強直性肌營(yíng)養不良癥
強直性肌營(yíng)養不良癥 的檢查：
血清乳酸脫氫酶（LDH） 抗乙酸膽堿受體抗體（anti-AchR） 鴨步檢測 肌電圖
1、肌電圖出現典型肌強直放電，受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發(fā)出一種類(lèi)似俯沖轟炸機或鏈鋸樣聲音;67%的患者運動(dòng)單位時(shí)限縮短，48%有多相波。心電圖常可發(fā)現傳導阻滯及心律失常
2、血清CK和LDH等肌酶滴度或輕度增高。
3、肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。
4、基因檢測具有特異性，患者染色體19q13.3位點(diǎn)DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重復擴增超過(guò)100(正常人為5-40)，重復數目與癥狀嚴重性相關(guān)。
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