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強直性肌營(yíng)養不良癥

根據中青年起病的特征性肌無(wú)力、肌萎縮和肌強直癥狀,主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌;體檢可見(jiàn)肌強直,扣擊出現肌球,典型肌強直放電肌電圖,以及DNA分析出現異常CTG重復擴增等。

臨床需要與其他類(lèi)型肌強直鑒別
(1)先天性肌強直(congenital myotonia):Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者,又稱(chēng)為T(mén)homsen病。通常為常染色體顯性遺傳病,與7q35染色體突變有關(guān)。通常自出生就存在全身性肌強直,不伴肌無(wú)力和肌萎縮,但至兒童早期癥狀才進(jìn)展,成年期趨于穩定。肌強直表現與強直性肌肉營(yíng)養不良相似,寒冷和靜止不動(dòng)肌肉僵硬可加重,活動(dòng)可緩解。肌肉假肥大是很突出的征象,全身肌肉肥大貌似運動(dòng)員,扣擊肌肉出現局部凹陷或呈肌球癥;有時(shí)可出現精神癥狀如易激動(dòng)、情緒低落、孤僻、抑郁及強迫觀(guān)念等。肌電圖呈典型肌強直電位。一種晚發(fā)常染色體隱性遺傳型(Becker病)伴遠端輕度肌無(wú)力和肌萎縮,也定位于7q35染色體。
(2)先天性副肌強直:幼年起病,肌強直較輕,無(wú)肌萎縮,肌肥大不明顯。

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