良性假肥大型肌營(yíng)養不良癥 應該做什么檢查
常在10歲以后起病，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進(jìn)展緩慢，病程長(cháng)，出現癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓，預后較好。
1.血清生化檢查 肌酸磷酸激酶(CK)明顯升高，達1.5萬(wàn)～2萬(wàn)U/L，甚至更高。血清CK升高可出現于出生時(shí)，疾病后期略有降低。
2.肌肉活體組織檢查 特征性的病理改變有散在的退行性變和壞死肌纖維。隨著(zhù)時(shí)間的延長(cháng)，出現肌內膜結締組織增加以及肌纖維的喪失，脂肪組織的替代。
3.基因診斷 DMD基因定位于Xp21.1-21.3，基因編碼的蛋白質(zhì)為dystrophin。20世紀90年代后國內各大醫院應用核素DNA印跡法雜交、缺失熱點(diǎn)外顯子的聚合酶鏈反應(PCR)分析進(jìn)行基因診斷，缺失檢出率為56.7%～63.0%，應用DMD基因缺失熱點(diǎn)9對引物PCR分析，缺失型大宗病例的檢出率為47.5%～49.6%。國內已應用定量PCR測定、短串聯(lián)重復序列連鎖分析檢出DMD基因攜帶者。對于點(diǎn)突變型DMD的診斷尚缺乏系統的研究。
4.肌電圖：為肌源性改變，病變肌肉呈低電位，波形持續時(shí)間縮短，而多相波增高。其他尚應做心電圖、腦電圖等檢查。
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