先天性X因子缺乏 應(yīng)該做什么檢查
除血友病甲和血友病乙之外的凝血因子缺乏中，因子Ⅹ缺乏患者的臨床出血表現(xiàn)最為嚴(yán)重。在2/3的患者中可能發(fā)生血腫和關(guān)節(jié)出血，因子Ⅹ活性低于1%時(shí)，患者出現(xiàn)嚴(yán)重出血，當(dāng)FⅩ水平≥10%，可能僅表現(xiàn)為輕微出血。FⅩ活性低于1%的患者臨床表現(xiàn)與血友病甲類似。
根據(jù)臨床出血癥狀、遺傳類型和實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行診斷，F(xiàn)Ⅺ：C測(cè)定或Biggs凝血活酶生成試驗(yàn)可確定診斷。
凝血酶原時(shí)間(PT)和活化部分凝血活酶時(shí)間(APTT)通常都延長(zhǎng)，但是，由于FⅩ必須與F Ⅸa/F Ⅷa復(fù)合物和FⅦa/TF復(fù)合物相互作用，因此，當(dāng)FⅩ發(fā)生缺乏時(shí)可能對(duì)兩種復(fù)合物作用影響并不相同。例如，在FⅩ Roma中，F(xiàn)Ⅹ的抗原水平正常，但是，其對(duì)外源性凝血途徑的影響(3%)要比對(duì)內(nèi)源性凝血途徑影響(30%～50%)大得多。具有這種突變的患者具有出血素質(zhì)在其他病例中也可以發(fā)現(xiàn)僅PT延長(zhǎng)，而APTT正常，或是APTT延長(zhǎng)，而PT正常。嚴(yán)重缺乏FⅩ的患者出血時(shí)間也可能延長(zhǎng)，但是，是否出血時(shí)間的延長(zhǎng)與FⅤa和FⅩa在血小板表面相互作用的障礙有關(guān)尚不是十分清楚。蝰蛇毒可以直接裂解和活化FⅩ，因此，Russell蝰蛇毒時(shí)間檢查在多數(shù)患者中延長(zhǎng)。對(duì)FⅩ活性和抗原，以及基因?qū)W的檢查是明確遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏的診斷所必需的。
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