核上性垂直性眼肌癱瘓 應該做什么檢查
幼年型(C型慢性神經(jīng)型)尼曼-匹克氏病，多見(jiàn)兒童，少數幼兒或少年發(fā)病。生后發(fā)育多正常，少數有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大，多數在5～7歲出現神經(jīng)系統癥狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退，語(yǔ)言障礙，學(xué)習困難，感情易變，步態(tài)不穩，共濟失調，震顫，肌張力及腱反射亢進(jìn)，驚厥，癡呆，眼底可見(jiàn)櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個(gè)別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。
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- 尼曼－匹克氏病
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