盧雪珍提醒，“35歲以上高齡產(chǎn)婦的不斷增多，是當前出生發(fā)生缺陷率高企的重要原因之一。因為在35歲之后，女性的卵巢功能開(kāi)始衰退，生殖細胞逐漸老化，特別容易受到病毒、輻射、環(huán)境污染等損傷，使胎兒出現各種先天性疾病。”有統計顯示，女性在24～29歲妊娠，孩子出現唐氏綜合癥的概率為1/1500；在35～39歲妊娠，其發(fā)生率則高于1%。因此，高齡產(chǎn)婦更應主動(dòng)接受相關(guān)產(chǎn)前篩查，務(wù)必認真對照“出生缺陷篩查最佳時(shí)間表”中的檢查項目，按時(shí)到醫院進(jìn)行檢查。

　　另外，隨著(zhù)以獨生子女為主的80后進(jìn)入生育高峰期，不少已為人父母的80后開(kāi)始計劃要“二胎”。“生育第一胎時(shí)，大部分孕婦都會(huì )非常重視，孕前主動(dòng)補充葉酸、戒煙戒酒，懷孕時(shí)不斷詢(xún)問(wèn)醫生應該進(jìn)行哪些檢查，生怕有絲毫閃失。但當她們順順當當地生下第一個(gè)健康寶寶后，往往就放松了警惕性，認為既然第一胎沒(méi)有異常，第二胎自然也不會(huì )有畸形，很多檢查能省即省。其實(shí)，第一胎的健康絕不代表第二胎的正常，因此，二胎孕婦也應一絲不茍地完成各項產(chǎn)前檢查，切勿抱有僥幸心理。”

　　最后，盧雪珍總結道：“預防出生缺陷，絕不僅僅是醫學(xué)界的事情，而應該是引起社會(huì )廣泛關(guān)注的問(wèn)題。當前，在二、三級干預手段已經(jīng)逐步完善的情況下，出生缺陷干預工作的關(guān)鍵在于大眾意識的提高。人們是否真正知道出生缺陷的危害以及如何預防出生缺陷？知道之后是否確信出生缺陷可以有效預防？相信之后是否會(huì )支持和主動(dòng)參與出生缺陷的早期干預？只有‘知信行’的合一，出生缺陷干預工作才會(huì )出現變革。”

　　（實(shí)習編輯：林志輝）