強直性肌營養(yǎng)不良癥
強直性肌營養(yǎng)不良癥
強直性肌營養(yǎng)不良癥1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位于染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重復序列擴增，這種擴增的三核苷酸重復構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱為肌強直性蛋白激酶。基因外顯率為100%。全球患病率為3-5/10萬，發(fā)病率約為1/8000活嬰，是成人最常見的肌營養(yǎng)不良癥，無明顯地理或種族差異。肌強直的發(fā)病機制不清，認為是廣泛的膜異常，包括骨骼肌膜、紅細胞膜、晶狀體膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導率降低有關。除表現(xiàn)多組肌群肌萎縮和肌強直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內(nèi)分泌和生殖活動等多活動。強直型肌營養(yǎng)不良癥2型的遺傳方式不同。一組相關的強直性病變近端肌強直性肌病通常為顯性遺傳，也有散發(fā)病例，與萎縮性肌強直蛋白激酶(DMPK)基因無關，基因定位于3q21.3染色體。
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