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石骨癥

石骨癥 應該做什么檢查

  臨床表現

  1.輕型 又稱(chēng)良性型,多見(jiàn)于青少年及成年人,預后較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經(jīng)受壓癥狀或無(wú)明顯癥狀,到成年后常因X線(xiàn)檢查才被發(fā)現。可有血酸性磷酸酶升高。

  2.重型 又稱(chēng)惡性型,常見(jiàn)于嬰幼兒。病人發(fā)病早,進(jìn)展快,多有血源關(guān)系,且神經(jīng)系統與血液系統常受累。表現為貧血、出血、肝脾增大,這是因為全身性骨髓腔縮小或閉塞引起造血障礙所致。神經(jīng)系統表現為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經(jīng)麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經(jīng)受損、視神經(jīng)萎縮等。關(guān)于視力障礙及視神經(jīng)萎縮,常解釋為視神經(jīng)管狹窄導致視神經(jīng)受壓所致。也有人認為是原發(fā)性視神經(jīng)脫髓鞘,繼發(fā)于視網(wǎng)膜靜脈受壓發(fā)生視盤(pán)水腫及視神經(jīng)萎縮或原發(fā)性顱內壓增高與腦積水等原因。

  診斷

  重癥石骨癥容易診斷,輕型者有時(shí)診斷困難,確診有賴(lài)于放射學(xué)檢查及家族史。對于有視神經(jīng)萎縮者,清晰的視神經(jīng)管斷層攝片或采用冠狀加矢狀CT掃描則能清楚地顯示病變的部位及程度。石骨癥的診斷依據為:

  1.常在幼年發(fā)病,發(fā)育遲緩,因顱骨硬化而出現腦積水和慢性壓迫性癥狀,如面神經(jīng)麻痹、聽(tīng)力下降、視神經(jīng)萎縮等,顱骨硬而脆,易發(fā)生骨折,骨折常呈橫形,骨折后難以愈合,術(shù)中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。

  2.病人可因造血障礙出現貧血、肝、脾及淋巴結增大,血清酸性磷酸酶升高。

  3.身體其他部位的骨質(zhì)的干骺端也存在相同的病變。

  4.X線(xiàn)顱骨平片 顯示顱骨異常致密及增厚,內外板及板障合為一體,難以分辨。顱骨高度鈣化,密度顯著(zhù)增高,顱窩變淺,垂體窩變小,額竇縮小,鞍背增生等。

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